Den första frågan som dyker upp bland släktingar när ett nyfött barn föds är hur barnet ser ut? Mamma börjar titta in i barnets lilla ansikte medan han fortfarande är på förlossningssjukhuset, pappa letar efter sina egna drag i den lilla mannens ansikte och släktingar grälar om vems "ras" arvtagaren eller arvtagerskan är. Men som regel motsvarar hur en nyfödd ser ut inte alls vad föräldrarna förväntade sig av honom: huvudet är onaturligt, näsan har en obegriplig form och det är i allmänhet oklart vilken färg ögonen på nyfödda har. Faktum är att barnet behöver lite tid för att anpassa sig till världen omkring honom och ta på sig den glöd som naturen har försett honom med.
Hur ser en nyfödd ut?
Ett barn under den första veckan kan ha en lång kropp och en alltför konvex mage, ett oregelbundet format huvud, kanske till och med med vissa missbildningar. Ditt barns bröst kan verka svullna och kan läcka vätska. Hur en nyfödd ser ut kan skrämma mamma och pappa, men sådana förändringar är helt normala för en nyfödd bebis, de kommer att försvinna på bara några dagar.
Inledningsvis kan barnets näsa vändas uppåt eller till och med vara något lutande åt sidan, det kommer också snart att anta en normal form, men barnets näsa kommer att anta sin slutliga form först när puberteten börjar. Så detta är inte ett helt tillförlitligt tecken på barnets likhet med en av föräldrarna.
Vilken färg har ögonen på nyfödda?
Traditionellt är ögonfärg hos barn av särskilt intresse. Vilken färg har ögonen på nyfödda? I de flesta fall föds alla barn blåögda, eller snarare är ögonfärgen på nyfödda matt blå eller matt grå. Men då blir mammor förvånade över att se hur färgen på deras barns ögon förändras beroende på tid på dygnet och till och med deras humör. En hungrig bebis ögonfärg är som ett åskmoln - grå, när han vill sova - "hans ögon är grumliga", om han är upprörd och gråter - färgen på ögonen på nyfödda blir grön eller till och med smaragd, och när allt är lugnt och bra - himmelsblå. Varför händer detta, och vad händer i allmänhet med synen hos nyfödda?
Hur bildas synen för nyfödda och hur ser den ut?
Synorganet hos nyfödda liknar till sin struktur som vuxnas öga. Det börjar bildas bokstavligen från de första veckorna av graviditeten. I bildligt tal är detta en sorts kamera - ett komplext system som inkluderar synnerver som leder "fotograferad" information direkt till barnets hjärna, och specifikt till de delar av den som uppfattar och analyserar denna information. Barns öga består av en "lins" - linsen och hornhinnan, och "fotografisk film" - det mycket känsliga membranet i näthinnan.
Vad ser en nyfödd och ser han överhuvudtaget?
Trots det faktum att spädbarns ögon är identiska med vuxnas synorgan, kan nyföddas syn ännu inte fungera fullt ut. Hos nyfödda barn är synskärpan extremt reducerad, de känner helt enkelt av ljus och skuggor, inget mer. Men med tiden, när barnet utvecklas, ökar barnets synskärpa gradvis, och vid ett års ålder når den 50% av vuxennormen.
Under den första veckan av ett barns liv kontrollerar läkare synen hos nyfödda genom att deras pupiller reagerar på ljus.
Under den andra levnadsveckan kan bebisar fokusera blicken på ett specifikt föremål i bokstavligen några sekunder.
Vid två månaders ålder blir barnets blickfixering stabil. Redan vid sex månader kan barnet urskilja enkla former, och närmare ett år - teckningar, bilder.
Vad bestämmer ögonfärgen hos nyfödda, och när ändras äntligen barns ögonfärg?
Även vid den 11:e graviditetsveckan bildas iris i ögongloben för den framtida lilla mannen, och redan då bestäms färgen på ditt barns ögon! Men det kommer att ta lång tid för omgivningen att uppskatta denna genetiska idé.
Färgen på iris beror direkt på melanin, det vill säga på mängden pigment som finns i iris i ögongloben. Det är extremt svårt att avgöra vilken färg ögonen på nyfödda har, eftersom bebisar föds med ögon som sträcker sig från ljusblå till ljusblå. Dessutom ändras barns ögonfärg nästan konstant. Och det kommer att vara möjligt att säga exakt vilken färg på ett barns ögon först vid 2-3 års ålder - det är då melaninpigmentet äntligen dyker upp och manifesterar sig. Det är faktiskt därför de initialt ljusa ögonen hos småbarn gradvis blir bruna, gråa eller gröna. Ju mörkare ögonfärg hos nyfödda, desto mer melanin ackumuleras i iris. Men den slutliga mängden av samma melanin bestäms av barnets ärftlighet.
