Deformasi bentuk kepala pada bayi baru lahir: penyebab dan cara mengatasinya. Malformasi kongenital

Kelahiran seorang anak- paling banyak acara bahagia bagi setiap pasangan suami istri. Antisipasi bertemu dengan buah hati seringkali dibayangi oleh pemikiran cemas tentang kesehatannya dan pengembangan yang tepat. Dalam kebanyakan kasus, kekhawatiran orang tua muda ternyata sia-sia, tetapi terkadang nasib memperlakukan bayi yang belum lahir dengan cukup kasar: bayi tidak hanya menerima warna rambut, bentuk mata, dan senyuman manis dari ibu dan ayah, tetapi juga berbagai macam hal. penyakit keturunan.

Menurut statistik medis, setiap orang memiliki kemungkinan memiliki anak dengan kelainan keturunan ibu hamil adalah 3–5%. Misalnya, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down adalah 1:700. Yang paling sulit untuk didiagnosis dan dapat menerima perawatan lebih lanjut adalah penyakit langka yang disebut penyakit yatim piatu: osteogenesis imperfekta, epidermolisis bulosa, sindrom Menkes, progeria dan banyak lainnya. Biasanya, penyakit keturunan genetik ini menimbulkan ancaman bagi kehidupan anak, secara signifikan mengurangi durasi dan kualitasnya, serta menyebabkan kecacatan. Di negara kita, penyakit yang terjadi dengan frekuensi 1:10.000 dianggap “jarang”.

Penyebab penyakit keturunan

Setiap sel tubuh manusia membawa kode tertentu yang terkandung dalam kromosom. Secara total, manusia memiliki 46 di antaranya: 22 di antaranya adalah pasangan autosomal, dan pasangan kromosom ke-23 bertanggung jawab atas jenis kelamin seseorang. Kromosom, pada gilirannya, terdiri dari banyak gen yang membawa informasi tentang sifat tertentu suatu organisme. Sel pertama yang terbentuk saat pembuahan mengandung 23 kromosom ibu dan jumlah kromosom ayah yang sama. Cacat pada gen atau kromosom menyebabkan kelainan genetik.

Ada berbagai jenis kelainan genetik: cacat gen tunggal, cacat kromosom, dan cacat kompleks.

Cacat gen tunggal dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tuanya. Terlebih lagi, sebagai pembawa gen resesif, ibu dan ayah mungkin tidak mengetahui penyakit mereka. Penyakit tersebut antara lain progeria, sindrom Menkes, epidermolisis bulosa, dan osteogenesis imperfekta. Cacat yang ditularkan pada kromosom 23 disebut terkait-X. Setiap orang mewarisi kromosom X dari ibunya, namun dari ayahnya ia dapat menerima kromosom Y (dalam hal ini lahir laki-laki) atau kromosom X (lahir perempuan). Jika gen yang rusak ditemukan pada kromosom X anak laki-laki, gen tersebut tidak dapat diimbangi dengan kromosom X kedua yang sehat, dan oleh karena itu ada kemungkinan berkembangnya patologi. Cacat ini dapat ditularkan dari ibu yang merupakan pembawa penyakit atau berkembang secara tidak terduga.

Cacat kromosom- perubahan struktur dan jumlahnya. Pada dasarnya, cacat tersebut terbentuk selama pembentukan sel telur dan sperma orang tua; cacat kromosom terjadi pada embrio selama peleburan sel-sel ini. Patologi ini biasanya memanifestasikan dirinya dalam bentuk gangguan serius pada perkembangan fisik dan mental.

Cacat yang kompleks timbul sebagai akibat pengaruh faktor lingkungan terhadap suatu gen atau kelompok gen. Mekanisme penularan penyakit ini masih belum sepenuhnya dipahami. Menurut dokter, anak mewarisi kepekaan khusus dari orang tua terhadap faktor lingkungan tertentu, di bawah pengaruh penyakit yang pada akhirnya dapat berkembang.

Diagnosis pada periode prenatal

Penyakit keturunan pada anak dapat diketahui pada masa prenatal. Jadi, baru-baru ini, dalam banyak konsultasi, tes yang menentukan tingkat hormon AFP, estrogen dan hCG dilakukan pada semua wanita antara dan 18 minggu kehamilan. Ini membantu untuk menentukan patologi perkembangan anak karena cacat kromosom. Perlu dicatat bahwa pemeriksaan ini memungkinkan kita untuk mengidentifikasi hanya sebagian dari kelainan genetik, sedangkan klasifikasi modern penyakit keturunan adalah sistem kompleks yang mencakup sekitar dua ribu penyakit, kondisi, dan sindrom.

Calon orang tua harus ingat bahwa berdasarkan hasil analisis ini, penyakit tertentu tidak didiagnosis, tetapi hanya probabilitasnya yang ditentukan dan keputusan dibuat mengenai perlunya pemeriksaan tambahan.

Amniosentesis- prosedur di mana dokter menggunakan jarum tipis dan panjang untuk mengambil air ketuban, menembus rahim wanita melalui dinding perut. Sebelumnya, wanita tersebut dikirim untuk pemeriksaan USG untuk mengetahui posisi janin dan tempat terbaik penyisipan jarum. Terkadang USG dilakukan langsung selama prosedur amniosentesis.

Penelitian ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi banyak cacat kromosom, menentukan tingkat perkembangan paru-paru anak (jika perlu melahirkan sebelum tanggal yang direncanakan), dan secara akurat menentukan jenis kelamin anak (jika ada ancaman penyakit terkait). dengan jenis kelamin tertentu). Pemeriksaan cairan yang dihasilkan memakan waktu beberapa minggu. Kerugian dari prosedur ini adalah dapat dilakukan setelah usia kehamilan melebihi 16 minggu, yang berarti wanita tersebut hanya mempunyai sedikit waktu untuk memutuskan apakah akan mengakhiri kehamilannya. Selain itu, tidak seperti trimester pertama, aborsi dalam jangka waktu yang lama merupakan prosedur yang sangat berbahaya baik bagi kesehatan fisik maupun mental seorang wanita. Risiko aborsi spontan setelah penelitian ini berkisar antara 0,5 hingga 1%.

Menggunakan studi tentang korion (jaringan di sekitar janin untuk lebih awal kehamilan) kelainan genetik pada janin juga dapat ditentukan, termasuk mendiagnosis penyakit yang cukup langka seperti epidermolisis bulosa dan osteogenesis imperfekta. Selama prosedur ini, dokter memasukkan tabung tipis ke dalam rahim wanita melalui vagina. Potongan vili korionik disedot melalui tabung dan kemudian dikirim untuk dianalisis. Prosedur ini tidak menimbulkan rasa sakit dan dapat dilakukan sejak minggu ke 9 kehamilan; hasil penelitian akan siap dalam satu hingga dua hari. Terlepas dari keuntungan yang jelas, prosedur ini tidak banyak diminati karena risiko tinggi aborsi spontan (2-3%) dan berbagai kelainan kehamilan.

