Fødsel av et barn- mest gledelig begivenhet for hvert ektepar. Forventningen om å møte babyen din blir ofte overskygget av engstelige tanker om helsen hans og riktig utvikling. I de fleste tilfeller viser bekymringene til unge foreldre seg å være forgjeves, men noen ganger behandler skjebnen den ufødte babyen ganske hardt: babyen mottar fra mor og far ikke bare hårfarge, øyeform og et søtt smil, men også forskjellige arvelige sykdommer.
Ifølge medisinsk statistikk er sannsynligheten for å få et barn med en arvelig patologi for hver vordende mor er 3–5 %. For eksempel er sannsynligheten for å få barn med Downs syndrom 1:700. De vanskeligste å diagnostisere og mottagelig for videre behandling er sjeldne, såkalte foreldreløse sykdommer: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes syndrom, progeria og mange andre. Som regel utgjør disse genetiske arvelige sykdommene en trussel mot barnets liv, reduserer varigheten og kvaliteten betydelig og fører til funksjonshemming. I vårt land anses sykdommer som oppstår med en frekvens på 1:10 000 som "sjeldne".
Årsaker til arvelige sykdommer
Hver celle i menneskekroppen bærer en bestemt kode inneholdt i kromosomer. Totalt har mennesker 46 av dem: 22 av dem er autosomale par, og det 23. kromosomparet er ansvarlig for kjønnet til en person. Kromosomer består på sin side av mange gener som bærer informasjon om en bestemt egenskap ved organismen. Den aller første cellen som ble dannet ved unnfangelsen inneholder 23 mors kromosomer og samme antall mors kromosomer. En defekt i et gen eller kromosom fører til genetiske lidelser.
Det finnes ulike typer genetiske lidelser: enkeltgendefekt, kromosomdefekt og kompleksdefekt.
Enkel genfeil kan overføres fra en eller begge foreldrene. Dessuten, som bærere av et recessivt gen, vet mor og far kanskje ikke engang om sykdommen deres. Slike sykdommer inkluderer progeria, Menkes syndrom, epidermolysis bullosa og osteogenesis imperfecta. En defekt som overføres på kromosom 23 kalles X-bundet. Hver person arver et X-kromosom fra sin mor, men fra sin far kan han motta et Y-kromosom (i dette tilfellet blir det født en gutt) eller et X-kromosom (en jente blir født). Hvis et defekt gen blir funnet på en gutts X-kromosom, kan det ikke balanseres av et annet sunt X-kromosom, og derfor er det en sannsynlighet for å utvikle patologi. Denne defekten kan overføres fra en mor som er bærer av sykdommen eller utvikle seg helt uforutsigbart.
Kromosomfeil- endring i deres struktur og antall. I utgangspunktet dannes slike defekter under dannelsen av egg og sæd fra foreldrene, en kromosomfeil oppstår i embryoet under sammensmeltingen av disse cellene. Denne patologien manifesterer seg vanligvis i form av alvorlige svekkelser i fysisk og mental utvikling.
Komplekse defekter oppstår som et resultat av påvirkning av miljøfaktorer på et gen eller en gruppe gener. Mekanismen for overføring av disse sykdommene er fortsatt ikke fullt ut forstått. Ifølge leger arver barnet fra forelderen en spesiell følsomhet for visse miljøfaktorer, under påvirkning av hvilke sykdommen til slutt kan utvikle seg.
Diagnose i prenatal perioden
Arvelige sykdommer hos barn kan identifiseres i prenatal perioden. Så nylig, i mange konsultasjoner, er en test som bestemmer nivået av hormonene AFP, østrogen og hCG utført på alle kvinner mellom og 18 uker av svangerskapet. Det hjelper til med å bestemme patologier for barns utvikling på grunn av kromosomfeil. Det er verdt å merke seg at denne screeningen lar oss identifisere bare en del av genetiske lidelser, mens den moderne klassifiseringen av arvelige sykdommer er et komplekst system som inkluderer rundt to tusen sykdommer, tilstander og syndromer.
Fremtidige foreldre bør huske på at basert på resultatene av denne analysen, blir en spesifikk sykdom ikke diagnostisert, men bare sannsynligheten bestemmes og det tas en beslutning om behovet for ytterligere undersøkelser.
Fostervannsprøve- en prosedyre hvor legen bruker en tynn og lang nål for å ta fostervann, penetrerer kvinnens livmor gjennom bukveggen. Tidligere sendes kvinnen til ultralydundersøkelse for å fastslå fosterets stilling og beste stedet nåleinnføring. Noen ganger utføres en ultralyd direkte under fostervannsprøven.
Denne studien lar deg identifisere mange kromosomfeil, bestemme graden av utvikling av barnets lunger (hvis det er nødvendig å føde før den planlagte datoen), og nøyaktig bestemme barnets kjønn (hvis det er en trussel om sykdommer forbundet med et visst kjønn). Undersøkelse av den resulterende væsken tar flere uker. Ulempen med denne prosedyren er at den kan utføres utover 16 uker av svangerskapet, noe som betyr at kvinnen har svært liten tid til å bestemme seg for om hun skal avbryte svangerskapet. Dessuten, i motsetning til første trimester, er abort på så lang sikt en ekstremt farlig prosedyre for både den fysiske og mentale helsen til en kvinne. Risikoen for spontanabort etter denne studien varierer fra 0,5 til 1 %.
Ved hjelp av studiet av chorion (vev rundt fosteret for tidlig graviditet) er det også mulig å bestemme genetiske lidelser hos fosteret, inkludert diagnostisering av ganske sjeldne sykdommer som epidermolysis bullosa og osteogenesis imperfecta. Under denne prosedyren setter legen et tynt rør inn i kvinnens livmor gjennom skjeden. Biter av chorionvilli suges gjennom røret og sendes deretter til analyse. Denne prosedyren er smertefri og kan utføres så tidlig som i 9. svangerskapsuke vil resultatene av studien være klare om en eller to dager. Til tross for de åpenbare fordelene, er ikke denne prosedyren etterspurt pga høy risiko spontanaborter (2–3 %) og ulike svangerskapsforstyrrelser.