Som forskning visar finns det mycket fler brunögda människor i världen än ljusögda, och förklaringen till detta fenomen är ganska enkel ur vetenskaplig synvinkel. Anledningen till detta är genetisk dominans av egenskaper, som är direkt relaterad till en stor mängd melanin. Bildligt talat, mer melanin "tränger undan" eller "absorberar" mindre. Det är därför, när en av föräldrarna har ett barn mörka ögon, och den andra har ljusa ögon, då är det mycket stor sannolikhet att deras barn kommer att ha bruna ögon.
Det visar sig att ögonfärgen hos ljusögda människor kan förändras beroende på omständigheterna, det beror på miljön och till och med färgen på kläderna. Dessutom kan ögonfärgen förändras i stressiga situationer, till exempel vid sjukdom eller ett ögonblick av fara.
________________________________________________
Vad exakt färgen på barnens ögon kommer att vara är viktigt för vissa föräldrar, men för andra spelar det ingen roll alls. Men i slutändan är det viktigaste att barnet växer upp friskt och verkligen lyckligt! Jag önskar detsamma för dig!
Yana Lagidna, speciellt för webbplatsen
När du beskriver ett ansikte, var uppmärksam på storleken på näsan (stor, liten), dess vikt (tunn, tjock) och form (smal, bred, böjd).
Notera orienteringen av basen av den yttre näsan (nivån på näsborrarna): det kan vara horisontellt, höjt (därav näsan) eller sänkt. Linjen på näsryggen i profil kännetecknas som rak eller konvex (humpad näsrygg) eller konkav (sadelnäsa).
Formen på den yttre näsan påverkas av vinkeln vid vilken: näsbenen är riktade framåt, storleken på näsbrosken, sättet för deras anslutning, avståndet mellan pannan och botten av näshålan och även mellan sidoväggarna, med andra ord, storleken och formen på päronet. -formad öppning. Sålunda bestäms formen på den yttre näsan i slutändan av den relativa positionen för dess beståndsdel och broskelement. Dessutom måste man alltid ta hänsyn till näsmusklerna, subkutan fettbindväv och huden som täcker den från utsidan.
Formen på näsan påverkas också av felaktig förbening av nässkiljeväggen, när den senare i broskstadiet inte når skallbasen: näsans baksida sjunker, dess övergripande form blir tillplattad.
Den typiska formen på käkarna är:Överkäken växer inte framåt, så underkäken sticker ut och fullständig stängning av tänderna uppnås inte.
Nyfödds näsa- kort, tillplattad, så barnet har i regel alltid en snuvad näsa. Med tillväxt förlängs näsryggen på grund av en ökning av den totala höjden på överkäken. Profilens konturer, höjd och bredd på näsan i barnets normala utveckling förvärvar gradvis egenskaper av likhet med föräldrarnas egenskaper, som är föremål för lagarna för genetiskt arv.
Samtidigt kan tecken på onormal utveckling redan observeras hos en nyfödd: bifurkation av nässpetsen upp till bildandet av en dubbel näsa eller andra anomalier.
Hos nyfödda är näshålan relativt liten på grund av att nästurbinerna ligger mycket närmare den övre väggen (valvet) och den nedre väggen (hårda gommen). Den nedre näsgången bestäms endast av 6–7 månader, vid samma ålder bildas också den övre näsgången. Dessa egenskaper bestämmer behovet av noggrann och noggrann vård av näshålan hos nyfödda för att eliminera orsakerna som komplicerar nasal andning.
"En mans ansikte", V.V. Kupriyanov, G.V. Stovichek
Faktum är att dessa punkter är viktiga just under de första minuterna av ett barns liv, betonar Svetlana Shishlyaeva. De pratar om den nyfödda behöver medicinsk hjälp för att anpassa sig till livet utanför.
Vi utvärderar hudfärg vid födseln, om barnet har reflexer (särskilt sugande), muskeltonus, gråt och hjärtslag. Varje indikator bedöms på en 2-gradig skala. En poäng på 8-10 poäng är bra. 4-7 poäng - måttligt tillstånd och från 1 till 3 - svårt tillstånd.
Så snart barnet är fött skyndar läkaren att suga ut slemmet från hans övre luftvägar. Bebisen svarade på denna obehagliga procedur med ett gråt, vilket betyder bra gjort. Allt är bra med andning – och det är två poäng. Om han bara grymtade - en.
Aktiva rörelser av armar och ben är två punkter. Om rörelserna är tröga ger de en. Hudfärg är också en informativ indikator. Han berättar om barnet hade syresvält och i vilken utsträckning. Om till exempel all hud är blek (eller blå) får barnet noll poäng!
Vid första bedömningen (direkt efter födseln) får få barn 10 poäng.
Bildkälla: författarens arkiv
Vem ska man rädda: mamma eller barn?
I förlossningsavdelningen Ovanliga situationer uppstår också. Till exempel började förlossningen plötsligt eller måste göras omedelbart C-sektion. Obstetriker och neonatologer löser i dessa fall tillsammans komplexa frågor.