Indikasi pengambilan sampel vilus korionik dan amniosentesis adalah:

• usia ibu hamil lebih dari 35 tahun;
• cacat kromosom pada salah satu atau kedua orang tuanya;
• kelahiran anak dengan cacat kromosom dari pasangan;
• ibu hamil yang keluarganya menderita penyakit terkait X.

Jika penelitian telah mengkonfirmasi adanya kelainan genetik, orang tua, setelah mempertimbangkan semua pro dan kontra, mungkin harus membuat pilihan tersulit dalam hidup mereka: melanjutkan atau mengakhiri kehamilan, sejak pengobatan penyakit keturunan pada tahap ini. , sayangnya, tidak mungkin.

Diagnosis setelah lahir

Penyakit keturunan genetik yang langka dapat didiagnosis berdasarkan pemeriksaan laboratorium. Selama beberapa tahun sekarang, di semua rumah sakit bersalin, pada hari kelima setelah kelahiran bayi, skrining bayi baru lahir telah dilakukan, di mana sejumlah penyakit keturunan langka didiagnosis: fenilketonuria, hipotiroidisme, fibrosis kistik, galaktosemia, dan sindrom adrenogenital. .

Penyakit lain didiagnosis berdasarkan gejala dan tanda yang dapat muncul baik pada masa bayi baru lahir maupun bertahun-tahun setelah kelahiran. Gejala epidermolisis bulosa dan osteogenesis imperfekta dalam banyak kasus muncul segera setelah lahir, dan diagnosis progeria paling sering ditegakkan hanya pada usia 2-3 tahun kehidupan seorang anak.

Sangat sulit bagi dokter anak biasa untuk mengenali penyakit langka; dokter mungkin tidak menyadari gejalanya selama pemeriksaan rutin. Itu sebabnya ibu perlu sangat memperhatikannya kepada anakmu sendiri dan perhatikan tanda-tanda yang mengancam: keterampilan motorik yang tidak sesuai usia, munculnya kejang, penambahan berat badan yang tidak mencukupi, warna dan bau feses yang tidak wajar. Selain itu, peningkatan atau perlambatan tajam dalam proses pertumbuhan anak juga harus menjadi perhatian; hal ini mungkin mengindikasikan adanya penyakit seperti dwarfisme. Jika gejala seperti itu muncul, orang tua harus berkonsultasi dengan dokter, mendesak untuk melakukan pemeriksaan menyeluruh terhadap anak, karena diagnosis penyakit keturunan yang tepat waktu dan pemilihan program pengobatan yang tepat dapat membantu menjaga kesehatan, dan terkadang bahkan nyawa bayi.

Bagaimana penyakit genetik diobati?

Meskipun sebagian besar penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan, pengobatan modern mampu secara signifikan meningkatkan harapan hidup anak-anak yang sakit, serta meningkatkan kualitasnya. Saat ini, penyakit seperti itu bukanlah hukuman mati, melainkan cara hidup yang memungkinkan anak berkembang secara normal, asalkan ia menerima pengobatan yang diperlukan: minum obat, senam, diet khusus. Selain itu, semakin dini diagnosis dapat didiagnosis, semakin berhasil pengobatan penyakit keturunan.

Baru-baru ini, metode pengobatan prenatal (prenatal) semakin banyak digunakan: dengan bantuan obat-obatan dan bahkan operasi bedah.

Penyakit seorang anak merupakan ujian yang sulit bagi seluruh keluarga. Dalam kondisi seperti ini, sangat penting bagi orang tua untuk memberikan dukungan kepada kerabat dan berkomunikasi dengan ibu dan ayah lain yang mengalami situasi serupa. Berbagai komunitas orang tua yang memiliki anak dengan penyakit genetik langka memberikan bantuan yang besar kepada keluarga tersebut.

Bagaimana cara mencegah penyakit keturunan?

Perencanaan kehamilan yang kompeten yang fokus utamanya adalah pencegahan penyakit keturunan akan membantu menghindari lahirnya anak yang sakit. Orang tua yang berisiko harus mengunjungi ahli genetika:

• usia orang tua −35 tahun ke atas;
• memiliki satu atau lebih anak dengan penyakit keturunan;
• penyakit langka pada pasangan atau kerabat dekat mereka;
• pasangan khawatir tentang memiliki bayi yang sehat.

Konsultan genetik, berdasarkan data pemeriksaan kesehatan, serta informasi tentang riwayat keluarga, penyakit yang diderita kerabatnya, adanya aborsi dan keguguran, menghitung kemungkinan memiliki anak dengan penyakit genetik. Kebetulan pasangan yang memiliki peluang tinggi untuk melahirkan anak yang sakit mengabaikan rencana ini dalam persatuan ini, dan dengan pasangan lain mereka memiliki anak yang benar-benar sehat.

Cewek-cewek! Ayo posting ulang.

Berkat ini, para ahli datang kepada kami dan memberikan jawaban atas pertanyaan kami!
Anda juga dapat mengajukan pertanyaan Anda di bawah ini. Orang-orang seperti Anda atau pakar akan memberikan jawabannya.
Terima kasih ;-)
Bayi yang sehat untuk semua!
hal. Ini juga berlaku untuk anak laki-laki! Ada lebih banyak gadis di sini ;-)

Apakah Anda menyukai materinya? Dukungan - posting ulang! Kami mencoba yang terbaik untuk Anda ;-)

Dalam artikel ini:

Penting untuk menemui dokter Anda selama kehamilan. Lakukan USG, pemeriksaan darah dan pemeriksaan lainnya secara rutin. Ini akan membantu mengidentifikasi kemungkinan kelainan bawaan pada anak. Beberapa di antaranya bersifat turun temurun, sementara yang lain muncul sepenuhnya berbagai alasan, terkadang sepenuhnya mandiri dari orang tua. Hanya saja pada tahap tertentu perkembangan janin terjadi kesalahan, dan pembentukan jaringan serta organ mengambil jalur yang tidak normal.

Tentu saja, kesehatan orang tua dan kepatuhan seorang wanita terhadap gaya hidup yang benar memegang peranan yang sangat besar. Saat ini, sebagian besar cacat lahir dapat dideteksi sebelum trimester ketiga kehamilan. Artinya, orang tua punya pilihan tentang apa yang harus dilakukan.

Banyak kelainan bawaan yang parah dan akan mengganggu kehidupan bayi, sehingga tidak akan pernah normal. Yang lainnya mudah ditangani dengan pengobatan modern. Keputusan tetap ada pada orang tua, dan dokter wajib memberi tahu mereka tentang masalahnya dan pilihan yang memungkinkan tindakan.