Indikasjoner for prøvetaking av korionvillus og fostervannsprøve er:
- alderen til den vordende moren er mer enn 35 år;
- kromosomfeil hos en eller begge foreldrene;
- fødselen av et barn med kromosomfeil til et par;
- vordende mødre hvis familier hadde X-koblede sykdommer.
Hvis studiene har bekreftet tilstedeværelsen av en genetisk lidelse, vil foreldre, etter å ha veid alle fordeler og ulemper, måtte ta det kanskje vanskeligste valget i livet: å fortsette eller avslutte graviditeten, siden behandling av arvelige sykdommer på dette stadiet , dessverre, er umulig.
Diagnose etter fødsel
Sjeldne genetiske arvelige sykdommer kan diagnostiseres basert på laboratorietester. I flere år nå, på alle fødeinstitusjoner, på den femte dagen etter fødselen av en baby, har det blitt utført nyfødtscreening, hvor en rekke sjeldne arvelige sykdommer er diagnostisert: fenylketonuri, hypotyreose, cystisk fibrose, galaktosemi og adrenogenital syndrom. .
Andre sykdommer diagnostiseres ut fra symptomer og tegn som kan vises både i nyfødtperioden og mange år etter fødselen. Symptomer på epidermolysis bullosa og osteogenesis imperfecta vises i de fleste tilfeller umiddelbart etter fødselen, og diagnosen progeria stilles oftest først etter 2–3 år av et barns liv.
Det kan være svært vanskelig for en vanlig barnelege å gjenkjenne sjeldne sykdommer. Det er derfor mor må være veldig oppmerksom på til ditt eget barn og vær oppmerksom på truende tegn: motoriske ferdigheter som ikke er passende for alder, utseende av anfall, utilstrekkelig vektøkning, unaturlig farge og lukt av avføring. Også en kraftig økning eller nedgang i barnets vekstprosess bør også være en grunn til bekymring, dette kan indikere tilstedeværelsen av en sykdom som dvergvekst. Hvis slike symptomer vises, bør foreldre definitivt konsultere en lege og insistere på en grundig undersøkelse av barnet, fordi rettidig diagnose av arvelige sykdommer og valg av riktig behandlingsprogram kan bidra til å bevare helsen, og noen ganger til og med babyens liv.
Hvordan behandles genetiske sykdommer?
Selv om de fleste arvelige sykdommer ikke kan kureres, er moderne medisin i stand til å øke levetiden til syke barn betydelig, samt forbedre kvaliteten. I dag er slike sykdommer ikke en dødsdom, men snarere en livsstil som lar barnet utvikle seg normalt, forutsatt at det får nødvendig behandling: å ta medisiner, gymnastikk, spesielle dietter. Dessuten, jo tidligere det er mulig å diagnostisere, jo mer vellykket er behandlingen av arvelige sykdommer.
Nylig blir metoder for prenatal (prenatal) behandling i økende grad brukt: ved hjelp av medisiner og til og med kirurgiske operasjoner.
Et barns sykdom er en vanskelig prøve for hele familien. Under disse forholdene er det svært viktig for foreldre å støtte pårørende og kommunisere med andre mødre og fedre som befinner seg i en lignende situasjon. Ulike fellesskap av foreldre med barn med sjeldne genetiske sykdommer gir stor hjelp til slike familier.
Hvordan forebygge arvelige sykdommer?
Kompetent graviditetsplanlegging, hvis hovedfokus er forebygging av arvelige sykdommer, vil bidra til å unngå fødselen av et sykt barn. Foreldre i fare bør definitivt besøke en genetiker:
- foreldrenes alder -35 år og eldre;
- å ha ett eller flere barn med arvelig sykdom;
- sjeldne sykdommer hos ektefeller eller deres nære slektninger;
- par bekymret for å få en sunn baby.
En genetisk konsulent, basert på medisinske undersøkelsesdata, samt informasjon om familiehistorie, sykdommer som pårørende led av, tilstedeværelse av aborter og spontanaborter, beregner sannsynligheten for å få et barn med en genetisk sykdom. Det hender at et par som har stor sjanse for å føde et sykt barn, forlater disse planene i denne foreningen, og med andre partnere får de helt friske barn.
Jenter! La oss reposte.
Takket være dette kommer eksperter til oss og gir svar på spørsmålene våre!
Du kan også stille spørsmålet ditt nedenfor. Folk som deg eller eksperter vil gi svaret.
Takk skal du ha ;-)
Friske babyer til alle!
Ps. Dette gjelder også gutter! Det er bare flere jenter her ;-)
Likte du materialet? Support - repost! Vi gjør vårt beste for deg ;-)
I denne artikkelen:
Det er viktig å se legen din under graviditet. Gjør ultralyd, blodprøver og andre tester regelmessig. Dette vil bidra til å identifisere mulige medfødte misdannelser hos barn. Noen av dem er arvelige, mens andre dukket opp fullstendig ulike årsaker, noen ganger helt uavhengig av foreldrene. Det er bare at på et visst stadium av fosterutviklingen oppsto en feil, og dannelsen av vev og organer tok en unormal vei.
Selvfølgelig spiller helsen til foreldrene og kvinnens overholdelse av riktig livsstil en stor rolle. I dag kan de fleste fødselsskader oppdages før tredje trimester av svangerskapet. Dette betyr at foreldrene har et valg om hva de skal gjøre.
Mange medfødte misdannelser er alvorlige og vil forstyrre babyens liv, noe som aldri vil bli normalt. Andre er enkle å ha med å gjøre med moderne medisin. Avgjørelsen ligger hos foreldrene, og legen plikter å informere dem om problemet og mulige alternativer handlinger.
Utviklingsdefekter
Et etterlengtet svangerskap kan bli overskygget av nyheten om at barnet har en utviklingsfeil. Det er mange årsaker, så vel som selve lastene. En utviklingsfeil er en hvilken som helst 
anomali, avvik fra normalen. I dette tilfellet, fra det normale utviklingsforløpet av menneskekroppen.