Neonatologer insisterar alltid på att lösa problem till barnets fördel och överdriver inte. Vi har perinatalt skydd för mor och barn, så initialt är både mor och barn lika skyddade. När det är möjligt att rädda fostret finns det en möjlighet att det kommer att vara livskraftigt, och det finns inget hot mot moderns liv, läkarna agerar alltid till förmån för både mamman och barnet.
Man kan inte vänja sig vid döden
Ofta uppstår nödsituationer i förlossningsrummet när barnet behöver återupplivas akut. Det måste finnas professionalism, tydlighet och sammanhållning i teamet. Den här sortens arbete är lakoniskt, säger doktorn med märkbar spänning.
Jag minns många fall från praktiken när det inte fanns någon intensivvårdsavdelning för barn på förlossningssjukhuset. En jourhavande läkare fick samtidigt stoppa magblödning, hjälpa till med kvävning i förlossningsrummet och ge en blodtransfusion till den nyfödda. Dessutom kan detta vara på olika våningar! Och det fanns bara en sak i mitt huvud - bara att komma i tid, bara för att hjälpa! Nu är det läskigt att ens tänka på det.
Nu är det oftast mycket fler neonatologer på förlossningssjukhusets personal och sjukhusen är bättre rustade. Därför har arbetet blivit lättare, medger Svetlana Shishlyaeva. Men det finns saker som du fortfarande inte kan vänja dig vid. Till exempel en nyfödds död.
Vi arbetar för ett annat resultat: att barnet ska leva och vara friskt. Men visst finns det olika fall. Ibland föds barn som dör i livmodern. Återigen, när man tar hand om spädbarn med låg födelsevikt är det svårt att förutse någonting. Det finns barn som då utvecklas ganska bra, men oftast behöver sådana barn mycket allvarlig rehabilitering i framtiden. Det varar i åratal och ofta hela livet.
Från förlossningsrummet till sjuksköterskans station
Friska barn brukar gå till sjuksköterskan direkt efter förlossningen. Hon kontrollerar uppgifterna om armbanden som är fästa på barnets armar och informationen i den nyföddas utvecklingshistoria, väger honom igen, mäter hans kroppstemperatur och utför läkarens order.
Enligt instruktionerna, inom 2 timmar efter födseln, måste sjuksköterskan föra barnet till moderns rum för matning. Och inte bara ta med det, utan förklara och visa hur man ammar rätt. Och efter 5-6 timmar, när mamman har vilat efter förlossningen, förs barnet in på avdelningen och lämnas för att stanna tillsammans:
Tidigare var inte alla barn ständigt hos sina mammor, så de matades varje timme av sjuksköterskor och fick som regel 5% glukos. Nu har vi en gratis amningsregim, d.v.s. på barnets begäran. Tja, vi matar barn med glukos endast när det anges. Till exempel när mamman inte kan försörja sig på grund av hälsoskäl, eller barnet är mycket svagt och ligger på intensivvårdsavdelningen för konstgjord ventilation.
Bildkälla: författarens arkiv
När urladdningen är försenad
När barnet är friskt och allt är bra med mamman skrivs de ut på tredje dagen. Men ibland blir barn på förlossningssjukhus försenade. Oftast skjuts utskrivningen upp när barnet har en medfödd infektion, "gulsot" eller mamman har problem med att amma - barnet går inte upp i vikt.
Händer och förlossningsskador. Den vanligaste av dessa är nyckelbensfraktur. Detta händer vanligtvis när fostret är stort eller kvinnan har ett smalt bäcken. Och förlossningen kan börja snabbt, och det är inte möjligt att vända och släppa barnets axlar i tid efter att huvudet dyker upp.
Men det svåraste för neonatologer är när barn föds med syresvält eller utvecklingsdefekter - hjärtat, mag-tarmkanalen och andningsorganen. Mycket svåra barn med mag- och tarmblödningar. Det finns medfödda infektioner: HIV, hepatit, herpes och andra.
Barn med alkoholsyndrom
Huvuduppgiften för blivande mödrar är att föda barn friskt barn, och inte bara bli gravid, är neonatologen övertygad. Och tyvärr är det många som inte förstår detta.
Det finns många rökare. Fler barn föds till föräldrar med alkoholberoende. Hos alkoholiserade mödrar kan barn födas antingen utan några synliga förändringar i början eller med det så kallade "alkoholsyndromet". Detta är låg kroppsvikt smal gräns läppar, fiskmun, uppåtvänd näsa osv. Alla dessa barn ser likadana ut. De är ofta mycket upprörda och rastlösa och får krampanfall. Du kan inte vänja dig vid detta och du kan inte titta på det likgiltigt. Detta kan kallas child endangerment syndrome.
Bildkälla: författarens arkiv
Är det svårt att hitta ett gemensamt språk med mammor?
Efter förlossningen är alla mammor i ett speciellt psykologiskt tillstånd. De är mycket oroliga för barnet, för deras välmående. De är nervösa. De behöver stöd, men det finns inga nära människor i närheten, så ibland är en neonatologs uppgift helt enkelt att ha ett samtal från hjärta till hjärta.
