ახალშობილებში თავის ფორმის დეფორმაცია: მიზეზები და როგორ გავუმკლავდეთ მას. თანდაყოლილი მანკები

ბავშვის დაბადება- ყველაზე ბედნიერი მოვლენაყველა დაქორწინებული წყვილისთვის. თქვენი ბავშვის შეხვედრის მოლოდინი ხშირად ჩრდილავს მის ჯანმრთელობაზე შეშფოთებული ფიქრებით და სათანადო განვითარება. უმეტეს შემთხვევაში, ახალგაზრდა მშობლების საზრუნავი უშედეგოა, მაგრამ ზოგჯერ ბედი არ დაბადებულ ბავშვს საკმაოდ მკაცრად ეპყრობა: ბავშვი დედისა და მამისგან იღებს არა მხოლოდ თმის ფერს, თვალის ფორმას და ტკბილ ღიმილს, არამედ სხვადასხვაგვარს. მემკვიდრეობითი დაავადებები.

სამედიცინო სტატისტიკის მიხედვით, თითოეულს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა მომავალი დედაარის 3-5%. მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების გაჩენის ალბათობაა 1:700. ყველაზე რთული დიაგნოსტიკა და შემდგომი მკურნალობა ექვემდებარება იშვიათი, ე.წ. როგორც წესი, ეს გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებები საფრთხეს უქმნის ბავშვის სიცოცხლეს, მნიშვნელოვნად ამცირებს მის ხანგრძლივობას და ხარისხს და იწვევს ინვალიდობას. ჩვენს ქვეყანაში 1:10 000 სიხშირით წარმოქმნილი დაავადებები "იშვიათად" ითვლება.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზები

ადამიანის სხეულის თითოეული უჯრედი ატარებს გარკვეულ კოდს, რომელიც შეიცავს ქრომოსომებს. საერთო ჯამში, ადამიანს აქვს 46 მათგანი: მათგან 22 არის აუტოსომური წყვილი, ხოლო 23-ე წყვილი ქრომოსომა პასუხისმგებელია ადამიანის სქესზე. ქრომოსომა, თავის მხრივ, შედგება მრავალი გენისაგან, რომლებიც ატარებენ ინფორმაციას ორგანიზმის გარკვეული თვისების შესახებ. ჩასახვის დროს ჩამოყალიბებული პირველივე უჯრედი შეიცავს 23 დედის ქრომოსომას და ამდენივე მამის ქრომოსომას. გენის ან ქრომოსომის დეფექტი იწვევს გენეტიკურ დარღვევებს.

არსებობს სხვადასხვა სახის გენეტიკური დარღვევები: ერთი გენის დეფექტი, ქრომოსომის დეფექტი და კომპლექსური დეფექტი.

ერთი გენის დეფექტიშეიძლება გადაეცეს ერთი ან ორივე მშობლისგან. უფრო მეტიც, როგორც რეცესიული გენის მატარებლებმა, დედამ და მამამ შესაძლოა არც იცოდნენ თავიანთი დაავადების შესახებ. ასეთ დაავადებებს მიეკუთვნება პროგერია, მენკესის სინდრომი, ბულოზის ეპიდერმოლიზი და არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი. 23-ე ქრომოსომაზე გადაცემულ დეფექტს X-დაკავშირებული ეწოდება. თითოეული ადამიანი დედისგან იღებს X ქრომოსომას, მაგრამ მამისგან მას შეუძლია მიიღოს Y ქრომოსომა (ამ შემთხვევაში ბიჭი იბადება) ან X ქრომოსომა (გოგონა იბადება). თუ ბიჭის X ქრომოსომაზე დეფექტური გენი აღმოჩენილია, ის მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომით ვერ დაბალანსდება და, შესაბამისად, არსებობს პათოლოგიის განვითარების ალბათობა. ეს დეფექტი შეიძლება გადაეცეს დედისგან, რომელიც დაავადების მატარებელია ან განვითარდეს სრულიად არაპროგნოზირებად.

ქრომოსომის დეფექტი- მათი სტრუქტურისა და რაოდენობის ცვლილება. ძირითადად, ასეთი დეფექტები წარმოიქმნება მშობლების კვერცხუჯრედისა და სპერმის წარმოქმნის დროს ემბრიონში ამ უჯრედების შერწყმისას ჩნდება ქრომოსომული დეფექტი. ეს პათოლოგია ჩვეულებრივ ვლინდება ფიზიკური და გონებრივი განვითარების სერიოზული დარღვევების სახით.

კომპლექსური დეფექტებიწარმოიქმნება გენზე ან გენების ჯგუფზე გარემო ფაქტორების გავლენის შედეგად. ამ დაავადებების გადაცემის მექანიზმი ჯერ კიდევ ბოლომდე არ არის გასაგები. ექიმების თქმით, ბავშვი მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებს განსაკუთრებულ მგრძნობელობას გარკვეული გარემო ფაქტორების მიმართ, რომლის გავლენითაც დაავადება საბოლოოდ შეიძლება განვითარდეს.

დიაგნოზი პრენატალურ პერიოდში

ბავშვთა მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს პრენატალურ პერიოდში. ასე რომ, ახლახან, ბევრ კონსულტაციაში, ტესტი, რომელიც განსაზღვრავს ჰორმონების AFP, ესტროგენის და hCG დონეს, ტარდება ყველა ქალზე ორსულობის 18 კვირამდე. ის ხელს უწყობს ბავშვის განვითარების პათოლოგიების დადგენას ქრომოსომული დეფექტების გამო. აღსანიშნავია, რომ ეს სკრინინგი საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ გენეტიკური დარღვევების მხოლოდ ნაწილი, ხოლო მემკვიდრეობითი დაავადებების თანამედროვე კლასიფიკაცია რთული სისტემაა, რომელიც მოიცავს ორ ათასამდე დაავადებას, მდგომარეობას და სინდრომს.

მომავალმა მშობლებმა უნდა გაითვალისწინონ, რომ ამ ანალიზის შედეგების საფუძველზე არ სვამენ კონკრეტულ დაავადებას, არამედ დგინდება მხოლოდ მისი ალბათობა და მიიღება გადაწყვეტილება დამატებითი გამოკვლევების საჭიროების შესახებ.

ამნიოცენტეზი- პროცედურა, რომლის დროსაც ექიმი იყენებს თხელ და გრძელ ნემსს ამნისტიური სითხემუცლის კედლის მეშვეობით ქალის საშვილოსნოში შეღწევა. მანამდე ქალი იგზავნება ულტრაბგერითი გამოკვლევაზე ნაყოფის პოზიციის დასადგენად და საუკეთესო ადგილინემსის ჩასმა. ზოგჯერ ულტრაბგერითი კეთდება უშუალოდ ამნიოცენტეზის პროცედურის დროს.

ეს კვლევა საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიციროთ მრავალი ქრომოსომული დეფექტი, განსაზღვროთ ბავშვის ფილტვების განვითარების ხარისხი (თუ საჭიროა მშობიარობა დაგეგმილ თარიღამდე) და ზუსტად განსაზღვროთ ბავშვის სქესი (თუ არსებობს დაკავშირებული დაავადებების საფრთხე. გარკვეული სქესით). მიღებული სითხის გამოკვლევას რამდენიმე კვირა სჭირდება. ამ პროცედურის მინუსი ის არის, რომ მისი ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის 16 კვირამდეც, რაც ნიშნავს, რომ ქალს ძალიან ცოტა დრო აქვს გადაწყვიტოს, შეწყვიტოს თუ არა ორსულობა. უფრო მეტიც, პირველი ტრიმესტრისგან განსხვავებით, აბორტი ასეთ ხანგრძლივ ვადაზე უკიდურესად საშიში პროცედურაა ქალის როგორც ფიზიკური, ასევე ფსიქიკური ჯანმრთელობისთვის. ამ კვლევის შემდეგ სპონტანური აბორტის რისკი მერყეობს 0,5-დან 1%-მდე.

ქორიონის შესწავლის გამოყენებით (ნაყოფს მიმდებარე ქსოვილი ადრეულიორსულობა) ასევე შესაძლებელია ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების დადგენა, მათ შორის საკმაოდ იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკა, როგორიცაა epidermolysis bullosa და osteogenesis imperfecta. ამ პროცედურის დროს ექიმი საშოს გავლით ქალის საშვილოსნოში ათავსებს თხელ მილს. ქორიონული ჯირკვლის ნაჭრები იწოვება მილის მეშვეობით და შემდეგ იგზავნება ანალიზისთვის. ეს პროცედურა უმტკივნეულოა და შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მე-9 კვირაში, კვლევის შედეგები მზად იქნება ერთ-ორ დღეში. აშკარა უპირატესობების მიუხედავად, ეს პროცედურა არ არის დიდი მოთხოვნა იმის გამო მაღალი რისკისპონტანური აბორტები (2-3%) და ორსულობის სხვადასხვა დარღვევები.

ქორიონული ვილუსის სინჯის აღების და ამნიოცენტეზის ჩვენებებია:

• მომავალი დედის ასაკი 35 წელზე მეტია;
• ქრომოსომული დეფექტები ერთ ან ორივე მშობელში;
• წყვილში ქრომოსომული დეფექტების მქონე ბავშვის დაბადება;
• მომავალი დედები, რომელთა ოჯახებსაც ჰქონდათ X- დაკავშირებული დაავადებები.