Det er spesielt verdt å trekke frem gruppen kvinner etter 38-40 år. Under graviditet anbefales de å gjennomgå alle mulige tester, fordi i denne alderen øker risikoen for å få en baby med patologi. Dette inkluderer først og fremst Downs syndrom, kattegråtesyndrom, cerebral parese og psykiske utviklingsforstyrrelser.
Prosentandelen av forekomst av disse feilene hos barn av kvinner som føder før 35 år er mye lavere, men den er tilstede. Mye avhenger av foreldrene selv og deres gener. En mann eller kvinne kan være bærere av arvelige sykdommer, og overføre dem til et barn. I dette tilfellet vet de ofte hvilken risiko de tar. Det er en situasjon når foreldrene er friske og forberedte seg på unnfangelse og fødsel, men babyen får en alvorlig utviklingsfeil.
Moderne forskning, tester og medisinske prosedyrer gjør det mulig å finne ut om utviklingsproblemene til babyen på et tidlig stadium. Deretter må du tenke gjennom ting:
- vil du ha styrke til å ta vare på et sykt barn;
- er det midler og muligheter;
- Er foreldrene klare for dette?
Selvfølgelig er alt dette veldig vanskelig. Pårørende og leger skal ikke påtvinge den eller den avgjørelsen – her er kun beredskapen til foreldrene viktig. Det må huskes at mange defekter ikke har så sterk innvirkning på barnets liv og krever minimal kontroll og omsorg. Andre er veldig vanskelige og vil kreve konstant omsorg for barnet, og livet hans vil aldri bli normalt, og det vil heller ikke livet til foreldrene.
Arvelig
Dette inkluderer alle feil som er arvet fra en eller begge foreldrene. Noen ganger overføres genet på tvers av generasjoner. Det hender at foreldre (eller en av dem) er bærere av genet, men det manifesterer seg ikke i dem. Og da blir det mer aktivt hos barnet. Slike sykdommer inkluderer:
Mange av disse feilene kan oppdages under graviditet.
Medfødt
Mange av de medfødte defektene er assosiert med genmutasjoner og feil dannelse av vev og organer i embryonalperioden. Det som er viktig her er morens helsestatus, livsstilen hun fører (rutine, ernæring, bruk av medisiner). Det er flere medfødte defekter enn arvelige:
Dessverre er det mange alternativer for fødselsskader. Noen ganger er de kombinert, og disse er alltid alvorlige forstyrrelser i funksjonen til organer. I dag kan noen av dem (hjertefeil, unormale kroppsdeler) korrigeres kirurgisk. Lepspalte har lenge vært vellykket operert i spedbarnsalderen.
Det er viktig å ta en avgjørelse
Foreldre lærer om mange utviklingsfeil på ultralydrommet eller etter en blodprøve. Legen plikter å informere foreldre om hva feilen er og hvordan den kan behandles eller kontrolleres. I tillegg må han gi de nødvendige anbefalingene og henvise til en spesialist. Råd til foreldre: besøk flere uavhengige spesialister og lytt til deres meninger. Noen ganger kan blodbildet være feil på grunn av hormonell ubalanse hos mor. Da bør du gjenta studien litt senere.
Alt vil bare avhenge av deg.
]Ikke la leger overbevise deg om å beholde babyen din eller bli kvitt den. Legen din kan gi deg råd, men det er opp til deg å ta avgjørelsen..Mange foreldre oppdrar barn med utviklingsvansker, og mange har klart å hjelpe barnet ved å gjøre livet normalt eller nesten normalt, men hver situasjon er individuell. Å oppdra et sykt barn krever selvsagt mange ganger mer ansvar, innsats og ressurser, og noen ganger er det et ekte selvoppofrelse. Du må fullt ut forstå alle konsekvenser.
Forhindre fødsel av et barn med skavanker
Noen skavanker og anomalier kan ikke beskyttes mot, men foreldre kan øke sjansen for å føde sunn baby. For å gjøre dette må du planlegge graviditeten og bli undersøkt av en lege på forhånd.
Foreldreundersøkelse
Mor og far kan konsultere en spesialist i graviditetsplanlegging. Han vil råde deg til å ta tester og gjennomgå ulike medisinske prosedyrer. På denne måten vil du finne ut om du er bærere av gener som kan skade babyen din. Eller kanskje noe rett og slett kan kureres? Det er bedre for begge foreldre å gjennomgå undersøkelsen.
Konsultasjon med lege
Hvis du har eller har blitt diagnostisert med arvelige sykdommer, kontakt legen din. Det vil hjelpe deg med å finne ut hva som er sannsynligheten for å overføre dem til barn, hvor alvorlige lastene kan være. Du vil umiddelbart finne ut selv om du i det hele tatt ønsker å få barn hvis legens prognose er fullstendig skuffende.
Følg reglene under graviditet
Forberedelse til graviditet og selve graviditeten krever at en kvinne følger reglene. Medfødte misdannelser kan skyldes:
Alt dette bør tas i betraktning for å minimere risikoen for medfødte misdannelser.
Hvordan identifisere en utviklingsfeil
Alle gravide må registrere seg hos svangerskapsklinikken. Der gjennomgår de regelmessige kontroller:
- urin- og blodprøver;
- full medisinsk undersøkelse.
Det er viktig at kvinnen deltar på alle prosedyrer regelmessig. Dette vil bidra til å identifisere de fleste feilene på et tidlig stadium.. Dette betyr ikke at behandling kan startes, men dette vil gi foreldrene tid til å ta avgjørelser om fødselen av barnet.
Under svangerskapet
Under graviditet er de mest nøyaktige studiene ultralyd og fostervannsprøve.. De lar deg få visuell og genetisk informasjon om babyen.
Ultralyd
Det er verdt å besøke ultralydrommet gjennom hele svangerskapet. Allerede fra den 4. måneden er mange fysiske anomalier merkbare for en spesialist.