Med mammor försöker jag alltid hitta gemensamt språk, jag förklarar situationen för dem tydligt, stöttar dem, ingjuter tro och hopp! Nyfödda barn har en stor törst efter livet, även små. De behöver bara hjälp. Mödrar har praktiskt taget inga klagomål på läkare. Om det finns några frågor är det bara på grund av bristande medvetenhet. Till exempel frågar mammor hur man går på toaletten för första gången efter förlossningen, varför de inte har mjölk, varför deras mage inte har försvunnit efter förlossningen och så vidare.
Ibland skadar kvinnor, av oerfarenhet, sina barn själva. Till exempel använder de mycket kosmetika när de tar hand om ett barn och provocerar på så sätt allergier. Alla dessa speciella geler, våtservetter– onödigt, säger doktorn.
Bildkälla: författarens arkiv
Avslag på vaccinationer utan skäl
En annan punkt som väcker frågor bland läkare är avslag på vaccinationer. Vid födseln får barn två vaccinationer - mot tuberkulos och hepatit B. Mycket ofta måste vi förklara för mammor deras nödvändighet.
Barn bör vaccineras just när god immunitet mot specifika infektioner bildas. Men det finns mammor som inte förstår detta och vägrar vaccinationer utan anledning: "vi vill inte, det är vår personliga övertygelse, vi har inte bestämt oss ännu." Jag anser att det måste finnas goda skäl för avslag.
Hemförlossning - är det värt att satsa?
Bland dem som vägrar vaccinationer finns det många som förespråkar hemförlossning. Svetlana Shishlyaeva, en läkare som har sett tusentals nyfödda, stöder inte alls denna idé.
Enligt läkaren är ett barn som föds utanför ett sjukhus föremål för ytterligare en vaccination - mot stelkramp. Och allt för att det inte finns någon sterilitet hemma i förlossningsrummet. Ingen vet med vilket instrument till exempel navelsträngen klipptes.
Att vara närvarande varje dag vid förlossningen, det är skrämmande att föreställa sig hur en kvinna kan ta ett sådant ansvar. Detta är ett allvarligt hot mot livet för både mor och barn. Vid hemförlossning uppstår ofta en komplikation - mamman kan inte trycka ut barnet, och han blir kvar i förlossningskanalen för länge, vilket då leder till neurologiska problem. I en sådan situation kommer de på mödrasjukhuset att hjälpa dig att få barnet, men hemma är det svårt att hjälpa. Blödning, framfall av navelsträngen med mera kan förekomma. Snabbt tillhandahållen hjälp kan rädda mor och barn från döden. Hur kan du göra detta hemma? Ambulansen hinner inte komma och ta dig till förlossningssjukhuset.
När du måste säga obehagliga saker till din mamma
Ibland händer det att barn föds med olika sjukdomar. Till exempel med allvarliga kromosomala patologier som Downs syndrom. Som regel diagnostiserar en neonatolog dem omedelbart - av yttre tecken. Redan första dagen måste jag informera min mamma om detta.
Den slutliga diagnosen fastställs givetvis efter karyotypning, d.v.s. genetisk analys. I alla fall med medfödda anomalier och externa funktioner Utvecklingen av mor och barn råds av en genetiker.
På förlossningssjukhuset, vid minsta misstanke om någon patologi, genomgår ett nyfött barn en djupgående undersökning. Dessutom undersöks barnet av specialiserade specialister: kardiolog, neurolog, ögonläkare och andra.
Intuitionen i denna situation sviker oss heller aldrig. Ja, vi tvivlar, vi tänker, reflekterar, omprövar detta barn efter en halvtimme, efter en timme, för att välja rätt ledningstaktik.
Samtidigt är det allt mindre benägna att kvinnor överger barn, vilket är mycket uppmuntrande, konstaterar läkaren. Men när detta händer lämnar det alltid ett missförstånd i själen.
Kvinnor motiveras av att de kommer att tvingas uppfostra dem ensamma, de arbetar inte och det finns inga pengar. Det är svårt för mig att förstå dem. Jag tror inte att de alltid säger sanningen... Barn beter sig annorlunda den dagen de skriver sitt avslag. Det finns nyfödda som beter sig rastlöst. Det finns barn som ler – personalen berättar om detta. Vi kan inte förstå eller förklara detta.
Anna Korolchuk
Passerar igenom födelsekanalen, hela barnets kropp är mycket starkt komprimerad, vilket resulterar i att den nyföddas huvud kan ha asymmetri och ansiktet kan ha svullnad.
Huvudet på ett nyfött barn
Huvudet på en nyfödd är relativt stort omedelbart efter födseln, nästan varje barn kan märka någon deformation av huvudet, mindre ofta - asymmetri är uppenbar. Som regel är sådana förändringar tillfälliga och de bör inte skrämma unga föräldrar.