Cacat perkembangan

Kehamilan yang dinanti-nantikan bisa saja dibayangi oleh kabar bahwa anak mengalami kelainan perkembangan. Ada banyak alasan, begitu juga dengan sifat buruknya sendiri. Cacat perkembangan adalah apa saja
anomali, penyimpangan dari normal. Dalam hal ini, dari perkembangan normal tubuh manusia.

Sangat penting untuk menyoroti kelompok wanita setelah 38-40 tahun. Selama kehamilan, mereka disarankan untuk menjalani semua tes yang mungkin dilakukan, karena pada usia ini risiko memiliki bayi dengan kelainan patologi meningkat. Ini terutama mencakup sindrom Down, sindrom tangisan kucing, palsi serebral, dan gangguan perkembangan mental.

Persentase terjadinya cacat ini pada anak-anak dari wanita yang melahirkan sebelum usia 35 tahun jauh lebih rendah, namun hal ini memang ada. Banyak hal bergantung pada orang tua itu sendiri dan gen mereka. Seorang pria atau wanita dapat menjadi pembawa penyakit keturunan dan menularkannya kepada seorang anak. Dalam hal ini, mereka seringkali mengetahui risiko apa yang mereka ambil. Ada situasi ketika orang tua dalam keadaan sehat dan sedang mempersiapkan pembuahan dan kelahiran, tetapi bayi mengalami cacat perkembangan yang serius.

Penelitian modern, tes dan prosedur medis memungkinkan untuk mengetahui masalah perkembangan bayi pada tahap awal. Selanjutnya Anda perlu memikirkan semuanya:

• apakah Anda memiliki kekuatan untuk merawat anak yang sakit;
• apakah ada dana dan peluang;
• Apakah orang tua siap untuk ini?

Tentu saja semua ini sangat sulit. Kerabat dan dokter tidak boleh memaksakan keputusan ini atau itu - hanya kesiapan orang tua yang penting di sini. Harus diingat bahwa banyak cacat yang tidak mempunyai dampak yang kuat terhadap kehidupan anak dan memerlukan pengendalian dan perawatan yang minimal. Yang lainnya sangat sulit dan membutuhkan perawatan terus-menerus bagi anak tersebut, dan kehidupannya tidak akan pernah normal, begitu pula kehidupan orang tuanya.

Turun temurun

Ini mencakup semua cacat yang diwarisi dari salah satu atau kedua orang tuanya. Terkadang gen tersebut diturunkan dari generasi ke generasi. Kebetulan orang tua (atau salah satu dari mereka) adalah pembawa gen tersebut, tetapi gen tersebut tidak memanifestasikan dirinya dalam diri mereka. Dan kemudian anak menjadi lebih aktif. Penyakit-penyakit tersebut antara lain:

Banyak dari kelainan ini dapat dideteksi selama kehamilan.

Bawaan

Banyak cacat bawaan yang berhubungan dengan mutasi gen dan pembentukan jaringan dan organ yang tidak tepat pada periode embrionik. Yang penting disini adalah status kesehatan ibu, gaya hidup yang dijalaninya (rutinitas, nutrisi, penggunaan obat-obatan). Ada lebih banyak kelainan bawaan dibandingkan kelainan bawaan:

Sayangnya, ada banyak pilihan untuk cacat lahir. Kadang-kadang keduanya digabungkan, dan ini selalu merupakan gangguan parah pada fungsi organ. Saat ini, beberapa di antaranya (kelainan jantung, bagian tubuh yang tidak normal) dapat diperbaiki melalui pembedahan. Bibir sumbing telah lama berhasil dioperasi pada masa bayi.

Penting untuk membuat keputusan

Orang tua mengetahui tentang banyak kelainan perkembangan di ruang USG atau setelah tes darah. Dokter wajib memberi tahu orang tua tentang apa saja kelainan tersebut dan cara pengobatan atau pengendaliannya. Selain itu, ia harus memberikan rekomendasi yang diperlukan dan merujuk ke spesialis. Saran untuk orang tua: kunjungi beberapa spesialis independen dan dengarkan pendapat mereka. Terkadang gambaran darah mungkin salah karena ketidakseimbangan hormon ibu. Maka Anda harus mengulangi penelitian ini nanti.

Semuanya hanya akan bergantung pada Anda.

]Jangan biarkan dokter meyakinkan Anda untuk menjaga bayi Anda atau membuangnya. Dokter Anda dapat memberi Anda nasihat, tetapi keputusannya terserah Anda..

Banyak orang tua membesarkan anak-anak dengan cacat perkembangan, dan banyak yang berhasil membantu anak tersebut, menjadikan hidupnya normal atau hampir normal, tetapi setiap situasi bersifat individual. Tentu saja, membesarkan anak yang sakit membutuhkan tanggung jawab, tenaga, dan sumber daya yang jauh lebih besar, dan terkadang ini merupakan pengorbanan diri yang nyata. Anda harus memahami sepenuhnya semua konsekuensinya.

Mencegah lahirnya anak cacat

Beberapa cacat dan kelainan tidak dapat dilindungi, namun orang tua dapat meningkatkan peluang untuk melahirkan bayi yang sehat. Untuk melakukan ini, Anda perlu merencanakan kehamilan Anda dan diperiksa oleh dokter terlebih dahulu.

Pemeriksaan orang tua

Ayah dan Bunda dapat berkonsultasi dengan dokter spesialis perencanaan kehamilan. Dia akan menyarankan Anda untuk menjalani tes dan menjalani berbagai prosedur medis. Dengan cara ini Anda akan mengetahui apakah Anda pembawa gen yang dapat membahayakan bayi Anda. Atau mungkin ada sesuatu yang bisa disembuhkan? Sebaiknya kedua orang tua menjalani pemeriksaan.

Konsultasi dengan dokter

Jika Anda pernah atau pernah didiagnosis menderita penyakit keturunan, konsultasikan dengan dokter Anda. Ini akan membantu Anda mengetahui kemungkinan menularkannya kepada anak-anak, seberapa parah sifat buruknya. Anda akan segera mengetahui sendiri apakah Anda ingin memiliki anak jika prognosis dokter benar-benar mengecewakan.

Ikuti aturan selama kehamilan

Mempersiapkan kehamilan dan kehamilan itu sendiri menuntut seorang wanita untuk mengikuti aturan. Malformasi kongenital dapat disebabkan oleh:

Semua ini harus diperhitungkan untuk meminimalkan risiko kelainan bawaan.

Bagaimana mengidentifikasi cacat perkembangan

Semua wanita hamil harus mendaftar ke klinik antenatal. Di sana mereka menjalani pemeriksaan rutin:

• tes urin dan darah;
• pemeriksaan kesehatan lengkap.