თუ კვლევებმა დაადასტურა გენეტიკური აშლილობის არსებობა, მშობლებმა, ყველა დადებითი და უარყოფითი მხარე აწონ-დაწონეს, მოუწევთ ცხოვრებაში ყველაზე რთული არჩევანის გაკეთება: ორსულობის გაგრძელება ან შეწყვეტა, რადგან ამ ეტაპზე მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა ხდება. სამწუხაროდ, შეუძლებელია.

დიაგნოზი დაბადების შემდეგ

იშვიათი გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტირება შესაძლებელია ლაბორატორიული ტესტების საფუძველზე. უკვე რამდენიმე წელია, ყველა სამშობიაროში, ბავშვის დაბადებიდან მეხუთე დღეს ტარდება ახალშობილის სკრინინგი, რომლის დროსაც ვლინდება რიგი იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებები: ფენილკეტონურია, ჰიპოთირეოზი, კისტოზური ფიბროზი, გალაქტოზემია და ადრენოგენიტალური სინდრომი. .

სხვა დაავადებები დიაგნოზირებულია სიმპტომებისა და ნიშნების საფუძველზე, რომლებიც შეიძლება გამოჩნდეს როგორც ახალშობილებში, ასევე დაბადებიდან მრავალი წლის შემდეგ. epidermolysis bullosa და osteogenesis imperfecta სიმპტომები უმეტეს შემთხვევაში ვლინდება დაბადებისთანავე, ხოლო პროგერიის დიაგნოზი ყველაზე ხშირად ისმება ბავშვის სიცოცხლის 2-3 წლის ასაკში.

ჩვეულებრივი პედიატრისთვის შეიძლება ძალიან რთული იყოს იშვიათი დაავადებების ამოცნობა, ექიმმა შეიძლება უბრალოდ ვერ შეამჩნია მათი სიმპტომები რუტინული შეხვედრის დროს. ამიტომ დედა ძალიან ყურადღებიანი უნდა იყოს საკუთარ შვილსდა ყურადღება მიაქციეთ მუქარის ნიშნებს: ასაკისთვის შეუფერებელი მოტორული უნარები, კრუნჩხვების გამოჩენა, არასაკმარისი წონის მომატება, განავლის არაბუნებრივი ფერი და სუნი. ასევე, ბავშვის ზრდის პროცესის მკვეთრი ზრდა ან შენელება ასევე უნდა იყოს შეშფოთების მიზეზი, რაც შეიძლება მიუთითებდეს ისეთი დაავადების არსებობაზე, როგორიცაა ჯუჯა. თუ ასეთი სიმპტომები გამოჩნდება, მშობლებმა აუცილებლად უნდა მიმართონ ექიმს, დაჟინებით მოითხოვონ ბავშვის საფუძვლიანი გამოკვლევა, რადგან მემკვიდრეობითი დაავადებების დროული დიაგნოსტიკა და სწორი მკურნალობის პროგრამის შერჩევა ხელს შეუწყობს ბავშვის ჯანმრთელობას, ზოგჯერ კი სიცოცხლეს.

როგორ მკურნალობენ გენეტიკური დაავადებები?

მიუხედავად იმისა, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებების უმეტესობის განკურნება შეუძლებელია, თანამედროვე მედიცინას შეუძლია მნიშვნელოვნად გაზარდოს ავადმყოფი ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ასევე გააუმჯობესოს მისი ხარისხი. დღეს ასეთი დაავადებები არ არის სასიკვდილო განაჩენი, არამედ ცხოვრების წესი, რომელიც საშუალებას აძლევს ბავშვს ნორმალურად განვითარდეს, იმ პირობით, რომ ის მიიღებს აუცილებელ მკურნალობას: მედიკამენტების მიღებას, ტანვარჯიშს, სპეციალურ დიეტას. უფრო მეტიც, რაც უფრო ადრეა შესაძლებელი დიაგნოსტიკა, მით უფრო წარმატებულია მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა.

ბოლო დროს სულ უფრო ხშირად გამოიყენება პრენატალური (პრენატალური) მკურნალობის მეთოდები: მედიკამენტების დახმარებით და თუნდაც ქირურგიული ოპერაციებით.

ბავშვის ავადმყოფობა რთული გამოცდაა მთელი ოჯახისთვის. ამ პირობებში ძალიან მნიშვნელოვანია მშობლების მხარდაჭერა ახლობლებისა და სხვა დედებთან და მამებთან, რომლებიც მსგავს სიტუაციაში აღმოჩნდებიან. ასეთ ოჯახებს დიდ დახმარებას უწევს იშვიათი გენეტიკური დაავადებების მქონე ბავშვების მშობლების სხვადასხვა საზოგადოება.

როგორ ავიცილოთ თავიდან მემკვიდრეობითი დაავადებები?

ორსულობის კომპეტენტური დაგეგმვა, რომლის მთავარი აქცენტი არის მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენცია, ხელს შეუწყობს ავადმყოფი ბავშვის დაბადებას. რისკის ქვეშ მყოფმა მშობლებმა აუცილებლად უნდა მიმართონ გენეტიკოსს:

• მშობლის ასაკი −35 წელზე მეტი;
• ერთი ან მეტი შვილის ყოლა მემკვიდრეობითი დაავადება;
• მეუღლეების ან მათი ახლო ნათესავების იშვიათი დაავადებები;
• წყვილები წუხდნენ ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენაზე.

გენეტიკური კონსულტანტი, სამედიცინო შემოწმების მონაცემებზე დაყრდნობით, ასევე ინფორმაციას ოჯახის ისტორიის, დაავადებების შესახებ, რომლებსაც აწუხებდნენ ნათესავები, აბორტები და აბორტები, ითვლის გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობას. ხდება ისე, რომ წყვილი, რომელსაც აქვს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის დიდი შანსი, უარს ამბობს ამ გეგმებზე ამ კავშირში და სხვა პარტნიორებთან ერთად სრულიად ჯანმრთელი შვილები ჰყავთ.

გოგოებო! ხელახლა გამოვაქვეყნოთ.

ამის წყალობით, ექსპერტები მოდიან ჩვენთან და პასუხობენ ჩვენს კითხვებზე!
ასევე, შეგიძლიათ დასვათ თქვენი შეკითხვა ქვემოთ. თქვენნაირი ადამიანები ან ექსპერტები გასცემენ პასუხს.
მადლობა ;-)
ჯანმრთელი ბავშვები ყველას!
ფს. ეს ეხება ბიჭებსაც! აქ უფრო მეტი გოგოა ;-)

მოგეწონათ მასალა? მხარდაჭერა - ხელახლა გამოქვეყნება! ჩვენ მაქსიმალურად ვცდილობთ თქვენთვის ;-)

ამ სტატიაში:

ორსულობის დროს მნიშვნელოვანია ექიმთან ვიზიტი. რეგულარულად გააკეთეთ ულტრაბგერითი, სისხლის ანალიზი და სხვა ტესტები. ეს ხელს შეუწყობს ბავშვებში შესაძლო თანდაყოლილი მანკების იდენტიფიცირებას. ზოგიერთი მათგანი მემკვიდრეობითია, ზოგი კი მთლიანად გამოჩნდა სხვადასხვა მიზეზები, ზოგჯერ სრულიად დამოუკიდებელი მშობლებისგან. უბრალოდ, ნაყოფის განვითარების გარკვეულ ეტაპზე მოხდა შეცდომა და ქსოვილებისა და ორგანოების ფორმირებამ არანორმალური გზა მიიღო.

რა თქმა უნდა, მშობლების ჯანმრთელობა და ქალის სწორი ცხოვრების წესის დაცვა დიდ როლს თამაშობს. დღეს, დაბადების დეფექტების უმეტესობა შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის მესამე ტრიმესტრამდე. ეს ნიშნავს, რომ მშობლებს აქვთ არჩევანი, რა გააკეთონ.

ბევრი თანდაყოლილი მანკი მძიმეა და ხელს უშლის ბავშვის სიცოცხლეს, რაც არასდროს იქნება ნორმალური. სხვები ადვილად უმკლავდებიან თანამედროვე მედიცინას. გადაწყვეტილება რჩება მშობლებზე და ექიმი ვალდებულია შეატყობინოს მათ პრობლემის შესახებ და შესაძლო ვარიანტებიმოქმედებები.

განვითარების დეფექტები

დიდი ხნის ნანატრი ორსულობა შეიძლება დაჩრდილოს ცნობამ, რომ ბავშვს განვითარების დეფექტი აქვს. არსებობს უამრავი მიზეზი, ისევე როგორც თავად მანკიერებები. განვითარების დეფექტი არის ნებისმიერი
ანომალია, ნორმალურიდან გადახრა. ამ შემთხვევაში, ადამიანის სხეულის განვითარების ნორმალური კურსიდან.

განსაკუთრებით აღსანიშნავია ქალების ჯგუფი 38-40 წლის შემდეგ. ორსულობის დროს მათ ურჩევენ გაიარონ ყველა შესაძლო ტესტი, რადგან ამ ასაკში იზრდება პათოლოგიით ბავშვის გაჩენის რისკი. ეს, პირველ რიგში, მოიცავს დაუნის სინდრომს, კატის ტირილის სინდრომს, ცერებრალური დამბლას და გონებრივი განვითარების დარღვევებს.