Den främsta orsaken till deformation, som redan nämnts, är processen för den lilla mannen som passerar genom födelsekanalen. Faktum är att benen i barnets skalle tvingas förskjutas något i förhållande till varandra under denna svåra resa. Av denna anledning har experter identifierat ett visst mönster: ju större barnets huvud, desto mer deformation kommer det att utsättas för. Som regel är ett stort huvud karakteristiskt för en stor frukt.
Bebisar som föddes med hjälpen har inte en märkbar deformation av huvudet.
Om du försiktigt och noggrant känner på huvudet på ett nyfött barn kan du lätt upptäcka de så kallade fontanellerna. De är ett mjukt hudområde mellan skallbenen när du trycker lätt på sådana områden med ett finger, kan du känna en viss pulsering. Den största fontanellen ligger precis ovanför toppen av huvudet, den andra är något lägre från den stora. När barnet växer, stramar hans fontaneller; Som regel försvinner de helt vid ett års ålder.
Nyfödd babys ansikte
Under de första timmarna efter födseln behåller den nyföddas ansikte fortfarande spår av stark kompression: näsan är tillplattad, ögonlocken är något svullna, huden är svullen, med en rödaktig nyans. I vecken i ansiktet (i näsområdet) bakom öronen finns små ansamlingar av ett speciellt sekret i form av vita/gulaktiga prickar, tack vare detta smörjande sekret var det lättare för barnet att passera genom födelsekanalen . Du bör inte ta bort sådana ansamlingar själv; de kommer att försvinna av sig själva med tiden.
Vi bör också prata om näsan på en nyfödd. Omedelbart efter födseln kommer detta luktorgan att vara något tillplattat och kan verka mycket stort. Detta tillstånd, återigen, förklaras av den resa som barnet var tvungen att gå igenom. Om ett par dagar kommer barnets näsa att bli snygg.
Under de allra första minuterna efter födseln är hela näshålan hos den nyfödda fylld med fostervatten, som läkare avlägsnar självständigt med hjälp av ett speciellt sug. Barnets näsbrosk är mycket mjukt. Näsgångarna är relativt smala, har stort antal blodkärl, så om kärlen vidgas (d.v.s. slemhinnan sväller), blir barnets andning betydligt svårare. Om det är svårt att andas kommer barnet ofta att pausa under matningen för att andas in luft genom munnen. oundviklig.
Experter säger att en nyfödd kan särskilja lukter nästan omedelbart efter födseln. Även de kan skryta med ett gott luktsinne. I detta avseende bör en ung mamma komma ihåg: det är bättre att lämna experiment med eau de toilettes/deodoranter till senare om hon vill amma sitt barn under en längre tid.
Om barnet är stort, kommer troligen en viss deformation av ansiktet att märkas visuellt: under födelseprocessen förskjuts inte bara benen i skallen utan också benen i barnets ansikte. En ung mamma kommer inte att finna ett sådant ansikte attraktivt, men när hon släpps ut kommer barnets hud att ha tid att jämna ut sig och han kommer att dyka upp inför sin pappa (och andra släktingar) i sin skönhet.
Uppmärksamhet!
Användning av webbplatsmaterial " www.webbplats" är endast möjligt med skriftligt tillstånd från webbplatsadministrationen. I annat fall är varje nytryck av webbplatsmaterial (även med en etablerad länk till originalet) ett brott mot Ryska federationens federala lag "Om upphovsrätt och relaterade rättigheter" och innebär rättsliga förfaranden i enlighet med ryska federationens civil- och strafflagstiftning.
|
Medfödd patologi i form av medfödda missbildningar kan förekomma under kritiska perioder intrauterin utveckling under påverkan av miljöfaktorer (fysikaliska, kemiska, biologiska, etc.). I det här fallet finns det ingen skada eller förändring i arvsmassan.
Riskfaktorer för att föda barn med utvecklingsstörningar av olika ursprung kan vara: åldern på den gravida kvinnan över 36 år, tidigare födslar av barn med utvecklingsdefekter, spontana aborter, släktskapsäktenskap, somatiska och gynekologiska sjukdomar hos modern, komplicerad graviditet (hot om missfall, prematuritet, postmaturitet, sätespresentation oligohydramnios och polyhydramnios).
Avvikelser i utvecklingen av ett organ eller organsystem kan vara allvarliga med allvarlig funktionsbrist eller bara en kosmetisk defekt. Medfödda defekter utvecklingen upptäcks under nyföddperioden. Små avvikelser i strukturen, som i de flesta fall inte påverkar organets normala funktion, kallas utvecklingsavvikelser eller stigmatisering av disembryogenes.
Stigman uppmärksammas i de fall det finns fler än 7 av dem hos ett barn, varvid en dysplastisk konstitution kan anges. Det finns svårigheter i den kliniska bedömningen av en dysplastisk konstitution, eftersom en eller flera stigmatiseringar kan vara:
- variant av normen;
- ett symptom på en sjukdom;
- oberoende syndrom.
Lista över huvudsakliga dysplastiska stigmatiseringar.