Penting bagi wanita tersebut untuk menghadiri semua prosedur secara teratur. Ini akan membantu mengidentifikasi sebagian besar cacat pada tahap awal.. Ini tidak berarti bahwa pengobatan dapat dimulai, tetapi hal ini akan memberikan waktu kepada orang tua untuk mengambil keputusan mengenai kelahiran anak.

Selama kehamilan

Selama kehamilan, pemeriksaan yang paling akurat adalah USG dan amniosentesis.. Mereka memungkinkan Anda memperoleh informasi visual dan genetik tentang bayi.

USG

Sebaiknya kunjungi ruang USG selama kehamilan Anda. Sejak bulan ke-4, banyak kelainan fisik yang terlihat oleh spesialis.

Amniosentesis

Wajib bagi wanita di atas 35 tahun. Anda dapat menjalani prosedur sesuai anjuran dokter atau atas permintaan Anda sendiri. Tes ini memerlukan penggunaan peralatan khusus. Pemeriksaan ultrasonografi memantau kondisi bayi saat jarum dimasukkan ke perut bagian bawah. Akibatnya, cairan ketuban dan selaput ketuban tersangkut
riset.

Waktu optimal untuk ini adalah usia kehamilan 16-20 minggu: maka risiko pada janin minimal. Meskipun dalam beberapa kasus pemeriksaan ditentukan jauh lebih awal. Jika anomali perkembangan telah teridentifikasi sebelumnya, maka metode ini akan memperjelas semuanya. Air ketuban berisi sejumlah besar informasi tentang anak dan kondisinya. Dengan cara ini Anda bahkan dapat mengidentifikasi beberapa masalah pada paru-paru, darah, jantung, dan ginjal bayi. Metode ini memungkinkan Anda menentukan secara akurat keberadaan sindrom Down dan Edwards.

Setelah bayinya lahir

Kebanyakan malformasi akan terdeteksi selama USG, tes darah dan amniosentesis. Namun masih ada yang tidak dapat segera diidentifikasi. Ini sering kali mencakup kelainan pada organ indera: kebutaan bawaan, kebisuan, dan tuli.

Pemeriksaan oleh dokter

Pastikan untuk melakukan pemeriksaan rutin dengan dokter anak Anda dan jangan melewatkan janji temu. Pada bulan-bulan pertama kehidupannya, penting untuk memahami sepenuhnya apakah bayi Anda sehat. Beberapa kelainan perkembangan dapat disembuhkan atau diperbaiki secara harfiah pada hari-hari pertama kehidupan. Termasuk kelainan pada perkembangan organ. Cacat jantung sangat sering dioperasi pada hari ke 10-15 kehidupan bayi.

Kehidupan seorang anak dengan cacat lahir

Sayangnya, anak dengan kelainan perkembangan berat akan mengalami kehidupan yang sulit. Sangat penting bagi orang tua untuk mengevaluasi kekuatan mereka sebelum bayinya lahir. Dia akan membutuhkan cinta dan bantuan terus-menerus dari Anda. Seringkali anak-anak seperti itu sepenuhnya bergantung pada orang tuanya. Itu semua tergantung pada tingkat keparahan kejahatannya.

Misalnya, jika Anda bayi fisik sederhana cacat, seperti jari yang menyatu, hanya terdapat 2 jari di tangan atau kaki, atau beberapa jari hilang, hal ini tidak akan memengaruhi sebagian besar pilihan, meskipun pembedahan tidak dapat dilakukan. Anak akan tetap bisa belajar dan menjalani kehidupan yang aktif.

Namun cacat parah pada anak-anak memerlukan penugasan ke kelompok disabilitas. Peluang untuk belajar, berkomunikasi, dan berkembang akan bergantung pada kemampuan kelompok tertentu. Saat ini, hampir semua anak disekolahkan ke sekolah luar biasa, di mana mereka dididik dan diajar untuk mengurus diri sendiri. Jika tidak memungkinkan untuk meninggalkan rumah, seorang guru akan datang kepada Anda untuk pendidikan di rumah.

Lembaga pendidikan khusus

Bagi banyak cacat perkembangan fisik dan mental, sekolah pemasyarakatan dan kelas dengan ahli defektologi disediakan. Seorang anak dengan kecerdasan yang terjaga menyelesaikan semua kelas 9 atau 11 dan menerima sertifikat - sama persis dengan anak di sekolah biasa.

Jangka hidup

Sayangnya, semakin parah cacat lahirnya, semakin pendek pula harapan hidupnya. Jika terjadi disfungsi organ yang serius, kehidupan bayi bisa berlangsung beberapa jam atau hari. Pada anak-anak dengan SMA (atrofi otot tulang belakang) skornya
berlangsung bertahun-tahun, dan kemudian diperlukan ventilasi buatan. Untuk anak dengan Cerebral Palsy berat, usia maksimalnya adalah 20-25 tahun. Di beberapa tempat Anda dapat membantu memperpanjang hidup secara kualitatif, namun di tempat lain Anda harus menerima penarikan diri secara bertahap anak yang sakit.

Hal utama adalah memberinya kehidupan yang nyaman, mengelilinginya dengan perhatian dan cinta. Saat ini ada yang berbeda pusat perawatan anak-anak yang sakit, pengobatan paliatif telah dikembangkan. Penting bagi orang tua untuk menyadari sepenuhnya apa yang terjadi pada anak dan siap menerima kondisi yang semakin memburuk.

Ibu hamil menyimpan rahasia di balik hatinya. Biasanya, dia sering bermimpi dan berfantasi tentang penampilan, mata, senyuman bayinya, dia akan lebih seperti siapa – ibu atau ayah? Tapi mimpi tidak selalu menjadi kenyataan persis seperti yang kita bayangkan... Kebetulan segera setelah melahirkan menjadi jelas bahwa rencana dan harapan tidak mungkin menjadi kenyataan...

Perlu menerima

Sudah berada di rumah sakit bersalin, orang tua mungkin mulai merasa bahwa mereka adalah orang yang paling malang dan sendirian dalam masalahnya, mereka mungkin dihadapkan pada kurangnya pemahaman mengapa setiap orang memiliki anak yang “sehat” dan “normal”, padahal mereka tidak. t... Sulit untuk mempersiapkan pergantian peristiwa seperti itu, ya dan itu tidak perlu - jika tidak, Anda dapat mengharapkan sesuatu yang tidak baik kepada anak dalam kandungan. Psikologi memberi tahu kita bahwa tahapan menerima anak dengan cacat penampilan bawaan bagi semua orang tua dari anak yang “tidak biasa” terjadi dengan cara yang hampir sama. Satu-satunya perbedaan adalah waktu dan urutannya. Untuk segera melupakan dan menerima anak Anda apa adanya, bacalah tips dan rekomendasi kami. Pengetahuan akan membantu Anda melewati fase-fase ini lebih cepat dan saling mendukung di saat-saat sulit.