ამ დეფექტების გაჩენის პროცენტული მაჩვენებელი ქალების ბავშვებში, რომლებიც მშობიარობენ 35 წლამდე, გაცილებით დაბალია, მაგრამ ეს არის. ბევრი რამ არის დამოკიდებული თავად მშობლებზე და მათ გენებზე. მამაკაცი ან ქალი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი დაავადებების მატარებლები, გადასცეს ისინი ბავშვს. ამ შემთხვევაში, მათ ხშირად იციან, რა რისკებზე დგანან. არის სიტუაცია, როდესაც მშობლები ჯანმრთელები არიან და ემზადებიან ჩასახვისთვის და მშობიარობისთვის, მაგრამ ბავშვი იღებს განვითარების სერიოზულ დეფექტს.

თანამედროვე კვლევები, ტესტები და სამედიცინო პროცედურები შესაძლებელს ხდის ბავშვის განვითარების პრობლემების ადრეულ ეტაპზე გარკვევას. შემდეგ თქვენ უნდა დაფიქრდეთ საგნებზე:

• გექნებათ ძალა ავადმყოფი ბავშვის მოვლისთვის;
• არის თუ არა სახსრები და შესაძლებლობები;
• მზად არიან მშობლები ამისთვის?

რა თქმა უნდა, ეს ყველაფერი ძალიან რთულია. ნათესავებმა და ექიმებმა არ უნდა დააწესონ ესა თუ ის გადაწყვეტილება - აქ მხოლოდ მშობლების მზადყოფნაა მნიშვნელოვანი. უნდა გვახსოვდეს, რომ ბევრ დეფექტს არ აქვს ისეთი ძლიერი გავლენა ბავშვის ცხოვრებაზე და მოითხოვს მინიმალურ კონტროლს და ზრუნვას. სხვები ძალიან რთულია და საჭიროებენ მუდმივ ზრუნვას ბავშვისთვის და მისი ცხოვრება არასოდეს იქნება ნორმალური და არც მშობლების ცხოვრება.

მემკვიდრეობითი

ეს მოიცავს ყველა დეფექტს, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული ერთი ან ორივე მშობლისგან. ზოგჯერ გენი გადაეცემა თაობებს. ხდება ისე, რომ მშობლები (ან ერთ-ერთი მათგანი) გენის მატარებლები არიან, მაგრამ ეს მათში არ ვლინდება. შემდეგ კი ის უფრო აქტიური ხდება ბავშვში. ასეთი დაავადებები მოიცავს:

ამ დეფექტებიდან ბევრი შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის დროს.

თანდაყოლილი

ბევრი თანდაყოლილი დეფექტი ასოცირდება გენის მუტაციებთან და ქსოვილებისა და ორგანოების არასწორ ფორმირებასთან ემბრიონულ პერიოდში. აქ მნიშვნელოვანია დედის ჯანმრთელობის მდგომარეობა, მისი ცხოვრების წესი (რუტინა, კვება, მედიკამენტების გამოყენება).. თანდაყოლილი დეფექტები უფრო მეტია, ვიდრე მემკვიდრეობითი:

სამწუხაროდ, დაბადების დეფექტების მრავალი ვარიანტი არსებობს. ზოგჯერ ისინი კომბინირებულია და ეს ყოველთვის არის ორგანოების ფუნქციონირების სერიოზული დარღვევები. დღეს ზოგიერთი მათგანის (გულის დეფექტები, სხეულის პათოლოგიური ნაწილები) გამოსწორება შესაძლებელია ქირურგიული გზით. ტუჩის ნაპრალი დიდი ხანია წარმატებით კეთდება ჩვილობის პერიოდში.

მნიშვნელოვანია გადაწყვეტილების მიღება

მშობლები სწავლობენ განვითარების მრავალი დეფექტის შესახებ ულტრაბგერითი ოთახში ან სისხლის ანალიზის შემდეგ. ექიმი ვალდებულია აცნობოს მშობლებს, რა არის დეფექტი და როგორ შეიძლება მისი მკურნალობა ან კონტროლი. გარდა ამისა, მან უნდა მისცეს საჭირო რეკომენდაციები და მიმართოს სპეციალისტს. რჩევა მშობლებს: ეწვიეთ რამდენიმე დამოუკიდებელ სპეციალისტს და მოუსმინეთ მათ მოსაზრებებს. ზოგჯერ სისხლის სურათი შეიძლება იყოს მცდარი დედის ჰორმონალური დისბალანსის გამო. შემდეგ სწავლა ცოტა მოგვიანებით უნდა გაიმეოროთ.

ყველაფერი მხოლოდ თქვენზე იქნება დამოკიდებული.

]არ მისცეთ უფლება ექიმებს დაგარწმუნონ, რომ შეინარჩუნოთ ბავშვი ან მოიშოროთ იგი. ექიმს შეუძლია მოგცეთ რჩევა, მაგრამ გადაწყვეტილების მიღება თქვენზეა დამოკიდებული..

ბევრი მშობელი ზრდის ბავშვს განვითარების დეფექტებით და ბევრმა მოახერხა ბავშვის დახმარება, მისი ცხოვრება ნორმალური ან თითქმის ნორმალური გახადა, მაგრამ თითოეული სიტუაცია ინდივიდუალურია. რა თქმა უნდა, ავადმყოფი ბავშვის აღზრდა ბევრჯერ მეტ პასუხისმგებლობას, ძალისხმევასა და რესურსს მოითხოვს და ზოგჯერ ეს ნამდვილი თავგანწირვაა. თქვენ სრულად უნდა გესმოდეთ ყველა შედეგი.

თავიდან აიცილოთ დეფექტების მქონე ბავშვის დაბადება

ზოგიერთი დეფექტისა და ანომალიისგან დაცვა შეუძლებელია, მაგრამ მშობლებს შეუძლიათ გაზარდონ მშობიარობის შანსი ჯანმრთელი ბავშვი. ამისათვის თქვენ უნდა დაგეგმოთ თქვენი ორსულობა და წინასწარ გაიაროთ გამოკვლევა ექიმთან.

მშობლის გამოკვლევა

დედას და მამას შეუძლიათ მიმართონ ორსულობის დაგეგმვის სპეციალისტს. ის გირჩევთ გაიაროთ ტესტები და გაიაროთ სხვადასხვა სამედიცინო პროცედურები. ამ გზით თქვენ გაიგებთ, ხართ თუ არა რაიმე გენის მატარებელი, რომელიც შეიძლება ზიანი მიაყენოს თქვენს პატარას. ან იქნებ რამე უბრალოდ განიკურნება? უმჯობესია, ორივე მშობელმა გაიაროს გამოკვლევა.

ექიმთან კონსულტაცია

თუ თქვენ გაქვთ ან აღმოგაჩნდათ მემკვიდრეობითი დაავადებები, მიმართეთ ექიმს. ეს დაგეხმარებათ გაიგოთ, რა არის მათი ბავშვებზე გადაცემის ალბათობა, რამდენად მძიმე შეიძლება იყოს მანკიერებები. მაშინვე თავად გაიგებთ, გსურთ თუ არა საერთოდ შვილის გაჩენა, თუ ექიმის პროგნოზი სრულიად იმედგაცრუებულია.

ორსულობის დროს დაიცავით წესები

ორსულობისთვის მზადება და თავად ორსულობა მოითხოვს ქალს წესების დაცვას. თანდაყოლილი მანკი შეიძლება გამოწვეული იყოს:

ეს ყველაფერი გასათვალისწინებელია თანდაყოლილი მანკების რისკის შესამცირებლად.

როგორ ამოვიცნოთ განვითარების დეფექტი

ყველა ორსულმა უნდა დარეგისტრირდეს ანტენატალურ კლინიკაში. იქ ისინი რეგულარულ შემოწმებას გადიან:

• შარდისა და სისხლის ტესტები;
• სრული სამედიცინო გამოკვლევა.

მნიშვნელოვანია, რომ ქალი რეგულარულად დაესწროს ყველა პროცედურას. ეს ხელს შეუწყობს დეფექტების უმეტესობის იდენტიფიცირებას ადრეულ ეტაპზე.. ეს არ ნიშნავს, რომ მკურნალობა შეიძლება დაიწყოს, მაგრამ ეს მშობლებს აძლევს დროს ბავშვის დაბადების შესახებ გადაწყვეტილების მისაღებად.

ორსულობის დროს

ორსულობის დროს ყველაზე ზუსტი კვლევებია ულტრაბგერითი და ამნიოცენტეზი.. ისინი საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ ვიზუალური და გენეტიკური ინფორმაცია ბავშვის შესახებ.

ულტრაბგერა

ღირს ულტრაბგერითი ოთახის მონახულება მთელი ორსულობის განმავლობაში. უკვე მე-4 თვიდან სპეციალისტისთვის ბევრი ფიზიკური ანომალია შესამჩნევია.