Fostervannsprøve
Obligatorisk for kvinner over 35 år. Du kan gjennomgå prosedyren som foreskrevet av lege eller etter eget ønske. Testen krever bruk av spesialutstyr. En ultralydsonde overvåker babyens tilstand når en nål settes inn i nedre del av magen. Som et resultat blir fostervann og fosterhinne fanget opp for 
forske.
Den optimale tiden for dette er 16-20 uker med graviditet: da er risikoen for fosteret minimal. Selv om undersøkelsen i noen tilfeller er foreskrevet mye tidligere. Hvis utviklingsavvik tidligere ble identifisert, vil denne metoden avklare alt. Fostervann inneholde en enorm mengde informasjon om barnet og dets tilstand. På denne måten kan du til og med identifisere noen problemer med babyens lunger, blod, hjerte og nyrer. Denne metoden lar deg nøyaktig bestemme tilstedeværelsen av Down og Edwards syndromer.
Etter at barnet er født
De fleste misdannelser vil bli oppdaget under ultralyd, blodprøver og fostervannsprøver. Men det gjenstår de som ikke kan identifiseres umiddelbart. Disse inkluderer ofte misdannelser av sanseorganene: medfødt blindhet, stumhet og døvhet.
Undersøkelser av lege
Sørg for å få regelmessige kontroller hos barnelegen din og ikke gå glipp av avtaler. I de første månedene av livet er det viktig å fullt ut forstå om babyen din er frisk. Noen utviklingsfeil kan kureres eller korrigeres bokstavelig talt i de første dagene av livet. Dette inkluderer abnormiteter i organutvikling. Hjertefeil blir svært ofte operert på den 10-15. dagen av en babys liv.
Livet til et barn med en fødselsdefekt
Dessverre vil barn med alvorlig utviklingshemming få et vanskelig liv. Det er veldig viktig at foreldrene vurderer styrkene sine før babyen blir født. Han vil trenge din kjærlighet og konstante hjelp. Ofte er slike barn helt avhengige av foreldrene. Alt avhenger av alvorlighetsgraden av lasten.
For eksempel hvis du baby enkel fysisk 
mangel, for eksempel sammensmeltede fingre, å ha bare 2 fingre på en hånd eller fot, eller mangler flere fingre, vil dette ikke påvirke de fleste alternativer, selv om operasjonen ikke kan utføres. Barnet vil fortsatt kunne studere og leve et aktivt liv.
Men alvorlige skavanker hos barn krever tildeling til en funksjonshemningsgruppe. Muligheter for læring, kommunikasjon og utvikling vil avhenge av evnene til en bestemt gruppe. I dag sendes nesten alle barn til spesialskoler, hvor de blir opplært og lært opp til å ta vare på seg selv. Hvis det ikke er mulig å forlate hjemmet, vil en lærer komme til deg for hjemmeundervisning.
Spesialpedagogiske institusjoner
For mange fysiske og psykiske utviklingsdefekter tilbys kriminalomsorgsskoler og klasser med defektologer. Et barn med bevart intelligens fullfører alle 9 eller 11 klassetrinn og får et sertifikat - akkurat det samme som et barn på en vanlig skole.
Levetid
Dessverre, jo alvorligere fødselsdefekten er, jo kortere er forventet levealder. Ved alvorlig organdysfunksjon kan babyens liv vare i flere timer eller dager. Hos barn med SMA (spinal muskelatrofi) skåren 
varer i årevis, og da kreves kunstig ventilasjon. For barn med alvorlige former for cerebral parese er maksalderen 20-25 år. Noen steder kan du bidra til å forlenge livet kvalitativt, men andre steder må du ta til takke med gradvis tilbaketrekning sykt barn.
Det viktigste er å gi ham et behagelig liv, omgi ham med oppmerksomhet og kjærlighet. I dag er det forskjellige omsorgssentre for syke barn, palliativ medisin er utviklet. Det er viktig at foreldre er fullt klar over hva som skjer med barnet og er forberedt på å akseptere forverringen av tilstanden.
Den vordende moren bærer en hemmelighet under hjertet. Som regel drømmer og fantaserer hun ofte om babyens utseende, øyne, smil, hvem vil han være mer lik - mamma eller pappa? Men drømmer går ikke alltid i oppfyllelse akkurat slik vi forestilte oss dem... Det hender at det umiddelbart etter fødselen blir klart at planer og forventninger neppe vil gå i oppfyllelse...
Må godta
Allerede på fødesykehuset kan foreldre begynne å føle at de er de mest uheldige menneskene og er alene om problemet, de kan bli møtt med manglende forståelse for hvorfor alle har «friske» og «normale» barn, men de gjør det t... Det er vanskelig å forberede seg på en slik vending, ja og det er ikke nødvendig - ellers kan du ønske noe uvennlig mot barnet i livmoren. Psykologi forteller oss at stadiene for å akseptere et barn med medfødte defekter i utseende for alle foreldre til "uvanlige" barn skjer nesten på samme måte. Den eneste forskjellen kan være timing og rekkefølge. For raskt å komme over og akseptere barnet ditt for den han er, les tipsene og anbefalingene våre. Kunnskap vil hjelpe dere å gå raskere gjennom disse fasene og støtte hverandre i vanskelige øyeblikk.
Vanligvis er den første reaksjonen til foreldrene fornektelse og sjokk. "Dette kan ikke være", "Du tar feil!", "Dette skjer ikke med oss", "Vi trenger ikke hjelp fra kirurger og defektologer - alt er bra!"... Bevisstheten om problemet kommer litt senere , på det første stadiet er det rett og slett vanskelig for foreldre å si farvel med din egen drøm.
Sjokk og fornektelse er den første reaksjonen på nyheten. Det er enda vanskeligere hvis foreldrene aldri har vært borti dette i familiene sine. Fornektelse fungerer som en defensiv reaksjon, men andre kan anse dette som helt absurd. Enhver ulykke bør gjenkjennes, men det er ikke nødvendig å forhaste seg, men også å forlenge den. Pårørende bør være tålmodige, ikke overbelaste foreldre med informasjon om sykdommen eller krangle med dem. Vent til øyeblikket av bevissthet og kom så til unnsetning med all nødvendig informasjon.