Biasanya reaksi pertama orang tua adalah penolakan dan keterkejutan. “Ini tidak mungkin”, “Anda salah!”, “Ini tidak terjadi pada kami”, “Kami tidak memerlukan bantuan ahli bedah dan ahli defektologi - semuanya baik-baik saja!”... Kesadaran akan masalahnya muncul beberapa saat kemudian , pada tahap pertama memang sulit bagi orang tua untuk mengucapkan selamat tinggal pada impiannya sendiri.

Terkejut dan menyangkal adalah reaksi pertama terhadap berita tersebut. Lebih sulit lagi jika orang tua tidak pernah menemui hal ini dalam keluarganya. Penyangkalan bertindak sebagai reaksi defensif, namun orang lain mungkin menganggap ini benar-benar tidak masuk akal. Kemalangan apa pun harus dikenali, tetapi tidak perlu terburu-buru, tetapi juga harus diperpanjang. Kerabat harus bersabar; jangan membebani orang tua dengan informasi tentang penyakit atau berdebat dengan mereka. Tunggu saat kesadaran dan kemudian datang untuk menyelamatkan dengan semua informasi yang diperlukan.

Pada tahap ini, orang tua mungkin mencoba membuat kesepakatan dengan nasib - tiba-tiba terlibat dalam agama, atau secara aktif terlibat dalam kegiatan amal. Mereka hanya berusaha mendapatkan keajaiban untuk kesembuhan anak itu...

Amarah

Pada titik tertentu, orang tua dari anak yang “tidak biasa” mulai merasa marah. Ini bisa berupa kemarahan pada nasib, pada dokter, pada pasangan, pada Tuhan, pada ibu, dan pada masa kehamilan. Tentu saja, orang tua tidak boleh menyimpan amarahnya sendirian, melainkan harus membuangnya. Namun sedemikian rupa sehingga tidak ada yang terluka, baik secara fisik maupun emosional. Anda tidak boleh terbawa oleh hal ini - jika tidak, Anda tidak akan memiliki energi yang tersisa untuk perawatan dan hak asuh anak.

Depresi

Melepaskan emosi negatif berupa kemarahan bisa membantu. Namun, orang tua segera menyadari bahwa ini hanya membantu mereka - bukan anak, mereka mulai memahami bahwa mereka harus hidup dengan diagnosis tersebut atau bahwa mereka tidak berdaya untuk melakukan apa pun. Kelahiran anak cacat merupakan sebuah kehilangan, hilangnya impian diri sendiri untuk memiliki anak yang sejahtera. Oleh karena itu, menangis sedikit pun tidak ada salahnya, tetapi yang utama adalah jangan tenggelam dalam lautan air mata Anda sendiri dan tidak berlarut-larut dalam depresi selama beberapa tahun.

Bagi seorang anak sekarang, yang utama bukanlah dia berbeda. Penting baginya untuk merasakan cinta Anda, menjadi yang terbaik untuk orang tuanya dan tak tergantikan. Anda harus fokus pada kegembiraan, bukan pada kesulitan dan masalah. Kita semua berbeda. Cobalah untuk mengimbangi penampilan Anda dengan kekayaan dunia batin Anda. Anda perlu belajar berbicara dengan tenang tentang diagnosis anak Anda. Cintai dan dorong anak, perhatikan pendidikan yang berkualitas. Kunjungi terus-menerus ahli patologi wicara jika ini dapat membantu. Tidak perlu terlalu protektif, namun juga tidak perlu membiarkan semuanya berjalan apa adanya. Jangan menyerah, kunjungi banyak dokter dan cari tahu apa yang bisa membantu. Jangan pernah, jangan pernah menyerah! Pengobatan modern tidak tinggal diam!

Saya tersesat di dunia ini setelah kelahiran seorang anak dengan cacat bahu, ini adalah kelainan bawaan, tentu saja tidak mempengaruhi kemampuan mental, tetapi saya tidak dapat hidup normal, saya melihatnya setiap hari dan terus-menerus menangis, saya pikir bagaimana dia akan hidup di masa depan, aku menjadi sangat gugup, mudah tersinggung, dunia menjadi tak tertahankan bagiku Sayang, aku terus berpikir mengapa Tuhan menghukumku begitu banyak. bagaimana memulihkan bagaimana belajar hidup dengan senyuman dan bukan dengan air mata setiap hari

Halo Natalya!

Pertama, tenangkan diri dan tenangkan diri Anda. Tentu saja menyedihkan ketika seorang anak dilahirkan dengan kelainan, tetapi bagaimanapun juga, ini adalah anak Anda, darah kecil Anda, dan ini tidak akan membuat Anda kurang mencintainya. Anda sekarang diharuskan untuk mengajari anak Anda beradaptasi dunia sosial dan layanan mandiri.

Jangan menangis, perhatikan bagaimana bayi Anda tumbuh dan berkembang dan BERSYUKUR atas setiap keberhasilannya. Dia sekarang membutuhkan cinta dan perhatian Anda dan ingin melihat ibunya sambil tersenyum. Karena kamu menangis, walaupun dia kecil, dia merasakan SEMUANYA, tidak ada yang lebih mudah bagi siapapun. Sekarang kita perlu memikirkan bagaimana cara mengajarinya untuk hidup mandiri. Ada berbagai pusat pengembangan di kota dan ada juga untuk bayi Anda, tanyakan kepada dokter anak Anda atau cari di Internet.

Jangan putus asa, Cinta dan Kehati-hatian untukmu!

Sungguh-sungguh,

Labutina Larisa Sergeevna, psikolog Astana

Jawaban yang bagus 6 Jawaban yang buruk 1

Natalya, ya cara yang baik, yang selalu membantu menghilangkan pikiran buruk dan semangatkan dirimu. Ini sangat sederhana. Pikirkan saja apa yang mengganggu Anda, lalu segera gerakkan mata Anda ke kiri dan ke kanan sejauh yang Anda bisa sebanyak 10-15 kali. Pindahkan nuno dengan cepat. Kemudian kembali ke pikiran yang mengganggu Anda dan gerakkan mata Anda lagi. Anda akan menyadarinya setelah 2-3 putaran pikiran buruk mulai melemah dan Anda akan merasa lebih baik dengan sangat cepat.

Semoga sukses dan semoga sukses.