ამნიოცენტეზი

სავალდებულოა 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისთვის. თქვენ შეგიძლიათ გაიაროთ პროცედურა ექიმის დანიშნულებით ან თქვენივე მოთხოვნით. ტესტი მოითხოვს სპეციალური აღჭურვილობის გამოყენებას. ულტრაბგერითი ზონდი აკონტროლებს ბავშვის მდგომარეობას, როდესაც ნემსი ჩადის მუცლის ქვედა ნაწილში. შედეგად, ამნისტიური სითხე და ამნიონური მემბრანა იჭერს
კვლევა.

ამისათვის ოპტიმალური დროა ორსულობის 16-20 კვირა: მაშინ ნაყოფისთვის რისკი მინიმალურია. თუმცა ზოგიერთ შემთხვევაში გამოკვლევა გაცილებით ადრე ინიშნება. თუ ადრე გამოვლენილი იყო განვითარების ანომალიები, მაშინ ეს მეთოდი ყველაფერს გაარკვევს. ამნისტიური სითხეშეიცავს უზარმაზარ ინფორმაციას ბავშვისა და მისი მდგომარეობის შესახებ. ამ გზით თქვენ შეგიძლიათ ამოიცნოთ ბავშვის ფილტვებთან, სისხლთან, გულთან და თირკმელებთან დაკავშირებული პრობლემები. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ ზუსტად განსაზღვროთ დაუნის და ედვარდსის სინდრომის არსებობა.

ბავშვის გაჩენის შემდეგ

მალფორმაციების უმეტესობა გამოვლინდება ულტრაბგერითი, სისხლის ანალიზისა და ამნიოცენტეზის დროს. მაგრამ რჩება ისეთებიც, რომელთა ამოცნობა დაუყოვნებლივ შეუძლებელია. ეს ხშირად მოიცავს სენსორული ორგანოების მანკებს: თანდაყოლილი სიბრმავე, მუნჯი და სიყრუე..

გამოკვლევები ექიმის მიერ

აუცილებლად გაიარეთ რეგულარული შემოწმება პედიატრთან და არ გამოტოვოთ შეხვედრები. სიცოცხლის პირველ თვეებში მნიშვნელოვანია იმის გაგება, არის თუ არა თქვენი ბავშვი ჯანმრთელი. ზოგიერთი განვითარების დეფექტი შეიძლება განიკურნოს ან გამოსწორდეს ფაქტიურად სიცოცხლის პირველ დღეებში. ეს მოიცავს ორგანოების განვითარებაში დარღვევებს. გულის დეფექტები ძალიან ხშირად კეთდება ბავშვის სიცოცხლის მე-10-15 დღეს.

დაბადების დეფექტის მქონე ბავშვის ცხოვრება

სამწუხაროდ, მძიმე განვითარების შეფერხების მქონე ბავშვებს რთული ცხოვრება ექნებათ. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ მშობლებმა შეაფასონ თავიანთი სიძლიერე ბავშვის დაბადებამდე. მას თქვენი სიყვარული და მუდმივი დახმარება დასჭირდება. ხშირად ასეთი ბავშვები სრულიად დამოკიდებულნი არიან მშობლებზე. ყველაფერი დამოკიდებულია მანკიერების სიმძიმეზე.

მაგალითად, თუ თქვენ ბავშვი მარტივი ფიზიკური დეფექტიმაგალითად, შერწყმული თითები, ხელზე ან ფეხზე მხოლოდ 2 თითი, ან რამდენიმე თითი აკლია, ეს გავლენას არ მოახდენს ვარიანტების უმეტესობაზე, მაშინაც კი, თუ ოპერაცია შეუძლებელია. ბავშვი მაინც შეძლებს სწავლას და აქტიურ ცხოვრებას.

მაგრამ ბავშვებში მძიმე დეფექტები მოითხოვს ინვალიდობის ჯგუფში დანიშვნას. სწავლის, კომუნიკაციისა და განვითარების შესაძლებლობები დამოკიდებული იქნება კონკრეტული ჯგუფის შესაძლებლობებზე. დღეს თითქმის ყველა ბავშვი იგზავნება სპეციალურ სკოლებში, სადაც ასწავლიან და ასწავლიან საკუთარ თავზე ზრუნვას. თუ სახლიდან გასვლა შეუძლებელია, მასწავლებელი მოვა თქვენთან საშინაო განათლების მისაღებად.

სპეციალური საგანმანათლებლო დაწესებულებები

მრავალი ფიზიკური და გონებრივი განვითარების დეფექტისთვის გათვალისწინებულია გამოსასწორებელი სკოლები და კლასები დეფექტოლოგებთან. შენარჩუნებული ინტელექტის მქონე ბავშვი ამთავრებს ყველა 9 ან 11 კლასს და იღებს სერთიფიკატს - ზუსტად ისევე, როგორც ჩვეულებრივი სკოლის ბავშვი.

სიცოცხლის ხანგრძლივობა

სამწუხაროდ, რაც უფრო მძიმეა თანდაყოლილი დეფექტი, მით უფრო მოკლეა სიცოცხლის ხანგრძლივობა. ორგანოს სერიოზული დისფუნქციის შემთხვევაში, ბავშვის სიცოცხლე შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე საათის ან დღის განმავლობაში. ბავშვებში SMA (ზურგის კუნთოვანი ატროფია) ქულა
გრძელდება წლების განმავლობაში, შემდეგ კი ხელოვნური ვენტილაციაა საჭირო. ცერებრალური დამბლის მძიმე ფორმების მქონე ბავშვებისთვის მაქსიმალური ასაკი 20-25 წელია. ზოგან შეგიძლიათ დაეხმაროთ სიცოცხლის ხარისხობრივად გახანგრძლივებას, მაგრამ ზოგან მოგიწევთ შეგუება თანდათანობით გასვლაზე. ავადმყოფი ბავშვი.

მთავარია, უზრუნველყოს მისთვის კომფორტული ცხოვრება, გარშემორტყმულიყო ყურადღებით და სიყვარულით. დღეს განსხვავებულია ავადმყოფი ბავშვების მოვლის ცენტრებიშემუშავებულია პალიატიური მედიცინა. მნიშვნელოვანია, რომ მშობლებმა სრულყოფილად იცოდნენ რა ხდება ბავშვისთვის და მზად იყვნენ შეეგუონ მდგომარეობის გაუარესებას.

მომავალი დედა გულში საიდუმლოს ინახავს. როგორც წესი, ის ხშირად ოცნებობს და ფანტაზიორობს ბავშვის გარეგნობაზე, თვალებზე, ღიმილზე, ვის უფრო დაემსგავსება - დედას თუ მამას? მაგრამ ოცნებები ყოველთვის არ სრულდება ზუსტად ისე, როგორც ჩვენ წარმოვიდგენდით... ხდება ისე, რომ მშობიარობისთანავე ცხადი ხდება, რომ გეგმები და მოლოდინები საეჭვოა ახდეს...

მიღებაა საჭირო

უკვე სამშობიაროში, მშობლებმა შეიძლება იგრძნონ, რომ ისინი ყველაზე უბედური ადამიანები არიან და მარტონი არიან თავიანთ პრობლემაში, მათ შეიძლება შეექმნათ იმის გაგება, თუ რატომ ჰყავს ყველას "ჯანმრთელი" და "ნორმალური" შვილები, მაგრამ ეს ასეა. თ... ძნელია მოემზადო მოვლენების ასეთი შემობრუნებისთვის, დიახ და არც არის აუცილებელი - წინააღმდეგ შემთხვევაში შეიძლება საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის მიმართ რაიმე უსიამოვნო უსურვო. ფსიქოლოგია გვეუბნება, რომ „არაჩვეულებრივი“ ბავშვების ყველა მშობლისთვის ბავშვის გარეგნობის თანდაყოლილი დეფექტების მიღების ეტაპები თითქმის ერთნაირად მიმდინარეობს. ერთადერთი განსხვავება შეიძლება იყოს დრო და თანმიმდევრობა. იმისათვის, რომ სწრაფად გადალახოთ და მიიღოთ თქვენი შვილი ისეთი, როგორიც არის, წაიკითხეთ ჩვენი რჩევები და რეკომენდაციები. ცოდნა დაგეხმარებათ უფრო სწრაფად გაიაროთ ეს ფაზები და მხარი დაუჭიროთ ერთმანეთს რთულ მომენტებში.

როგორც წესი, მშობლების პირველი რეაქცია არის უარყოფა და შოკი. „ეს არ შეიძლება“, „ცდებით!“, „ეს ჩვენთან არ ხდება“, „არ გვჭირდება ქირურგებისა და დეფექტოლოგების დახმარება - ყველაფერი კარგადაა!“... პრობლემის გაცნობიერება ცოტა მოგვიანებით მოდის. , პირველ ეტაპზე მშობლებს უბრალოდ უჭირთ დაემშვიდობონ საკუთარ ოცნებას.

შოკი და უარყოფა პირველი რეაქციაა ამ ამბებზე. კიდევ უფრო რთულია, თუ მშობლებს ეს არასდროს შეხვედრიათ საკუთარ ოჯახში. უარყოფა მოქმედებს როგორც თავდაცვითი რეაქცია, თუმცა სხვებმა შეიძლება ეს სრულიად აბსურდულად ჩათვალონ. ნებისმიერი უბედურება უნდა აღიაროთ, მაგრამ არ არის საჭირო აჩქარება, არამედ მისი გახანგრძლივება. ახლობლები მოთმინებით არ დატვირთონ მშობლებს დაავადების შესახებ და არ ეკამათონ. დაელოდეთ ცნობიერების მომენტს და შემდეგ მიდით სამაშველოში ყველა საჭირო ინფორმაციით.