Hals och bål: kort hals, brist på det, vingformade veck; kort bål, korta nyckelben, trattbröst, kycklingbröst, kort bröstben, flera bröstvårtor eller vida mellanrum, asymmetriskt placerade.
Hud och hår: hypertrichosis (överdriven hårväxt), kaffefärgade fläckar, födelsemärken, missfärgad hud, låg eller hög hårväxt, fokal depigmentering.
Huvud och ansikte: mikrocefalskalle (liten skallestorlek), tornskalle, lutande skalle, platt bakhuvud, låg panna, smal panna, platt ansiktsprofil, nedtryckt näsrygg, tvärgående veck i pannan, låga ögonlock, uttalad brynryggar, bred näsrygg , böjd nasal septum eller näsvägg, hakspalt, liten storlek på över- eller underkäken.
Ögon: microphthalmos, macrophthalmos, sned incision i ögonen, epicanthus (vertikalt hudveck i det inre hörnet av palpebralfissuren).
Mun, tunga och tänder: räfflade läppar, hål i tänderna, malocklusioner, sågtandständer, inåtväxande tänder, smal eller kort gom eller gotiska, välvda, glesa eller fläckiga tänder; kluven tungspets, förkortat frenulum, vikt tunga, stor eller liten tunga.
Öron: höga, låga eller asymmetriska, små eller stora öron, extra, platta, köttiga öron, "djur"-öron, fästa lober, frånvaro av lober, extra tragus.
Ryggraden: extra revben, skolios, vertebral fusion.
Hand: arachnodactyly (tunn och långa fingrar), klinodaktyli (fingrarnas krökning), korta breda händer, krökta terminalfalanger på fingrar, brachydaktyli (förkortning av fingrar), tvärgående palmarfåra, platta fötter.
Mage och könsorgan: asymmetrisk buk, felaktig placering av naveln, underutveckling av blygdläpparna och pungen.
Med många utvecklingsdefekter är det svårt att bestämma ärftlighetens och miljöns roll i deras förekomst, det vill säga det är en ärftlig egenskap eller är förknippad med påverkan av negativa faktorer på fostret under graviditeten.
Enligt WHO har 10% av nyfödda kromosomavvikelser, det vill säga associerade med en mutation av en kromosom eller gen, och 5% har en ärftlig patologi, det vill säga ärftlig.
Defekter som kan uppstå antingen som ett resultat av mutation, eller ärftas, eller som uppstår på grund av den skadliga effekten av en skadlig faktor på fostret, inkluderar: medfödd dislokation av höft, klumpfot, cauda equina, gomspalt och överläppen, anencefali (fullständig eller nästan fullständig frånvaro av hjärnan), medfödda hjärtfel, pylorusstenos, ryggmärgsbråck (ryggradsbråck), etc.
Födelsen av ett barn med medfödda missbildningar är en svår händelse för familjen. Chock, skuld, bristande förståelse för vad man ska göra härnäst är de minimala negativa erfarenheterna av föräldrarna till ett sådant barn. Mamma och pappas huvuduppgift är att få maximal information om barnets sjukdom och förse honom med det bästa vården och behandling.
Vad ska en blivande mamma veta om medfödda missbildningar för att försöka undvika ett oönskat resultat?
Fetala missbildningar kan vara:
- genetiska (kromosomala), på grund av ärftlighet. Vi kan inte påverka (förhindra) deras utveckling;
- bildas i fostret under intrauterin utveckling (medfödd), till stor del beroende av oss och vårt beteende, eftersom vi kan begränsa eller eliminera skadliga yttre faktorer.
Kromosomala genetiska missbildningar hos fostret
Genetisk information finns i kärnan i varje mänsklig cell i form av 23 par kromosomer. Om det bildas en extra extra kromosom i ett sådant kromosompar kallas detta för trisomi.
De vanligaste kromosomala genetiska defekterna som läkare stöter på är:
- Downs syndrom;
- Patau syndrom;
- Turners syndrom;
- Edwards syndrom.
Andra kromosomfel är också mindre vanliga. I alla fall av kromosomala störningar kan psykisk och fysisk försämring av barnets hälsa observeras.
Det är omöjligt att förhindra uppkomsten av en viss genetisk abnormitet, men det är möjligt att upptäcka kromosomdefekter genom att prenatal diagnostik möjligt även innan barnet föds. För att göra detta rådgör en kvinna med en genetiker, som kan beräkna alla risker och ordinera prenatala tester för att förhindra oönskade konsekvenser.
En gravid kvinna rekommenderas att konsultera en genetiker om:
- hon eller hennes partner har redan fått ett barn med några ärftliga sjukdomar;
- en av föräldrarna har någon form av medfödd patologi som kan ärvas;
- framtida föräldrar är nära besläktade;
- identifieras hög risk fostrets kromosomala patologi som ett resultat prenatal screening(resultat av hormonblodprov + ultraljud);
- den blivande moderns ålder är mer än 35 år;
- närvaron av CFTR-genmutationer i framtida föräldrar;
- kvinnan hade missat aborter, spontana missfall eller dödfödda barn av okänt ursprung i anamnesen (historia).