Goloshchapov Andrey Viktorovich, psikolog Saratov

Jawaban yang bagus 5 Jawaban yang buruk 0

Halo Natalya, kalimat Anda:

Saya tidak bisa hidup normal. Setiap hari saya melihatnya dan terus-menerus menangis, saya memikirkan bagaimana dia akan hidup di masa depan.

salah satu yang utama dan inilah alasannya:

Kamu sendiri belum bisa menerima anaknya yang cacat lahir, dan pada saat yang sama, Anda khawatir tentang bagaimana dia akan terus hidup dalam bentuk ini di masyarakat. Tahukah kamu bahwa ada orang yang tinggal di sebelah kita yang memiliki masalah kesehatannya sendiri - pada tingkat fisik, pada tingkat tubuh, pada tingkat mental. Pada saat yang sama, mereka menemukan tempat mereka dalam kehidupan, dan pada saat yang sama, mereka berpartisipasi dalam kompetisi berbagai tingkatan mereka menciptakan keluarga, mereka juga mencintai dan menderita dengan cara yang sama. Mereka sama seperti Anda dan saya, tetapi... pada saat yang sama, mereka memiliki ciri khasnya masing-masing. Jadi cobalah untuk menerima bayi Anda terlebih dahulu hanya diri kita sendiri, berikan dia Cintamu, semua kelembutan dan perhatian yang Anda mampu dan percayalah, masa depannya bergantung pada ini -betapa dia akan merasa dibutuhkan dan dicintai dalam keluarga Anda, dan bukan karena dia memiliki satu atau dua bahu. Untuk lebih memahaminya anda bisa membaca b buku tentang Nick Vujicic - "Tak Terhentikan" siapa yang dilahirkan sama sekali tanpa dua kaki dan tanpa dua tangan dalam keluarga pendeta dan bagaimana, adil Cinta keluarganya membantunya mengatasi hal ini keterbatasan pada tingkat fisik dan menjadi untuk hari ini salah satu orang paling terkenal di dunia, siapa yang pergi berkunjung negara yang berbeda siapa yang bisa temui Cintamu, seorang gadis cantik dan sehat secara fisik dan menciptakan sebuah keluarga bersamanya, di mana sudah ada seorang anak dan pada saat yang sama, temukan tempatmu dalam hidup ini dan hiduplah seolah-olah dialah orangnya Orang yang unik. Itu semua tergantung pada bagaimana keluarga Anda memperlakukan Anda di masa kecil, terutama ibu Anda, dan ini akan membantu orang tersebut untuk terus melihat saja Kelebihan, Bukan Keterbatasan. Ada video dia di Internet (Nick Vujicic) Anda perlu tenang dan menerima bayi Anda bukan sebagai hukuman tentang apa yang Anda tulis, dan bagaimana caranya hadiah Tuhan. Semoga sukses.

Bekezhanova Botagoz Iskrakyzy, psikolog Astana

Jawaban yang bagus 5 Jawaban yang buruk 0

Kelahiran seorang anak dengan kelainan perkembangan bawaan selalu menakjubkan bagi keluarga; topik ini adalah salah satu yang tersulit dalam kebidanan. Pada saat pertama, pasangan mengalami guncangan psikologis yang tiada tara, yang kemudian berubah menjadi perasaan bersalah; mereka merasa tidak akan pernah memiliki anak yang sehat.

Harus segera dikatakan bahwa seorang anak dengan cacat bawaan dapat dilahirkan dalam keluarga mana pun - muda, sehat, tanpa cacat kebiasaan buruk dengan kehamilan normal. Menurut statistik jangka panjang, di seluruh dunia, sekitar 5% anak dilahirkan dengan penyakit bawaan.

Malformasi kongenital janin dapat dibagi menjadi dua kelompok besar - turun temurun (yaitu, tertanam dalam gen dan kromosom, diturunkan melalui warisan) dan sebenarnya bawaan (diperoleh selama perkembangan intrauterin). Pembagian ini sangat sewenang-wenang, karena sebagian besar cacat perkembangan disebabkan oleh kombinasi kecenderungan turun-temurun dan pengaruh eksternal yang merugikan, yang mewakili multifaktorial anomali.

Masalah kelainan bawaan janin sangat beragam; berbagai spesialis mempelajari masalah ini - ahli genetika, ahli neonatologi, ahli embriologi, dan spesialis diagnostik prenatal (prenatal). Memahami alasannya selalu sulit.

Penyakit keturunan

Mutasi adalah dasar dari penyakit keturunan. Berkat film thriller modern yang mengental, kata ini kini membangkitkan kengerian takhayul di banyak orang. Faktanya, kata Latin mutatio berarti “perubahan” - tidak lebih. Mutasi adalah perubahan sifat keturunan suatu organisme sebagai akibat dari penataan ulang struktur yang bertanggung jawab atas penyimpanan dan transmisi informasi genetik. Penyakit yang berhubungan dengan perubahan patologis pada kromosom biasanya disebut penyakit kromosom. Di bawah penyakit keturunan yang sebenarnya memahami kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen.

Tabel 1 di bawah mencantumkan, sebagai contoh, beberapa anomali herediter yang mengancam jiwa.

Anomali	Mekanisme pewarisan	Manifestasi	Tindakan pengobatan dan rehabilitasi
Fenilketonuria (PKU)	Warisan resesif autosomal - kemungkinan kelahiran anak yang sakit orang tua yang sehat. Frekuensi dalam populasi adalah 1:2000.	Keterbelakangan mental yang parah dan perkembangan fisik terkait dengan gangguan metabolisme asam amino fenilalanin.	Pemeriksaan PKU pada SEMUA bayi baru lahir pada hari ke 4-5 kehidupan. Pola makan khusus dapat mencegah berkembangnya penyakit.
Hemofilia	Warisan resesif terkait seks. Kebanyakan laki-laki terkena dampaknya. Diwariskan dari ibu ke anak laki-lakinya.	Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah tertentu. Tampaknya berdarah.	Pengobatan pendarahan - transfusi darah, plasma; agen hemostatik umum; globulin antihemofilik; pencegahan cedera dan pendarahan.
Buta warna	Warisan resesif terkait seks. Hal ini diamati terutama pada pria. Diwariskan dari ibu ke anak laki-lakinya.	Buta warna parsial. Paling sering didistribusikan dalam warna merah dan hijau.	Gangguan penglihatan warna dideteksi menggunakan tabel khusus atau perangkat spektral. Buta warna tidak dapat diobati.
penyakit Down	Kelainan kromosom: pada ibu, selama pematangan sel telur, di bawah pengaruh alasan yang masih belum jelas, 3 kromosom terbentuk pada pasangan kromosom ke-21, bukan 2. Frekuensi dalam populasi adalah 1:700.	Salah satu bentuk demensia kongenital. Derajat keterbelakangan mental berfluktuasi secara signifikan. Pasien sebagian besar penuh kasih sayang, baik hati, dan ramah.	Pedagogi terapeutik berdasarkan kecenderungan pasien untuk meniru. Pendidikan di sekolah tambahan, terapi okupasi.
	Warisan autosomal dominan diturunkan kepada anak dari orang tua dengan bentuk penyakit bawaan.	Kelopak mata atas terkulai karena keterbelakangan otot yang mengangkatnya.	Perawatan bedah.