ამ ეტაპზე მშობლებმა შეიძლება სცადონ ბედთან გარიგება - მოულოდნელად ჩაერთონ რელიგიაში, ან აქტიურად ჩაერთონ საქველმოქმედო საქმიანობაში. ისინი უბრალოდ ცდილობენ დაიმსახურონ თავიანთი სასწაული ბავშვის გამოჯანმრთელებისთვის...

გაბრაზება

გარკვეულ მომენტში, "არაჩვეულებრივი" ბავშვების მშობლები იწყებენ გაბრაზებას. ეს შეიძლება იყოს გაბრაზება ბედზე, ექიმებზე, მეუღლეზე, ღმერთზე, დედაზე და ორსულობის მიმდინარეობაზე. რა თქმა უნდა, მშობლებმა არ უნდა შეინარჩუნონ რისხვა საკუთარ თავში, არამედ უნდა გადააგდონ იგი. ოღონდ ისე, რომ არავინ დაშავდეს, არც ფიზიკურად და არც ემოციურად. ამით არ უნდა გაგიტაცოთ - წინააღმდეგ შემთხვევაში ენერგია არ დარჩება ბავშვის მკურნალობისა და მეურვეობისთვის.

დეპრესია

ნეგატიური ემოციების გათავისუფლება სიბრაზის სახით დაგეხმარებათ. თუმცა, მშობლები მალევე ხვდებიან, რომ ეს მხოლოდ მათ დაეხმარა - არა ბავშვს, ისინი იწყებენ იმის გაგებას, რომ მათ მოუწევთ დიაგნოზით ცხოვრება ან რომ უძლურნი არიან რაიმე გააკეთონ. დეფექტების მქონე ბავშვის დაბადება არის დანაკარგი, საკუთარი ოცნების დაკარგვა წარმატებული შვილის ყოლაზე. ამიტომ, ცოტათი ტირილიც კი არ დააზარალებს, მაგრამ მთავარია, საკუთარი ცრემლების ოკეანეში არ დაიხრჩო და დეპრესია რამდენიმე წლით არ გადაიტანო.

ბავშვისთვის ახლა მთავარი ის არ არის, რომ ის რაღაცნაირად განსხვავებულია. მისთვის მნიშვნელოვანია თქვენი სიყვარულის გრძნობა, მშობლებისთვის საუკეთესო და შეუცვლელი. სიხარულზე უნდა გაამახვილო ყურადღება და არა სირთულეებზე და პრობლემებზე. ჩვენ ყველანი განსხვავებულები ვართ. სცადეთ თქვენი გარეგნობის კომპენსირება თქვენი შინაგანი სამყაროს სიმდიდრით. თქვენ უნდა ისწავლოთ მშვიდად ისაუბროთ თქვენი შვილის დიაგნოზზე. შეიყვარეთ და წაახალისეთ ბავშვი, მიაქციეთ ყურადღება ხარისხიანი განათლება. მუდმივად ეწვიეთ მეტყველების პათოლოგის, თუ ეს დაგეხმარებათ. არ არის საჭირო ზედმეტად დამცავი იყო, მაგრამ ასევე არ არის საჭირო, რომ ყველაფერი თავის კურსზე წავიდეს. არ დანებდეთ, ეწვიეთ ბევრ ექიმს და გაარკვიეთ, რა დაგეხმარებათ. არასოდეს, არასოდეს დანებდე! თანამედროვე მედიცინა არ დგას!

მხრის დეფექტით ბავშვის დაბადების შემდეგ დავიკარგე ამქვეყნად, ეს თანდაყოლილი პათოლოგიაა, გონებრივ შესაძლებლობებზე რა თქმა უნდა არ მოქმედებს, მაგრამ ნორმალურად ცხოვრება არ შემიძლია, ყოველდღე ვხედავ და მუდმივად ვტირი, მგონი. როგორ იცხოვრებს მომავალში, ძალიან ვნერვიულობ, გაღიზიანებული გავხდი, სამყარო აუტანელი გახდა ჩემთვის ძვირფასო, სულ ვფიქრობ რატომ დამსაჯა ღმერთმა ასე ძალიან. როგორ გამოჯანმრთელდეს, როგორ ვისწავლო ცხოვრება ღიმილით და არა ცრემლებით ყოველდღე

გამარჯობა ნატალია!

ჯერ დამშვიდდი და თავი შეაერთე. რა თქმა უნდა, სამწუხაროა, როცა ბავშვი იბადება პათოლოგიით, მაგრამ ყოველ შემთხვევაში, ეს შენი შვილია, შენი პატარა სისხლი და ეს არ შეგიყვარებს მას ნაკლებად. ახლა თქვენ უნდა ასწავლოთ თქვენს შვილს ადაპტაცია სოციალური სამყაროდა თვითმომსახურება.

ნუ ტირი, უყურე როგორ იზრდება და ვითარდება შენი ბავშვი და გაიხარე მისი ყოველი წარმატება. მას ახლა სჭირდება თქვენი სიყვარული და მზრუნველობა და სურს ნახოს დედამისი ღიმილით. იმის გამო, რომ შენ ტირი, მიუხედავად იმისა, რომ ის პატარაა, ის ყველაფერს გრძნობს, არავისთვის ადვილი არ არის. ახლა ჩვენ უნდა ვიფიქროთ იმაზე, თუ როგორ ვასწავლოთ მას საკუთარი თავის გატანა. ქალაქში არის სხვადასხვა განვითარების ცენტრები და ასევე არის თქვენი ბავშვისთვის, გადაამოწმეთ პედიატრთან ან მოძებნეთ ინტერნეტში.

არ დაიდარდოთ, სიყვარული და წინდახედულობა თქვენ!

პატივისცემით,

ლაბუტინა ლარისა სერგეევნა, ფსიქოლოგი ასტანა

კარგი პასუხია 6 ცუდი პასუხი 1

ნატალია, დიახ კარგი გზა, რომელიც ყოველთვის ეხმარება გაფანტვას ცუდი აზრებიდა გაახარეთ თავი. ძალიან მარტივია. უბრალოდ იფიქრეთ იმაზე, რაც გაწუხებთ და შემდეგ სწრაფად აწიეთ თვალები მარცხნივ და მარჯვნივ, რამდენადაც შეგიძლიათ 10-15-ჯერ. სწრაფად გადაიტანეთ ნუნო. შემდეგ დაუბრუნდით იმ აზრებს, რომლებიც გაწუხებთ და ისევ ამოძრავეთ თვალები. ამას 2-3 ტურის შემდეგ შეამჩნევთ ცუდი აზრებიდაიწყეთ დასუსტება და ძალიან სწრაფად იგრძნობთ თავს უკეთესად.

წარმატებები და ყოველივე საუკეთესო.

გოლოშჩაპოვი ანდრეი ვიქტოროვიჩი, ფსიქოლოგი სარატოვი

კარგი პასუხია 5 ცუდი პასუხი 0

გამარჯობა ნატალია, შენი ფრაზა:

მე არ შემიძლია ნორმალურად ცხოვრება, ყოველდღე ვხედავ მას და მუდმივად ვტირი, ვფიქრობ, როგორ იცხოვრებს მომავალში.

ერთ-ერთი მთავარი და აი რატომ:

შენ თვითონ ჯერ კიდევ ვერ შეძლეს თანდაყოლილი დეფექტის მქონე ბავშვის მიღება, და ამავდროულად, წუხხართ იმაზე, თუ როგორ იცხოვრებს ის ამ ფორმით შემდგომ საზოგადოებაში. არ იცით, რომ ჩვენს გვერდით ცხოვრობენ ადამიანები, რომლებსაც ჯანმრთელობის პრობლემები აქვთ - ფიზიკურ დონეზე, ფიზიკურ დონეზე, გონებრივ დონეზე.ამავდროულად პოულობენ თავიანთ ადგილს ცხოვრებაში და ამავდროულად მონაწილეობენ შეჯიბრებებში სხვადასხვა დონეზექმნიან ოჯახებს, ასევე უყვართ და იტანჯებიან. ისინი ისეთივეები არიან, როგორიც მე და შენ, მაგრამ... ამავდროულად, მათ აქვთ საკუთარი მახასიათებლები.ამიტომ შეეცადეთ ჯერ თქვენი ბავშვი მიიღოთ მხოლოდ საკუთარ თავს, მიეცი მას შენი სიყვარული, მთელი სინაზე და ზრუნვარაც შენ შეგიძლია და დამიჯერე ამაზეა დამოკიდებული მისი მომავალი - რამდენად იგრძნობს ის საჭიროდ და საყვარლად თქვენს ოჯახში, და არა იმიტომ, რომ ერთი მხრის აქვს, ან ორი. მეტი გაგებისთვის შეგიძლიათ წაიკითხოთ ბ წიგნი ნიკ ვუიჩიჩის შესახებ - "შეუჩერებელი"რომელიც საერთოდ დაიბადა ორი ფეხის და ორი ხელის გარეშეოჯახში მღვდელიდა როგორ, უბრალოდ მისი ოჯახის სიყვარულიდაეხმარა მას ამის გამკლავებაში შეზღუდვა ფიზიკურ დონეზედა გახდე დღეს ერთ-ერთი ყველაზე ცნობილი ადამიანი მსოფლიოში, რომელიც სტუმრად მიდის სხვადასხვა ქვეყნებშივისაც შეეძლო შეხვდი შენს სიყვარულს,ლამაზი და ფიზიკურად მომზადებული გოგონა და შექმენით მასთან ოჯახი, სადაც უკვე არის ბავშვი და ამავდროულად, იპოვნეთ შენი ადგილი ამ ცხოვრებაშიდა იცხოვრე ისე, თითქოს ის იყო უნიკალური პიროვნება.ეს ყველაფერი დამოკიდებულია იმაზე, თუ როგორ გეპყრობოდნენ შენი ოჯახი ბავშვობაში, განსაკუთრებით დედაშენი, და ეს დაეხმარება ადამიანს გააგრძელოს მხოლოდ დანახვა უპირატესობები და არა შეზღუდვები.ინტერნეტში არის მისი ვიდეო (ნიკ ვუიჩიჩი)თქვენ უნდა დამშვიდდეთ და მიიღოთ თქვენი ბავშვი არა როგორც სასჯელირაზე წერთ და როგორ ღვთის საჩუქარი.საუკეთესო სურვილებით.