På dette stadiet kan foreldre prøve å gjøre en avtale med skjebnen - plutselig bli involvert i religion, eller aktivt engasjere seg i veldedighetsarbeid. De prøver bare å gjøre seg fortjent til mirakelet sitt for barnets bedring...
Sinne
På et visst tidspunkt begynner foreldre til "uvanlige" barn å føle seg sinte. Dette kan være sinne på skjebnen, på leger, på en ektefelle, på Gud, på moren og svangerskapet. Foreldre skal selvfølgelig ikke holde sinnet for seg selv, men kaste det ut. Men på en slik måte at ingen blir skadet, verken fysisk eller følelsesmessig. Du bør ikke la deg rive med av dette - ellers vil du ikke ha energi igjen til behandling og omsorg for barnet.
Depresjon
Å gi slipp på negative følelser i form av sinne kan hjelpe. Foreldre innser imidlertid snart at dette bare hjalp dem – ikke barnet, de begynner å forstå at de må leve med diagnosen eller at de er maktesløse til å gjøre noe som helst. Fødselen av et barn med skavanker er et tap, tapet av ens egen drøm om å få et velstående barn. Derfor vil selv det å gråte litt ikke skade, men det viktigste er å ikke drukne i havet av dine egne tårer og ikke trekke ut depresjon i flere år.
For et barn nå er ikke hovedsaken at han på en eller annen måte er annerledes. Det er viktig for ham å føle kjærligheten din, å være best for foreldrene og uerstattelig. Du bør fokusere på gledene, ikke på vanskelighetene og problemene. Vi er alle forskjellige. Prøv å kompensere for utseendet ditt med rikdommen i din indre verden. Du må lære å snakke rolig om barnets diagnose. Elsk og oppmuntrer barnet, vær oppmerksom kvalitetsutdanning. Besøk hele tiden logopeder hvis dette kan hjelpe. Det er ingen grunn til å være overbeskyttende, men det er heller ikke nødvendig å la alt gå sin gang. Ikke gi opp, besøk mange leger og finn ut hva som kan hjelpe. Aldri, aldri gi opp! Moderne medisin står ikke stille!
Jeg gikk tapt i denne verden etter fødselen av et barn med en skulderdefekt, dette er en medfødt patologi, det påvirker selvfølgelig ikke mentale evner, men jeg kan ikke leve normalt, jeg ser ham hver dag og gråter konstant, tror jeg hvordan han vil leve i fremtiden, jeg har blitt veldig nervøs, irritabel, verden har blitt uutholdelig for meg Kjære, jeg tenker stadig på hvorfor Gud straffet meg så mye. hvordan komme seg hvordan lære å leve med et smil og ikke med tårer hver dag
Hei Natalya!
Først, roe ned og ta deg sammen. Selvfølgelig er det trist når et barn blir født med en patologi, men i alle fall er dette barnet ditt, ditt lille blod, og dette vil ikke få deg til å elske ham mindre. Du er nå pålagt å lære barnet ditt å tilpasse seg sosial verden og selvbetjening.
Ikke gråt, se hvordan babyen din vokser og utvikler seg og GLEDE deg over all suksess. Han trenger nå din kjærlighet og omsorg og ønsker å se moren sin med et smil. Fordi du gråter, selv om han er liten, føler han ALT, ikke lettere for noen. Nå må vi tenke på hvordan vi skal lære ham å klare seg på egen hånd. Det finnes ulike utviklingssentre i byen, og det finnes også for babyen din, sjekk med barnelegen din eller søk på Internett.
Fortvil ikke, kjærlighet og klokskap til deg!
Oppriktig,
Labutina Larisa Sergeevna, psykolog Astana
Godt svar 6 Dårlig svar 1Natalya, ja god måte, som alltid hjelper til med å fordrive dårlige tanker og munter deg opp. Det er veldig enkelt. Bare tenk på hva som plager deg, og flytt deretter øynene raskt til venstre og høyre så langt du kan 10-15 ganger. Flytt nunoen raskt. Gå så tilbake til tankene som plager deg og bevege øynene igjen. Det vil du merke etter 2-3 runder dårlige tanker begynner å svekkes og du vil føle deg bedre veldig raskt.
Lykke til og alt godt.
Goloshchapov Andrey Viktorovich, psykolog Saratov
Godt svar 5 Dårlig svar 0Hei Natalya, din setning:
Jeg kan ikke leve normalt Hver dag jeg ser ham og gråter konstant, tenker jeg på hvordan han vil leve i fremtiden.
en av de viktigste, og her er grunnen:
Du selv har ennå ikke klart å ta imot barnet sitt med fødselsdefekt, og samtidig bekymrer du deg for hvordan han vil leve i denne formen videre i samfunnet. Vet du ikke at det bor mennesker ved siden av oss som har sine egne helseproblemer - på et fysisk nivå, på et kroppslig nivå, på et mentalt nivå. Samtidig finner de sin plass i livet, og samtidig deltar de i konkurranser ulike nivåer de skaper familier, de elsker og lider også på samme måte. De er de samme som deg og meg, men... samtidig har de sine egne egenskaper. Så prøv å akseptere babyen din først bare oss selv, gi ham Din kjærlighet, all ømhet og omsorg som du er i stand til og tro meg, hans fremtid avhenger av dette -hvor mye han vil føle seg nødvendig og elsket i familien din, og ikke fordi han har en skulder eller to. For mer forståelse kan du lese b en bok om Nick Vujicic - "Ustoppelig" som i det hele tatt ble født uten to ben og uten to armer i familien prest og hvordan, bare Kjærligheten til familien hans hjalp ham med å takle dette begrensning på fysisk nivå og bli for i dag en av de mest kjente menneskene i verden, som drar på besøk til forskjellige land hvem kunne møt din kjærlighet, en vakker og fysisk form jente og skape en familie med henne, hvor det allerede er et barn og samtidig finne din plass i dette livet og lev som om han var den ene En unik person. Alt avhenger av hvordan familien din behandlet deg i barndommen, spesielt moren din, og dette vil hjelpe en person å fortsette å se bare Fordeler, ikke begrensninger. Det er en video av ham på Internett (Nick Vujicic) Du må roe deg ned og akseptere babyen din ikke som straff om hva du skriver, og hvordan Guds gave. Beste ønsker.