Vid behov erbjuder genetikern till den blivande mamman genomgå ytterligare undersökningar. Metoder för att undersöka ett barn före födseln, inklusive icke-invasiva och invasiva.
Icke-invasiv teknik kan inte skada barnet, eftersom de inte involverar intrång i livmodern. Dessa metoder anses vara säkra och erbjuds alla gravida kvinnor av en förlossningsläkare-gynekolog. Icke-invasiv teknik involverar ultraljud och insamling av venöst blod från den blivande mamman.
Invasiva metoder (chorionic villus biopsi, amniocentesis och cordocentesis) är de mest exakta, men dessa metoder kan vara osäkra för det ofödda barnet, eftersom de innebär att invadera livmoderhålan för att samla in speciellt material för forskning. Invasiva metoder erbjuds den blivande mamman endast i särskilda fall och bara en genetiker.
De flesta kvinnor föredrar att besöka en genetiker och genomgå genetiska tester om några allvarliga frågor uppstår. Men varje kvinna är fri i sitt val. Allt beror på din specifika situation, sådana beslut är alltid väldigt individuella, och ingen utom du vet det rätta svaret.
Innan du genomgår sådana studier, rådgör med din familj, obstetriker-gynekolog och psykolog.
Shereshevsky-Turners syndrom (TS). Förekommer hos tjejer 2:10000. Kort hals, pterygoida veck på nacken, ödem i de distala extremiteterna, medfödda hjärtfel. Därefter uppträder sexuell infantilism, kortväxthet och primär amenorré.
Downs syndrom (trisomi 21 kromosomer). Förekommer hos pojkar 1:1000. Bred platt näsrygg, platt bakhuvud, låg hårväxt, utskjutande stor tunga, tvärgående veck i handflatan, hjärtfel.
Klinefelters syndrom (XXY syndrom): sjuk lång med oproportionerligt långa lemmar, hypogonadism, sekundära sexuella egenskaper är dåligt utvecklade, kvinnlig hårväxt kan observeras. Minskad libido, impotens, infertilitet. Det finns en tendens till alkoholism, homosexualitet och antisocialt beteende.
Ärftliga metabola störningar
Funktioner hos ärftliga metabola störningar inkluderar en gradvis uppkomst av sjukdomen, närvaron av en latent period, förvärrade tecken på sjukdomen över tiden och upptäcks oftare under barnets tillväxt och utveckling, även om vissa kan dyka upp från de första dagarna av livet.
Vid utvecklingen av vissa former av ärftliga metabola sjukdomar finns det ett tydligt samband med utfodringens natur. Kronisk ätstörning som börjar i neonatalperioden, samt under övergången till konstgjord utfodring eller införandet av kompletterande livsmedel, kan maskera en brist på vissa enzymsystem i tunntarmen.
Oftast störs kolhydratmetabolismen hos nyfödda. Oftast är detta brist på laktos, sackaros etc. Denna grupp inkluderar: galaktosintolerans, glykogenackumulering, glukosintolerans etc. Allmänna symtom: dyspepsi, kramper, gulsot, leverförstoring, förändringar i hjärtat, muskelhypotoni.
Behandlingen är effektiv om den påbörjas senast två månaders ålder. Mjölk utesluts från kosten och övergår till blandningar beredda med sojamjölk. Tidigare introducerades kompletterande livsmedel: gröt med kött eller grönsaksbuljong, grönsaker, vegetabiliska oljor, ägg. Strikt följsamhet till kosten rekommenderas upp till 3 års ålder.
Störningar i aminosyrametabolismen. Av denna grupp av sjukdomar är fenylketonuri (PKU) den vanligaste. Manifesteras av förändringar i centrala nervsystemet, dyspeptiska symtom och konvulsivt syndrom. PKU kännetecknas av en kombination av progressiv psykomotorisk retardation med ihållande eksemösa hudskador, en "mus" lukt av urin och minskad pigmentering av hud, hår och iris.
För närvarande har en biokemisk defekt identifierats för 150 ärftliga metabola störningar. Framgångsrik terapi av sjukdomen är möjlig i avsaknad av det tidig diagnos. Under neonatalperioden genomförs massundersökningar av barn för att identifiera vissa sjukdomar, inklusive PKU.
Möjligheterna för tidig upptäckt av ärftliga sjukdomar har avsevärt utökats med införandet av prenatala diagnostiska metoder i praktiken. De flesta fostersjukdomar diagnostiseras genom undersökning fostervatten och cellerna den innehåller. Alla kromosomsjukdomar och 80 gensjukdomar diagnostiseras. Förutom fostervattenprov används ultraljudsundersökning och bestämning av β-fetoprotein i blodet hos gravida kvinnor och i fostervatten, vars nivå ökar med skador på fostrets centrala nervsystem.