ბეკეჟანოვა ბოტაგოზ ისკრაკიზი, ასტანას ფსიქოლოგი

კარგი პასუხია 5 ცუდი პასუხი 0

განვითარების თანდაყოლილი დეფექტის მქონე ბავშვის დაბადება ყოველთვის განსაცვიფრებელია ოჯახისთვის; ეს თემა ერთ-ერთი ყველაზე რთულია მეანობაში. პირველ მომენტში მეუღლეები განიცდიან შეუდარებელ ფსიქოლოგიურ შოკს, რომელიც შემდეგ გადადის დანაშაულის გრძნობაში, მათ ეჩვენებათ, რომ მათ არასოდეს ეყოლებათ ჯანმრთელი შვილი.

დაუყოვნებლივ უნდა ითქვას, რომ თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს აბსოლუტურად ნებისმიერ ოჯახში - ახალგაზრდა, ჯანმრთელი, გარეშე. ცუდი ჩვევებინორმალური ორსულობასთან ერთად. გრძელვადიანი სტატისტიკის მიხედვით, მთელ მსოფლიოში ბავშვების დაახლოებით 5% თანდაყოლილი დაავადებებით იბადება.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები შეიძლება დაიყოს ორ დიდ ჯგუფად - მემკვიდრეობითი (ანუ ჩანერგილი გენებში და ქრომოსომებში, გადაცემული მემკვიდრეობით) და რეალურად თანდაყოლილი (შეძენილია დროს საშვილოსნოსშიდა განვითარება). ეს დაყოფა საკმაოდ თვითნებურია, რადგან განვითარების დეფექტების უმეტესობა გამოწვეულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების და არასასურველი გარეგანი ზემოქმედების კომბინაციით, რაც წარმოადგენს მრავალფაქტორიანი ანომალიები.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების პრობლემა ძალიან მრავალფეროვანია ამ საკითხს სწავლობენ სხვადასხვა სპეციალისტები - გენეტიკოსები, ნეონატოლოგები, ემბრიოლოგები, პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკის სპეციალისტები. მიზეზების გაგება ყოველთვის რთულია.

მემკვიდრეობითი დაავადებები

მუტაციები არის მემკვიდრეობითი დაავადებების საფუძველი. თანამედროვე თრილერების წყალობით, ეს სიტყვა თითქმის ცრუმორწმუნე საშინელებებს იწვევს. სინამდვილეში, ლათინური სიტყვა mutatio ნიშნავს "ცვლილებას" - მეტი არაფერი. მუტაცია არის ორგანიზმის მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილება გენეტიკური ინფორმაციის შენახვასა და გადაცემაზე პასუხისმგებელი სტრუქტურების გადაკეთების შედეგად. ქრომოსომებში პათოლოგიურ ცვლილებებთან დაკავშირებულ დაავადებებს ჩვეულებრივ უწოდებენ ქრომოსომული დაავადებები. ქვეშ ფაქტობრივი მემკვიდრეობითი დაავადებებიგენის მუტაციებით გამოწვეული დარღვევების გაგება.

ქვემოთ მოყვანილი ცხრილი 1, მაგალითად, ჩამოთვლილია სიცოცხლისთვის საშიში მემკვიდრეობითი ანომალიების მხოლოდ რამდენიმე ნაწილი.

ანომალია	მემკვიდრეობის მექანიზმი	მანიფესტაცია	სამკურნალო და სარეაბილიტაციო ღონისძიებები
ფენილკეტონურია (PKU)	აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა - ავადმყოფი ბავშვის შესაძლო დაბადება ჯანმრთელი მშობლები. სიხშირე მოსახლეობაში 1:2000.	მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა და ფიზიკური განვითარებაასოცირდება ამინომჟავის ფენილალანინის მეტაბოლურ დარღვევებთან.	ყველა ახალშობილის გამოკვლევა PKU-ზე სიცოცხლის მე-4-5 დღეს. სპეციალური დიეტა ხელს უშლის დაავადების განვითარებას.
ჰემოფილია	სქესთან დაკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობა. ძირითადად მამაკაცები ავადდებიან. დედიდან შვილებზე გადავიდა.	დაავადება გამოწვეულია სისხლის შედედების გარკვეული ფაქტორების ნაკლებობით. როგორც ჩანს, სისხლდენა.	სისხლდენის მკურნალობა - სისხლის გადასხმა, პლაზმა; ზოგადი ჰემოსტატიკური საშუალებები; ანტიჰემოფილური გლობულინი; დაზიანებებისა და სისხლდენის პრევენცია.
ფერთა სიბრმავე	სქესთან დაკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობა. ძირითადად მამაკაცებში შეინიშნება. დედიდან შვილებზე გადავიდა.	ნაწილობრივი დალტონიზმი. ყველაზე ხშირად გავრცელებულია წითელ და მწვანე ფერებში.	ფერის ხედვის დარღვევები გამოვლენილია სპეციალური ცხრილების ან სპექტრული მოწყობილობების გამოყენებით. დალტონიზმის მკურნალობა შეუძლებელია.
დაუნის დაავადება	ქრომოსომული პათოლოგია: დედაში, კვერცხუჯრედის მომწიფებისას, ჯერ კიდევ გაურკვეველი მიზეზების გავლენით, 21-ე წყვილ ქრომოსომაში 2-ის ნაცვლად 3 ქრომოსომა წარმოიქმნება. სიხშირე მოსახლეობაში 1:700.	თანდაყოლილი დემენციის ერთ-ერთი ფორმა. ხარისხი გონებრივი განუვითარებლობამნიშვნელოვნად მერყეობს. პაციენტები ძირითადად მოსიყვარულე, კეთილგანწყობილი და მეგობრულები არიან.	თერაპიული პედაგოგიკა, რომელიც ეფუძნება პაციენტების მიბაძვის ტენდენციას. განათლება დამხმარე სკოლებში, ოკუპაციური თერაპია.
	აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა ბავშვებს გადაეცემა დაავადების თანდაყოლილი ფორმის მქონე მშობლებისგან.	ზედა ქუთუთოს დავარდნა კუნთის განუვითარებლობის გამო, რომელიც მას ამწევს.	ქირურგიული მკურნალობა.

თანდაყოლილი მულტიფაქტორული მანკები

თანდაყოლილი მანკები ძალიან მრავალფეროვანია, მათ შეუძლიათ ნაყოფის თითქმის ნებისმიერი ორგანოს გავლენა. მათი გაჩენა გამოწვეულია ნაყოფის ორგანოებზე სხვადასხვა მავნე ზემოქმედებით, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე. ფაქტორებს, რომლებიც იწვევენ ნაყოფის მანკებს, ეწოდება ტერატოგენული. ტერატოგენული ეფექტების ყველაზე შესწავლილი სახეებია:

• მაიონებელი გამოსხივება (რენტგენი, რადიოაქტიური იზოტოპების ზემოქმედება). გარდა პირდაპირი მოქმედებაგენეტიკურ აპარატზე მაიონებელ გამოსხივებას აქვს ტოქსიკური მოქმედება და არის მრავალი თანდაყოლილი ანომალიის მიზეზი.
• ტერატოგენული ინფექციები , ე.ი. დედიდან ნაყოფზე გადამდები ინფექციური დაავადებები.
• Წამლები . არ არსებობს მედიკამენტები, რომლებიც შეიძლება უპირობოდ აღიარებული იყოს სრულიად უსაფრთხოდ, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე. ორსულობის დროს მედიკამენტები უნდა იქნას მიღებული მხოლოდ დამსწრე ექიმის დანიშნულებით და ნაყოფზე მათი შესაძლო ზემოქმედების გათვალისწინებით. (იხილეთ ს. გონჩარი „მედიკამენტები და ორსულობა“ ჟურნალის ამ ნომერში. - დაახლ. რედ.) არ უნდა გადახვიდეთ მეორე უკიდურესობაში და არ უმკურნალოთ ფოლიკულური ტონზილიტის ან კარიესის კბილს მხოლოდ იმიტომ, რომ „აბი საზიანოა ორსული ქალისთვის“. ნაყოფისთვის კარგია, თუ დედა თავს კარგად გრძნობს!
• ალკოჰოლი . ორსული ქალის დიდი დოზით ალკოჰოლის დალევამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის (ანუ ნაყოფზე ზემოქმედების) ალკოჰოლური სინდრომის განვითარება - მძიმე თანდაყოლილი დაავადება, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელი. მაგრამ თქვენ არ უნდა გაზვიადოთ რისკი - ჩასახვის წინ დალეული ჭიქა შამპანური საერთოდ არ არის ორსულობის შეწყვეტის მიზეზი! თუ თქვენ გაწუხებთ "მთვრალი კონცეფციის" რისკი, აუცილებლად მიმართეთ გენეტიკოსს.
• ნიკოტინი . მოწევა დიდი რაოდენობითორსულობის დროს სიგარეტი იწვევს ბავშვის ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩენას.
• ტოქსიკური ქიმიკატების ზემოქმედება . ქალები, რომლებსაც აქვთ შეხება აქტიურ ქიმიკატებთან მუშაობის გამო, უნდა დაგეგმონ ორსულობა. ჩასახვამდე 2-3 თვით ადრე და ორსულობის მთელი პერიოდი (განსაკუთრებით 14-16 კვირამდე), მიზანშეწონილია თავიდან აიცილოთ კონტაქტი ქიმიკატებთან, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფზე ტერატოგენული ეფექტი.

თუმცა, ხშირად ისეთი ფაქტორი, როგორიცაა მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, როლს ასრულებს თანდაყოლილი დეფექტების განვითარებაში: ცნობილია, რომ თუ მშობლებს ან ახლო ნათესავებს ჰქონდათ თანდაყოლილი მანკი, მაშინ იზრდება მსგავსი დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, ე.ი. საუბარია ანომალიების განვითარების „ოჯახურ დაგროვებაზე“. ამრიგად, გულის თანდაყოლილი დეფექტის მქონე ქალს აქვს ოდნავ მეტი შანსი, გააჩინოს გულ-სისხლძარღვთა სისტემის განვითარების დეფექტი, ვიდრე ყველა სხვა ქალს. ამიტომ, ჩვეულებრივად არის საუბარი არა იმდენად უბრალოდ თანდაყოლილზე, არამედ იმაზე თანდაყოლილი მულტიფაქტორული მალფორმაციები . თუმცა დიდი სტატისტიკური მასალა აჩვენებს, რომ თანდაყოლილი მანკით ბავშვის გაჩენის განმეორებითი რისკი მცირეა - საშუალოდ 2-4%. მოდით მოვიყვანოთ სიცოცხლესთან თავსებადი თანდაყოლილი მულტიფაქტორული მანკების რამდენიმე მაგალითი (იხ. ცხრილი 2).

კიდევ ერთხელ მინდა ხაზგასმით აღვნიშნო, რომ როდესაც საქმე ეხება თანდაყოლილ მანკებს, ჩნდება კითხვა "ვინ არის დამნაშავე?" ხშირად პასუხგაუცემელი რჩება, უფრო პროდუქტიულია კითხვაზე პასუხის ძებნა „რა უნდა გავაკეთო?“ მოდით ვისაუბროთ ამ თემაზე.

განვითარების დეფექტი	მანიფესტაციები	მკურნალობა
	გამოდის შინაგანი ორგანოებიან ღრმა ქსოვილები ღრუებიდან, ჩვეულებრივ, მათ მიერ დაკავებული, კანის ქვეშ ან კუნთთაშორის ქსოვილში, მთლიანობის მთლიანობის დარღვევის გარეშე.	მასაჟი, თუ ის არაეფექტურია - ქირურგიული მკურნალობა.
ბარძაყის სახსრის თანდაყოლილი დისლოკაცია და თანდაყოლილი დისპლაზია	ბარძაყის სახსრის თანდაყოლილი დისპლაზია არის ბარძაყის სახსრის ქსოვილების განუვითარებლობა, სასახსრე ზედაპირებს შორის შესაბამისობის ნაკლებობა - მდგომარეობა, რომელიც წინ უძღვის ბარძაყის სახსრის დისლოკაციას.	დისპლაზიის დროს ერთ წლამდე ასაკის ბავშვებში სხვადასხვა ორთოზების (თეძოს გატაცების ხელსაწყოების) გამოყენება. დისლოკაციის შემთხვევაში – შემცირება, სპეციალური ორთოზების გამოყენება სიცოცხლის პირველ თვეებში. თუ ასეთი მკურნალობა არაეფექტურია, საჭიროა ოპერაცია.
არაგაერთიანება ზედა ტუჩი(ტუჩის ნაპრალი)	ზედა ტუჩის გვერდითი ნაწილების მის შუა ნაწილთან შერწყმის წარუმატებლობა. შეიძლება იყოს ცალმხრივი ან ორმხრივი. წოვას ართულებს.	ოპერაცია სიცოცხლის პირველ თვეებში.
სასის ნაპრალი (სასის ნაპრალი)	ზედა ყბის და მყარი სასის არ შერწყმა, რაც იწვევს პირის ღრუს და ცხვირის ღრუს დამაკავშირებელ ნაპრალს. იწვევს კვების დარღვევას (სასუნთქი მილში საკვების მოხვედრა, ცხვირის ღრუში), სუნთქვა და მეტყველება. ხშირად შერწყმულია ზედა ტუჩის ნაპრალით.	ქირურგია და პროთეზირება; დისპანსერული დაკვირვება (სამედიცინო მოწყობილობების შეცვლა) 16 წლამდე.
პოლიდაქტილია	პოლიდაქტილია - პოლიდაქტილია, ხელზე ან ფეხზე ზედმეტი თითების არსებობა. ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი მანკი; ყველაზე ხშირად გვხვდება ექვსთითიანი ფორმით, ჩვეულებრივ ერთ კიდურზე.	ქირურგიული მკურნალობა.
თანდაყოლილი გულის დეფექტი	გულის ძგიდის არასწორი ინტრაუტერიული ფორმირება (მაგალითად, წინაგულთაშორისი ან პარკუჭთაშორისი ძგიდის დახურვა) ან საშვილოსნოსშიდა ცირკულაციის მდგრადობა დაბადების შემდეგ (მაგალითად, დახშული ductus botallus) .	პარკუჭთაშუა ძგიდის უმნიშვნელო დეფექტების დროს, როდესაც გული იზრდება, ხვრელების ფარდობითი ზომა მცირდება - სრულ სპონტანურ დახურვამდე. სხვა შემთხვევებში – ქირურგიული მკურნალობა.

რა უნდა გააკეთოს, თუ...

1. თქვენ გეგმავთ ორსულობას

ცნობილია, რომ "რისკის ჯგუფი" თანდაყოლილი დაავადებებით შთამომავლობის დაბადების თვალსაზრისით მოიცავს:

• მამაკაცები და ქალები, რომელთა ოჯახებშიც უკვე მოხდა მემკვიდრეობითი დაავადება, თუნდაც ისინი თავად არ იყვნენ ავად;
• ოჯახები, სადაც უკვე არიან თანდაყოლილი მანკებით დაავადებული ბავშვები;
• ოჯახები, რომლებშიც წინა ორსულობა მთავრდებოდა სპონტანური აბორტით ან მკვდრადშობადობით;
• ნათესაური მეუღლეები (მაგალითად, პირველი და მეორე ბიძაშვილები);
• 35 წელზე უფროსი ქალები და 50 წელზე უფროსი მამაკაცები;
• მამაკაცები და ქალები, რომლებიც პროფესიის, ჯანმრთელობის მდგომარეობის ან სხვა მიზეზების გამო ექვემდებარებიან ზემოთ ჩამოთვლილ ტერატოგენულ ფაქტორებს.

ყველა ამ შემთხვევაში, ჩვენ კატეგორიულად გირჩევთ, რომ ორსულობა დაგეგმილი პარტნიორები დაესწრონ სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას. გენეტიკოსები შეადგენენ მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს. სამედიცინო ტექნოლოგიების განვითარების დღევანდელი დონე საშუალებას იძლევა დღეს არახელსაყრელი პროგნოზის შემთხვევაში მივმართოთ ხელოვნურ განაყოფიერებას დონორის სპერმით ან დონორის კვერცხუჯრედის განაყოფიერებით. გარდა ამისა, ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება უნდა აღმოიფხვრას ან შემცირდეს შეძლებისდაგვარად.