Bekezhanova Botagoz Iskrakyzy, psykolog i Astana
Godt svar 5 Dårlig svar 0Fødselen av et barn med medfødte utviklingsdefekter er alltid fantastisk for familien; dette emnet er et av de vanskeligste innen obstetrikk. I det første øyeblikket opplever ektefellene et uforlignelig psykisk sjokk, som så går over i en skyldfølelse, det ser ut til at de aldri vil få et friskt barn.
Det skal sies med en gang at et barn med medfødte defekter kan bli født inn i absolutt enhver familie - ungt, sunt, uten dårlige vaner med et normalt svangerskap. I følge langtidsstatistikker, rundt om i verden, blir omtrent 5 % av barna født med medfødte sykdommer.
Medfødte misdannelser av fosteret kan deles inn i to store grupper - arvelig (det vil si innebygd i gener og kromosomer, overført ved arv) og faktisk medfødt (anskaffet i løpet av intrauterin utvikling). Denne inndelingen er ganske vilkårlig, siden de fleste utviklingsdefekter er forårsaket av en kombinasjon av arvelig disposisjon og uønskede ytre påvirkninger, som representerer multifaktoriell anomalier.
Problemet med medfødte misdannelser av fosteret er svært mangfoldig forskjellige spesialister studerer dette problemet - genetikere, neonatologer, embryologer og spesialister i prenatal (prenatal) diagnostikk. Å forstå årsakene er alltid vanskelig.
Arvelige sykdommer
Mutasjoner er grunnlaget for arvelige sykdommer. Takket være moderne bloddryssende thrillere vekker dette ordet nå nesten overtroisk skrekk hos mange. Faktisk betyr det latinske ordet mutatio "forandring" - ikke noe mer. En mutasjon er en endring i de arvelige egenskapene til en organisme som følge av omorganiseringer i strukturene som er ansvarlige for lagring og overføring av genetisk informasjon. Sykdommer forbundet med patologiske endringer i kromosomer kalles vanligvis kromosomsykdommer. Under faktiske arvelige sykdommer forstå lidelser forårsaket av genmutasjoner.
Tabell 1 nedenfor viser som eksempel bare noen av de livstruende arvelige anomaliene.
|
Anomali |
Arvemekanisme |
Manifestasjon |
Behandling og rehabiliteringstiltak |
|
Fenylketonuri (PKU) |
Autosomal recessiv arv - mulig fødsel av sykt barn fra friske foreldre. Frekvensen i befolkningen er 1:2000. |
Alvorlig psykisk utviklingshemming og fysisk utvikling assosiert med metabolske forstyrrelser av aminosyren fenylalanin. |
Undersøkelse av ALLE nyfødte for PKU på 4.-5. levedag. En spesiell diett kan forhindre utviklingen av sykdommen. |
|
Hemofili |
Kjønnsbundet recessiv arv. For det meste er menn berørt. Overført fra mor til sønner. |
Sykdommen er forårsaket av mangel på visse blodkoagulasjonsfaktorer. Det ser ut som blødning. |
Behandling for blødning - blodoverføring, plasma; generelle hemostatiske midler; antihemofilt globulin; forebygging av skader og blødninger. |
|
Fargeblindhet |
Kjønnsbundet recessiv arv. Det observeres hovedsakelig hos menn. Overført fra mor til sønner. |
Delvis fargeblindhet. Det er oftest distribuert i røde og grønne farger. |
Fargesynsforstyrrelser oppdages ved hjelp av spesielle tabeller eller spektralapparater. Fargeblindhet kan ikke behandles. |
|
Downs sykdom |
Kromosomavvik: Hos moren dannes det under modningen av egget, under påvirkning av ennå uklare årsaker, 3 kromosomer i det 21. kromosomparet i stedet for 2. Frekvensen i befolkningen er 1:700. |
En av formene for medfødt demens. Grad mental underutvikling svinger betydelig. Pasienter er stort sett kjærlige, godmodige og vennlige. |
Terapeutisk pedagogikk basert på pasientenes tilbøyelighet til å imitere. Utdanning i hjelpeskoler, ergoterapi. |
|
Autosomal dominant arv overføres til barn fra foreldre med en medfødt form av sykdommen. |
Hengende av øvre øyelokk på grunn av underutvikling av muskelen som løfter den. |
Kirurgisk behandling. |
Medfødte multifaktorielle misdannelser
Medfødte misdannelser er svært forskjellige de kan påvirke nesten alle organer til fosteret. Deres forekomst er forårsaket av ulike negative effekter på fosterets organer, spesielt i de tidlige stadiene av svangerskapet. Faktorer som forårsaker fostermisdannelser kalles teratogene. De mest studerte typene teratogene effekter er følgende:
- Ioniserende stråling (Røntgen, eksponering for radioaktive isotoper). Unntatt direkte handling på det genetiske apparatet har ioniserende stråling en toksisk effekt og er årsak til mange medfødte anomalier.
- Teratogene infeksjoner , dvs. smittsomme sykdommer som overføres fra mor til foster.
- Medisiner . Det er ingen medisiner som ubetinget kan anerkjennes som helt trygge, spesielt i de tidlige stadiene av svangerskapet. Under graviditet bør medisiner bare tas som foreskrevet av den behandlende legen og tar hensyn til deres mulige effekt på fosteret. (Se S. Gonchar "Medicines and Pregnancy" i denne utgaven av magasinet. - Ca. utg.) Du bør ikke gå til det andre ytterpunktet og ikke behandle follikulær betennelse i mandlene eller en kariestann bare fordi «pillene er skadelige for en gravid kvinne». Det er bra for fosteret hvis mor har det bra!