Malformasi multifaktorial kongenital

Malformasi kongenital sangat beragam; dapat mempengaruhi hampir semua organ janin. Kemunculannya disebabkan oleh berbagai dampak buruk pada organ janin, terutama pada tahap awal kehamilan. Faktor penyebab malformasi janin disebut teratogenik. Jenis efek teratogenik yang paling banyak dipelajari adalah sebagai berikut:

• Radiasi pengion (Sinar-X, paparan isotop radioaktif). Kecuali tindakan langsung pada perangkat genetik, radiasi pengion memiliki efek toksik dan merupakan penyebab banyak kelainan bawaan.
• Infeksi teratogenik , yaitu penyakit menular yang ditularkan dari ibu ke janin.
• Obat . Tidak ada obat yang dapat diakui sepenuhnya aman tanpa syarat, terutama pada tahap awal kehamilan. Selama kehamilan, obat-obatan harus diminum hanya sesuai petunjuk dokter yang merawat dan dengan mempertimbangkan kemungkinan efeknya pada janin. (Lihat S. Gonchar “Obat-obatan dan Kehamilan” dalam jurnal edisi ini. - Kira-kira. ed.) Anda tidak boleh mengambil tindakan ekstrem dan tidak mengobati tonsilitis folikular atau gigi karies hanya karena “pil tersebut berbahaya bagi wanita hamil”. Baik untuk janin jika ibu merasa baik!
• Alkohol . Minum alkohol dalam dosis besar oleh wanita hamil dapat menyebabkan perkembangan sindrom alkohol pada janin (yaitu mempengaruhi janin) - penyakit bawaan yang parah, terkadang tidak sesuai dengan kehidupan. Namun Anda tidak boleh membesar-besarkan risikonya - segelas sampanye yang diminum sebelum pembuahan sama sekali bukan alasan untuk mengakhiri kehamilan! Jika Anda khawatir tentang risiko “konsepsi dalam keadaan mabuk”, pastikan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika.
• Nikotin . Merokok jumlah besar rokok selama kehamilan menyebabkan keterbelakangan perkembangan fisik anak.
• Paparan bahan kimia beracun . Wanita yang bersentuhan dengan bahan kimia aktif karena pekerjaannya sebaiknya merencanakan kehamilan. 2-3 bulan sebelum pembuahan dan seluruh masa kehamilan (terutama sampai 14-16 minggu), disarankan untuk menghindari kontak dengan bahan kimia yang dapat menimbulkan efek teratogenik pada janin.

Namun seringkali faktor seperti kecenderungan turun-temurun berperan dalam perkembangan cacat bawaan: diketahui bahwa jika orang tua atau kerabat dekat memiliki kelainan bawaan, maka risiko melahirkan anak dengan cacat serupa meningkat, yaitu, kita berbicara tentang “akumulasi keluarga” dari perkembangan anomali. Dengan demikian, seorang wanita dengan kelainan jantung bawaan memiliki peluang sedikit lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan kelainan perkembangan sistem kardiovaskular dibandingkan wanita lainnya. Oleh karena itu, merupakan kebiasaan untuk berbicara bukan hanya tentang bawaan, tetapi tentang malformasi multifaktorial kongenital . Namun, sejumlah besar materi statistik menunjukkan bahwa risiko berulang memiliki anak dengan kelainan bawaan kecil - rata-rata 2-4%. Mari kita berikan beberapa contoh malformasi multifaktorial kongenital yang sesuai dengan kehidupan (lihat. Tabel 2).

Saya ingin tekankan sekali lagi bahwa jika menyangkut kelainan bawaan, pertanyaan “siapa yang harus disalahkan?” sering kali masih belum terjawab, akan lebih produktif jika mencari jawaban atas pertanyaan “apa yang harus dilakukan?” Mari kita bicara tentang topik ini.

Cacat perkembangan	Manifestasi	Perlakuan
	Keluar organ dalam atau jaringan dalam dari rongga yang biasanya ditempati, di bawah kulit atau ke dalam jaringan intermuskular tanpa mengganggu integritas integumen.	Pijat, jika tidak efektif - perawatan bedah.
Dislokasi kongenital dan displasia kongenital sendi panggul	Displasia kongenital sendi panggul adalah keterbelakangan jaringan sendi panggul, kurangnya korespondensi antara permukaan artikular - suatu kondisi yang mendahului dislokasi sendi panggul.	Untuk displasia, penggunaan berbagai orthosis (alat untuk penculikan pinggul) pada anak di bawah usia satu tahun. Jika terjadi dislokasi - reduksi, penerapan orthosis khusus pada bulan-bulan pertama kehidupan. Jika pengobatan tersebut gagal, pembedahan diperlukan.
Non-serikat pekerja bibir atas(bibir sumbing)	Kegagalan fusi bagian lateral bibir atas dengan bagian tengahnya. Bisa satu sisi atau dua sisi. Membuat menghisap menjadi sulit.	Pembedahan di bulan-bulan pertama kehidupan.
Langit-langit sumbing (langit-langit sumbing)	Tidak menyatunya rahang atas dan langit-langit keras, mengakibatkan adanya celah yang menghubungkan rongga mulut dan hidung. Menyebabkan gangguan nutrisi (makanan masuk ke tenggorokan, rongga hidung), pernafasan dan bicara. Sering dikombinasikan dengan celah di bibir atas.	Pembedahan dan prostetik; observasi apotik (penggantian alat kesehatan) sampai dengan 16 tahun.
Polidaktili	Polidaktili - polidaktili, adanya jari ekstra di tangan atau kaki. Malformasi kongenital yang paling umum; paling sering ditemukan dalam bentuk enam jari, biasanya pada satu anggota badan.	Perawatan bedah.
Cacat jantung bawaan	Pembentukan septum jantung intrauterin yang salah (misalnya, tidak tertutupnya septum interatrial atau interventrikular) atau persistensi sirkulasi intrauterin setelah lahir (misalnya, duktus botallus paten) .	Dengan cacat kecil pada septum interventrikular, seiring pertumbuhan jantung, ukuran relatif bukaan berkurang - hingga penutupan spontan sepenuhnya. Dalam kasus lain - perawatan bedah.

Apa yang harus dilakukan jika...

1. Anda sedang merencanakan kehamilan

Diketahui bahwa “kelompok risiko” dalam hal kelahiran keturunan dengan penyakit bawaan meliputi:

• pria dan wanita yang keluarganya telah menderita penyakit keturunan tertentu, meskipun mereka sendiri tidak sakit;
• keluarga yang sudah mempunyai anak yang menderita kelainan bawaan;
• keluarga yang kehamilan sebelumnya berakhir dengan keguguran atau lahir mati;
• pasangan yang mempunyai hubungan kekerabatan (misalnya, sepupu pertama dan kedua);
• wanita di atas 35 tahun dan pria di atas 50 tahun;
• pria dan wanita yang, karena pekerjaan, status kesehatan, atau karena alasan lain, terpapar pada faktor teratogenik yang disebutkan di atas.