2. თქვენ ელოდებით ბავშვს

და ერთ-ერთი ჩამოთვლილი „რისკის ჯგუფის“ ნაწილია. პირველი ნაბიჯი ამ შემთხვევაში უნდა იყოს ვიზიტი სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე. საუბარი არ არის სახალისო, მაგრამ არის - თუმცა ძალიან იშვიათი - სიტუაციები, როდესაც მხოლოდ მემკვიდრეობითი გენეტიკადან გამომდინარე, მიდიან დასკვნამდე, რომ ნაყოფს აქვს სიცოცხლესთან შეუთავსებელი დაავადება. ამ შემთხვევაში, რა თქმა უნდა, რეკომენდებულია ორსულობის შეწყვეტა. თუმცა, ვიმეორებთ, ეს შემთხვევები ძალიან, ძალიან იშვიათია. როგორც წესი, სამედიცინო-გენეტიკური კონსულტაციის სპეციალისტები არ სვამენ დიაგნოზს, არამედ აფასებენ მძიმე ანომალიებით ბავშვის გაჩენის რისკს და ამ შეფასების საფუძველზე რეკომენდაციას უწევენ ამა თუ იმ მეთოდს. პრენატალური დიაგნოსტიკა. გარდა ამისა, გადაწყვეტილება მიიღება კვლევის შედეგების მიხედვით. მხოლოდ სპეციალისტს შეუძლია გადაწყვიტოს, რამდენად მაღალია რეალურად განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. ნუ იჩქარებთ აბორტის გაკეთებას, თუ ანოტაციაში წაიკითხავთ, რომ სამკურნალო პროდუქტი, რომელიც მიიღეთ ორსულობის დასაწყისშივე, არ არის რეკომენდებული ამ პერიოდში გამოყენება; თუ მიიღეთ ალკოჰოლი, ნარკოტიკები ან განიცადეთ მწვავე რესპირატორული ვირუსული ინფექცია, მიიღეთ რენტგენი ორსულობის დროს და ა.შ. აუცილებლად მიმართეთ სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას, სადაც შეძლებენ სწორად შეაფასონ რეალური რისკი და რეკომენდაცია გაუწიონ აუცილებელ კვლევებს.

3. თქვენ გყავთ ბავშვი თანდაყოლილი მანკით

ფსიქოლოგიურ შოკთან გამკლავების საუკეთესო საშუალებაა განვითარების დეფექტების ბუნების შესახებ მაქსიმალური ინფორმაციის მოპოვების მცდელობა. დარწმუნდით, რომ თქვენს შვილს კონსულტაცია გაუწევს გენეტიკოსს. ძალიან სასურველია, რომ ავადმყოფმა ბავშვმა გაიაროს ციტოგენეტიკური კვლევა (კარიოტიპის ანალიზი - ქრომოსომების მახასიათებლების ნაკრები). რაც უფრო მეტი ინფორმაცია იქნება დაავადებული ბავშვის შესახებ, მით უფრო ეფექტური იქნება მკურნალობა და უფრო ზუსტად იქნება შესაძლებელი მომავლის პროგნოზის დადგენა. სამომავლო პროგნოზის შესახებ საბოლოო სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია უკეთესია 2-3 თვის შემდეგ, როცა ფსიქოლოგიური დაძაბულობა ჩაცხრება და მეუღლეები უფრო ობიექტურად აღიქვამენ ამ სახის ინფორმაციას. ოჯახების უმეტესობისთვის შემდგომი ორსულობა წარმატებულია. პრენატალური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები მატებს ნდობას წარმატებული შედეგის მიმართ როგორც ექიმებისთვის, ასევე პაციენტებისთვის.

სომატური (არასქესობრივი) უჯრედების ბირთვები შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას, რომელთაგან ერთი წყვილი სქესის ქრომოსომაა. ქალებში ეს წყვილი შედგება ორი იდენტური ქრომოსომისგან, რომლებსაც პირობითად უწოდებენ X ქრომოსომებს მამაკაცებში, ეს ქრომოსომა განსხვავებულია - X ქრომოსომა და Y ქრომოსომა. არასქესობრივ ქრომოსომებს აუტოსომებს უწოდებენ. სასქესო უჯრედებში ნახევარი მეტი ქრომოსომაა - არა 23 წყვილი, არამედ 23 ცალი. განაყოფიერების დროს კვერცხუჯრედისა და სპერმის ბირთვები ერწყმის ერთმანეთს და მომავალი ადამიანი იღებს ქრომოსომების სრულ კომპლექტს, რითაც მემკვიდრეობით იღებს როგორც დედობრივ, ისე მამის მახასიათებლებს. ქრომოსომა შედგება გენებისგან. წყვილი გენი პასუხისმგებელია სხეულის თითოეულ მახასიათებელზე - "დედის" და "მამის". (გამონაკლისი არის XY წყვილი სქესის ქრომოსომა მამაკაცებში: X ქრომოსომაზე ყველა გენს არ ჰყავს „პარტნიორები“ Y ქრომოსომაზე.) თითოეულ წყვილში ერთი გენი დომინანტია (დომინანტური გენი), ე.ი. ჩნდება მისგან გამოწვეული ნიშან-თვისების ვარიანტი, მეორე არის „ქვედა“ (რეცესიული გენი). არახელსაყრელ პირობებში, ორივე გენი წყვილში ან ერთ-ერთ მათგანში შეიძლება აღმოჩნდეს პათოლოგიური მახასიათებლის მატარებელი. პირველ შემთხვევაში, მათი "მფლობელი" უდავოდ ავად არის. თუ საქმე გვაქვს მხოლოდ ერთ „ავადმყოფ“ გენთან, შესაძლებელია ორი ვარიანტი: (1) დაავადებაზე „პასუხისმგებელია“ დომინანტური გენი - მაშინ მისი გადამტანი ავად არის; (2) პათოლოგიური მახასიათებლის მატარებელი არის რეცესიული გენი - მაშინ ადამიანი ჯანმრთელია (უფრო ზუსტად, როგორც ექიმები ამბობენ, ფენოტიპურად ჯანმრთელი, ანუ თუ გენოტიპში არის „ავადმყოფი“ გენი, არ არის გამოვლინებები. დაავადება). მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი პათოლოგიური ნიშან-თვისების მატარებელი არის დომინანტური გენი, რომელიც შეიცავს აუტოსომას (არასქესობრივი ქრომოსომა). ამ ტიპის მემკვიდრეობით, ჯანმრთელი მშობლებისგან ავადმყოფი ბავშვის დაბადება შესაძლებელია მხოლოდ ახალი მუტაციის შედეგად. ასეთი მოვლენა ზოგადად შემთხვევით ითვლება და განმეორების რისკი დაბალია. სხვა სიტუაციაა, როდესაც ერთ-ერთ მშობელს აქვს დაავადება ან აქვს განვითარების დეფექტი აუტოსომური დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობით. უფრო მეტიც, ბავშვების ნახევარმა შეიძლება დაიმკვიდროს ასეთი დეფექტი ან დაავადება; ბიჭები და გოგოები თანაბრად მგრძნობიარეა დაავადების მიმართ. განვითარების ასეთ დეფექტებს აქვთ სიმძიმის სხვადასხვა ხარისხი, ზოგიერთ შემთხვევაში ისინი მსუბუქია და წარმატებული კორექციის შემდეგ არ ერევიან ნორმალურ ცხოვრებას. მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული რეჟიმი პათოლოგიური ნიშნის მატარებელი არის რეცესიული გენი, რომელიც შეიცავს აუტოსომს. აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობითი მექანიზმით, სიტუაცია პარადოქსულად გამოიყურება - ჯანმრთელი მშობლები მოულოდნელად აჩენენ ბავშვს განვითარების დეფექტებით, ხშირად მძიმე და სიცოცხლესთან შეუთავსებელიც კი. მიზეზი ორივე მეუღლის მიერ მუტანტური რეცესიული გენების ლატენტური გადატანაა. ისევე, როგორც აუტოსომურ დომინანტურ ტიპში, ბიჭები და გოგონები ერთნაირად მგრძნობიარენი არიან დაავადების მიმართ. ამ ქორწინებაში კვლავ ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა 25%-ია, რაც მაღალ გენეტიკურ რისკად ითვლება. თუ არ არსებობს ასეთი დაავადების სანდო პრენატალური დიაგნოზი, მაშინ მეუღლეებს არ არის რეკომენდებული ამ ქორწინებაში მშობიარობის გაგრძელება. სქესთან დაკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობა სქესობრივი განვითარების დეფექტები ძირითადად გამოწვეულია ქალის სქესის ქრომოსომაში რეცესიული მუტაციებით (ამ ტიპის მემკვიდრეობას X-ქრომოსომაც უწოდებენ). ეს თვისება ყოველთვის გადაეცემა დედის მეშვეობით, რომელიც არის რეცესიული „ავადმყოფი“ გენის მატარებელი (ე.ი. თავად ქალი ჯანმრთელია). თითქმის ყველა დაზარალებული მამაკაცია (დაზიანებულ გენს X ქრომოსომაზე არ ჰყავს „პარტნიორი“ Y ქრომოსომაზე, რომელიც მასზე დომინირებს). ავადმყოფი არასოდეს გადასცემს დაავადებას თავის ვაჟებს (ბოლოს და ბოლოს, ისინი მისგან იღებენ "ჯანმრთელ" Y-ქრომოსომას და არა მუტანტის X-ქრომოსომას), მაგრამ ყველა მისი ქალიშვილი იქნება "ფატალური" გენის მატარებელი. ჩვენ განზრახ აღვწერეთ მემკვიდრეობის ტიპები სქემატურად, რათა მკითხველს მივცეთ ზოგადი გაგება ამ მექანიზმების არსის შესახებ. სინამდვილეში, ყველაფერი ბევრად უფრო რთულია - გაცილებით ნაკლებად ცალსახა და გარკვეული.