- Alkohol . Å drikke alkohol i store doser av en gravid kvinne kan føre til utvikling av fosterets (dvs. påvirker fosteret) alkoholsyndrom - en alvorlig medfødt sykdom, noen ganger uforenlig med livet. Men du bør ikke overdrive risikoen - et glass champagne drukket før unnfangelsen er slett ikke en grunn til å avbryte en graviditet! Hvis du er bekymret for risikoen for "beruset unnfangelse", sørg for å konsultere en genetiker.
- Nikotin . Røyking stor mengde sigaretter under graviditet fører til retardasjon av barnet i fysisk utvikling.
- Eksponering for giftige kjemikalier . Kvinner som har kontakt med aktive kjemikalier på grunn av sitt arbeid, bør planlegge graviditet. 2-3 måneder før befruktning og hele graviditetsperioden (spesielt opptil 14-16 uker), er det tilrådelig å unngå kontakt med kjemikalier som kan forårsake teratogene effekter hos fosteret.
Ofte spiller imidlertid en faktor som arvelig disposisjon en rolle i utviklingen av medfødte defekter: det er kjent at hvis foreldre eller nære slektninger hadde medfødte misdannelser, så øker risikoen for å føde et barn med lignende defekter, dvs. vi snakker om en "familieakkumulering" av utvikling av anomalier. En kvinne med en medfødt hjertefeil har altså en litt større sjanse for å føde et barn med en feil i utviklingen av hjerte- og karsystemet enn alle andre kvinner. Derfor er det vanlig å snakke ikke så mye om bare medfødt, men om medfødte multifaktorielle misdannelser . Et stort statistisk materiale viser imidlertid at den gjentatte risikoen for å få et barn med en medfødt misdannelse er liten – i gjennomsnitt 2-4 %. La oss gi flere eksempler på medfødte multifaktorielle misdannelser som er forenlige med livet (se. Tabell 2).
Jeg vil nok en gang understreke at når det gjelder medfødte misdannelser, er spørsmålet "hvem har skylden?" ofte forblir ubesvart, er det mer produktivt å se etter et svar på spørsmålet "hva skal jeg gjøre?" La oss snakke om dette emnet.
|
Utviklingsfeil |
Manifestasjoner |
Behandling |
|
Kommer ut indre organer eller dype vev fra hulrommene som vanligvis er okkupert av dem, under huden eller inn i intermuskulært vev uten å krenke integriteten til integumentet. |
Massasje, hvis det er ineffektivt - kirurgisk behandling. |
|
|
Medfødt dislokasjon og medfødt dysplasi i hofteleddet |
Medfødt dysplasi i hofteleddet er underutvikling av hofteleddets vev, mangel på korrespondanse mellom leddflatene - en tilstand som går foran dislokasjon av hofteleddet. |
Ved dysplasi, bruk av ulike ortoser (apparater for hofteabduksjon) hos barn under ett år. Ved dislokasjon - reduksjon, påføring av spesielle ortoser i de første levemånedene. Hvis slik behandling mislykkes, er kirurgi nødvendig. |
|
Ikke-fagforening overleppe(spalte leppe) |
Svikt i fusjon av de laterale delene av overleppen med dens midtre del. Kan være ensidig eller tosidig. Gjør det vanskelig å suge. |
Kirurgi i de første månedene av livet. |
|
Ganespalte (ganespalte) |
Ikke-fusjon av overkjeven og den harde ganen, noe som resulterer i en spalte som forbinder munnhulen og nesehulen. Forårsaker forstyrrelser i ernæring (mat som kommer inn i luftrøret, nesehulen), pust og tale. Ofte kombinert med spalte i overleppen. |
Kirurgi og proteser; dispensærobservasjon (bytte av medisinsk utstyr) inntil 16 år. |
|
Polydaktyli |
Polydactyly - polydactyly, tilstedeværelsen av ekstra fingre på hånden eller foten. Den vanligste medfødte misdannelsen; oftest funnet i en form med seks fingre, vanligvis på ett lem. |
Kirurgisk behandling. |
|
Medfødt hjertefeil |
Feil intrauterin dannelse av hjerteskilleveggen (for eksempel ikke-lukking av interatrial eller interventrikulær septum) eller vedvarende intrauterin sirkulasjon etter fødselen (for eksempel patent ductus botallus) . |
Med mindre defekter i den interventrikulære septum, når hjertet vokser, reduseres den relative størrelsen på åpningen - til fullstendig spontan lukking. I andre tilfeller - kirurgisk behandling. |
Hva skal jeg gjøre hvis...
1. Du planlegger en graviditet
Det er kjent at "risikogruppen" med tanke på fødselen av avkom med medfødte sykdommer inkluderer:
- menn og kvinner i hvis familier en eller annen arvelig sykdom allerede har oppstått, selv om de selv ikke er syke;
- familier der det allerede er barn som lider av medfødte misdannelser;
- familier der tidligere svangerskap endte med spontanaborter eller dødfødsler;
- ektefeller som er i slekt (for eksempel første og andre søskenbarn);
- kvinner over 35 og menn over 50;
- menn og kvinner som på grunn av yrke, helsetilstand eller av annen grunn er utsatt for de teratogene faktorene som er oppført ovenfor.
I alle disse tilfellene anbefaler vi sterkt at partnere som planlegger graviditet deltar på en medisinsk genetisk konsultasjon. Genetikere vil utarbeide en stamtavle og bestemme risikoen for å få et barn med en arvelig sykdom. Det nåværende utviklingsnivået av medisinske teknologier tillater i dag, i tilfelle en ugunstig prognose, å ty til kunstig inseminasjon med donorsæd eller befruktning av et donoregg. I tillegg bør eksponering for teratogene faktorer elimineres eller minimeres når det er mulig.