Icke-ärftliga fostermissbildningar
Från befruktningsögonblicket, det vill säga sammansmältningen av manliga och kvinnliga gameter, börjar bildandet av en ny organism.
Embryogenesen varar från 3:e veckan till 3:e månaden. Utvecklingsdefekter som uppstår under embryogenesen kallas embryopatier. Det finns kritiska perioder under bildandet av embryot. Skadliga effekter skadar de organ och system som bildas vid exponeringen för den skadliga faktorn. När man utsätts för en ogynnsam faktor under 1-2 veckor uppstår mycket allvarliga defekter, ofta oförenliga med livet, vilket leder till missfall. Under den 3-4:e veckan bildas huvudet och det kardiovaskulära systemet, rudimenten i levern, lungorna, sköldkörteln, njurarna, binjurarna, bukspottkörteln uppträder, läggningen av framtida lemmar är planerad, så defekter som frånvaro av ögon , hörapparater, lever, njurar, lunga, bukspottkörtel, lemmar, hjärnbråck, eventuell bildning av ytterligare organ. I slutet av den första månaden sker bildandet av könsorganen, lymfsystemet, mjälten och bildandet av navelsträngen.
Under den andra månaden kan avvikelser som läpp- och gomspalt, avvikelser i hörapparaten, cervikala fistlar och cystor, bröst- och bukväggsdefekter, diafragmansdefekter, hjärtseptum och anomalier uppstå. nervsystemet, vaskulära och muskulära system.
Embryopatier inkluderar:
- medfödd diafragmabråck,
- extremitetsdefekter (fullständig frånvaro av hela eller en lem, rudimentär utveckling av de distala delarna av extremiteterna med normal utveckling av de proximala delarna, frånvaron av proximala delar av extremiteterna med normal utveckling av de distala delarna, när händerna eller fötterna börjar direkt från kroppen),
- atresi i matstrupen, tarmarna, anus,
- navelsträngsbråck,
- biliär atresi,
- lungagenes (avsaknad av en lunga),
- medfödda hjärtfel,
- missbildningar i njurarna och urinvägarna,
- missbildningar i centrala nervsystemet (anencefali - frånvaro av hjärnan, mikrocefali - underutveckling av hjärnan).
Fetopatier. Fosterperioden varar från den fjärde veckan av den intrauterina perioden fram till barnets födelse. Det är i sin tur uppdelat i tidig - från den 4: e månaden. upp till 7 månader, och sent - 8 och 9 månader. graviditet.
När fostret utsätts för en skadlig faktor i den tidiga neonatalperioden sker differentieringen av ett redan etablerat organ. Fetopatier (tidiga) inkluderar: hydrocefalus, mikrocefali, mikroftalmi och andra missbildningar i centrala nervsystemet, pulmonell cystos, hydronefros, bråck i hjärnan och ryggmärgen - utskjutande av medulla genom suturer och bendefekter. Kranialbråck är oftast lokaliserade vid näsroten eller i den postkraniala regionen.
Medfödda intrauterina missbildningar hos fostret kan vara av varierande karaktär, eftersom de kan påverka nästan vilket organ som helst, vilket system som helst hos det utvecklande barnet.
Följande farliga yttre faktorer är kända:
- Alkohol och droger leder ofta till allvarliga störningar och missbildningar hos fostret, ibland oförenliga med livet.
- Nikotin kan orsaka förseningar i ett barns tillväxt och utveckling.
- Mediciner är särskilt farliga för tidiga stadier graviditet. De kan orsaka en mängd olika utvecklingsdefekter hos barnet. Om möjligt är det bättre att avstå från att använda mediciner även efter 15-16:e graviditetsveckan (förutom när det är nödvändigt för att bevara moderns och barnets hälsa).
- Infektionssjukdomar som överförs från mor till barn är mycket farliga för barnet, eftersom de kan orsaka allvarliga störningar och utvecklingsfel.
- Röntgen och strålning är orsaken till många fostermissbildningar.
- Moderns yrkesrisker (skadliga verkstäder etc.), som har en giftig effekt på fostret, kan allvarligt påverka dess utveckling.
Medfödd patologi hos fostret upptäcks i olika stadier av graviditeten, så den blivande mamman måste genomgå snabba undersökningar av läkare inom den rekommenderade perioden
- i första trimestern av graviditeten: 6-8 veckor (ultraljud) och 10-12 veckor (ultraljud + blodprov);
- under andra trimestern av graviditeten: 16-20 veckor (ultraljud + blodprov) och 23-25 veckor (ultraljud);
- V III trimestern graviditet: 30-32 veckor (ultraljud + Doppler) och 35-37 veckor (ultraljud + Doppler).
Prenatal diagnostik blir allt mer utbredd i dessa dagar, eftersom kunskap om det ofödda barnets hälsa och prognoser är mycket viktiga för framtida föräldrar. Att veta om fostrets tillstånd kan familjen, efter att ha bedömt situationen och deras kapacitet, vägra graviditet.