2. Du venter barn
og er en del av en av de oppførte "risikogruppene". Det første trinnet i dette tilfellet bør være et besøk til en medisinsk genetisk konsultasjon. Det er ikke morsomt å snakke om, men det er – selv om det er svært sjeldne – situasjoner når de bare basert på stamtavle-genetikk kommer til at fosteret er rammet av en sykdom som er uforenlig med livet. I dette tilfellet anbefales selvfølgelig svangerskapsavbrudd. Men, vi gjentar, disse tilfellene er svært, veldig sjeldne. Medisinsk-genetiske konsultasjonsspesialister diagnostiserer som regel ikke, men vurderer risikoen for å få et barn med alvorlige anomalier og anbefaler ut fra denne vurderingen en eller annen metode prenatal diagnostikk. Videre tas avgjørelsen avhengig av resultatene av studien. Bare en spesialist kan avgjøre hvor høy risikoen for å føde et barn med utviklingsfeil egentlig er. Ikke skynd deg å ta abort hvis du leser det i kommentarfeltet legemiddel, som du tok helt i begynnelsen av svangerskapet, anbefales ikke brukt i denne perioden; hvis du tok alkohol, narkotika eller fikk en akutt luftveisvirusinfeksjon, tok røntgen under graviditet, etc. Sørg for å kontakte en medisinsk genetisk konsultasjon, hvor de vil være i stand til å vurdere den reelle risikoen korrekt og anbefale det nødvendige settet med studier.
3. Du hadde et barn med en medfødt misdannelse
Den beste måten å takle psykisk sjokk på er å prøve å få maksimal informasjon om arten av utviklingsdefektene. Sørg for at barnet ditt blir konsultert av en genetiker. Det er svært ønskelig at et sykt barn gjennomgår en cytogenetisk studie (analyse av karyotypen - et sett med kromosomegenskaper). Jo mer informasjon om et sykt barn innhentes, jo mer effektiv vil behandlingen være og jo mer nøyaktig vil det være mulig å etablere en prognose for fremtiden. Det er bedre å søke endelig medisinsk og genetisk konsultasjon angående prognosen for fremtiden etter 2-3 måneder, når psykologiske spenninger har avtatt og ektefellene vil være i stand til å oppfatte denne typen informasjon mer objektivt. For de fleste familier er påfølgende graviditeter vellykkede. Mulighetene for prenatal diagnose gir tillit til et vellykket resultat for både leger og pasienter.
|
Kjernene til somatiske (ikke-kjønnslige) celler inneholder 23 par kromosomer, hvorav ett par er kjønnskromosomer. Hos kvinner består dette paret av to identiske kromosomer, konvensjonelt kalt X-kromosomer hos menn, disse kromosomene er forskjellige - X-kromosomet og Y-kromosomet. Ikke-kjønnskromosomer kalles autosomer. Under befruktning smelter kjernene til egget og sædcellene sammen, og det fremtidige mennesket mottar et komplett sett med kromosomer, og arver dermed både mors- og farsegenskaper. Kromosomer er bygd opp av gener. Et par gener er ansvarlige for hver egenskap i kroppen - "mors" og "fars". (Unntaket er XY-paret av kjønnskromosomer hos menn: ikke alle gener på X-kromosomet har «partnere» på Y-kromosomet.) I hvert par er ett gen dominant (dominant gen), dvs. varianten av egenskapen forårsaket av den vises, den andre er "inferior" (recessivt gen). Under ugunstige omstendigheter kan begge genene i et par eller ett av dem vise seg å være bærere av en patologisk egenskap. I det første tilfellet er "eieren" deres utvilsomt syk. Hvis vi bare har å gjøre med ett "sykt" gen, er to alternativer mulige: (1) et dominant gen er "ansvarlig" for sykdommen - da er bæreren syk; (2) bæreren av en patologisk egenskap er et recessivt gen - da er personen frisk (mer presist, som legene sier, fenotypisk sunn, dvs. hvis det er et "sykt" gen i genotypen, er det ingen manifestasjoner av sykdom). Autosomal dominant type arv Bæreren av en patologisk egenskap er et dominant gen inneholdt i et autosom (ikke-kjønnskromosom). Med denne typen arv er fødselen av et sykt barn fra friske foreldre bare mulig som følge av en ny mutasjon. En slik hendelse anses generelt for å være tilfeldig og risikoen for gjentakelse er lav. En annen situasjon er når en av foreldrene lider av en sykdom eller har en utviklingsfeil med en autosomal dominant arvetype. Dessuten kan halvparten av barna arve en slik defekt eller sykdom; gutter og jenter er like utsatt for sykdommen. Slike utviklingsdefekter har varierende alvorlighetsgrad, i noen tilfeller er de milde og, etter vellykket korreksjon, forstyrrer de ikke normalt liv. Autosomal recessiv arvemåte Bæreren av en patologisk egenskap er et recessivt gen inneholdt i et autosom. Med en autosomal recessiv arvemekanisme ser situasjonen paradoksal ut - friske foreldre føder plutselig et barn med utviklingsdefekter, ofte alvorlige og til og med uforenlige med livet. Årsaken er den latente transporten av mutante recessive gener av begge ektefeller. Akkurat som i den autosomalt dominante typen, er gutter og jenter like mottakelige for sykdommen. Sannsynligheten for å få et sykt barn igjen i dette ekteskapet er 25 %, noe som anses som en høy genetisk risiko. Hvis det ikke er noen pålitelig prenatal diagnose av en slik sykdom, anbefales ikke ektefeller å fortsette å føde i dette ekteskapet. Kjønnsbundet recessiv arv Kjønnsbundne utviklingsdefekter er hovedsakelig forårsaket av recessive mutasjoner i det kvinnelige kjønnskromosomet (denne typen arv kalles også X-kromosomal). Denne egenskapen overføres alltid gjennom moren, en bærer av det recessive "syke" genet (dvs. kvinnen selv er frisk). Nesten alle berørte mennesker er menn (det berørte genet på X-kromosomet har ikke en "partner" på Y-kromosomet som kan dominere det). En syk mann overfører aldri sykdommen til sønnene sine (tross alt får de fra ham et "sunt" Y-kromosom, og ikke et mutant X-kromosom), men alle døtrene hans vil være bærere av det "dødelige" genet. |