Dalam semua kasus ini, kami sangat menyarankan agar pasangan yang merencanakan kehamilan menghadiri konsultasi genetik medis. Ahli genetika akan menyusun silsilah dan menentukan risiko memiliki anak dengan penyakit keturunan. Tingkat perkembangan teknologi medis saat ini memungkinkan saat ini, jika prognosisnya buruk, untuk melakukan inseminasi buatan dengan sperma donor atau pembuahan sel telur donor. Selain itu, paparan terhadap faktor teratogenik harus dihilangkan atau diminimalkan bila memungkinkan.

2. Anda sedang mengandung

dan merupakan bagian dari salah satu “kelompok risiko” yang terdaftar. Langkah pertama dalam hal ini adalah kunjungan ke konsultasi genetik medis. Memang tidak asyik untuk dibicarakan, namun ada - meski sangat jarang - situasi ketika, berdasarkan genetika silsilah saja, mereka sampai pada kesimpulan bahwa janin terkena penyakit yang tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam hal ini, tentu saja, penghentian kehamilan dianjurkan. Namun, kami ulangi, kasus ini sangat-sangat jarang terjadi. Sebagai aturan, spesialis konsultasi medis-genetik tidak mendiagnosis, tetapi menilai risiko memiliki anak dengan kelainan parah dan, berdasarkan penilaian ini, merekomendasikan satu atau beberapa metode. diagnostik pranatal. Selanjutnya keputusan diambil tergantung pada hasil penelitian. Hanya seorang spesialis yang dapat memutuskan seberapa tinggi sebenarnya risiko melahirkan anak dengan kelainan perkembangan. Jangan terburu-buru melakukan aborsi jika Anda membaca di anotasi itu produk obat, yang Anda konsumsi pada awal kehamilan, tidak dianjurkan untuk digunakan selama periode ini; jika Anda mengonsumsi alkohol, obat-obatan atau menderita infeksi virus saluran pernapasan akut, melakukan rontgen selama kehamilan, dll. Pastikan untuk menghubungi konsultasi genetik medis, di mana mereka akan dapat menilai dengan benar risiko sebenarnya dan merekomendasikan serangkaian penelitian yang diperlukan.

3. Anda mempunyai anak dengan kelainan bawaan

Cara terbaik untuk mengatasi guncangan psikologis adalah dengan mencoba memperoleh informasi sebanyak-banyaknya tentang sifat cacat perkembangan. Pastikan anak Anda berkonsultasi dengan ahli genetika. Sangat diinginkan bahwa anak yang sakit menjalani studi sitogenetik (analisis kariotipe - seperangkat karakteristik kromosom). Semakin banyak informasi yang diperoleh tentang anak yang sakit, semakin efektif pengobatannya dan semakin akurat prognosis di masa depan. Lebih baik mencari konsultasi medis dan genetik akhir mengenai prognosis masa depan setelah 2-3 bulan, ketika ketegangan psikologis telah mereda dan pasangan akan dapat memahami informasi semacam ini dengan lebih objektif. Bagi sebagian besar keluarga, kehamilan berikutnya berhasil. Kemungkinan diagnosis prenatal menambah keyakinan akan hasil yang sukses baik bagi dokter maupun pasien.

Inti sel somatik (non-seks) mengandung 23 pasang kromosom, salah satunya adalah kromosom seks. Pada wanita, pasangan ini terdiri dari dua kromosom identik, yang biasa disebut kromosom X; pada pria, kromosom ini berbeda - kromosom X dan kromosom Y. Kromosom non-seks disebut autosom. Dalam sel germinal terdapat setengah jumlah kromosom - bukan 23 pasang, tetapi 23 buah. Selama pembuahan, inti sel telur dan sperma menyatu, dan calon manusia menerima satu set kromosom lengkap, sehingga mewarisi karakteristik ibu dan ayah. Kromosom terdiri dari gen. Sepasang gen bertanggung jawab atas setiap sifat dalam tubuh - “ibu” dan “ayah”. (Pengecualiannya adalah pasangan kromosom seks XY pada pria: tidak semua gen pada kromosom X memiliki “pasangan” pada kromosom Y.) Pada setiap pasangan, satu gen bersifat dominan (dominant gene), yaitu. varian sifat yang ditimbulkannya muncul, yang lainnya “inferior” (gen resesif). Dalam keadaan yang tidak menguntungkan, kedua gen yang berpasangan atau salah satunya mungkin menjadi pembawa sifat patologis. Dalam kasus pertama, “pemilik” mereka pasti sakit. Jika kita hanya berurusan dengan satu gen yang “sakit”, ada dua pilihan yang mungkin: (1) gen dominan “bertanggung jawab” atas suatu penyakit - kemudian pembawanya sakit; (2) pembawa sifat patologis adalah gen resesif - maka orang tersebut sehat (lebih tepatnya, seperti kata dokter, sehat secara fenotip, yaitu jika ada gen "sakit" dalam genotipe, tidak ada manifestasi dari sifat tersebut. penyakit). Jenis pewarisan autosomal dominan Pembawa sifat patologis adalah gen dominan yang terdapat pada autosom (kromosom non-seks). Dengan pewarisan jenis ini, kelahiran anak yang sakit dari orang tua yang sehat hanya mungkin terjadi melalui mutasi baru. Peristiwa seperti ini umumnya dianggap tidak disengaja dan risiko terulangnya rendah. Situasi lainnya adalah ketika salah satu orang tua menderita suatu penyakit atau memiliki kelainan perkembangan dengan jenis pewarisan autosomal dominan. Terlebih lagi, setengah dari anak-anak mungkin mewarisi cacat atau penyakit tersebut; anak laki-laki dan perempuan sama-sama rentan terhadap penyakit ini. Cacat perkembangan tersebut memiliki tingkat keparahan yang bervariasi; dalam beberapa kasus ringan dan, setelah koreksi berhasil, tidak mengganggu kehidupan normal. Mode pewarisan autosomal resesif Pembawa sifat patologis adalah gen resesif yang terkandung dalam autosom. Dengan mekanisme pewarisan autosomal resesif, situasinya tampak paradoks - orang tua yang sehat tiba-tiba melahirkan anak dengan kelainan perkembangan, seringkali parah dan bahkan tidak sesuai dengan kehidupan. Alasannya adalah pembawaan gen resesif mutan secara laten oleh kedua pasangan. Sama seperti tipe autosomal dominan, anak laki-laki dan perempuan sama-sama rentan terhadap penyakit ini. Kemungkinan memiliki anak yang sakit lagi dalam pernikahan ini adalah 25%, yang dianggap sebagai risiko genetik yang tinggi. Jika tidak ada diagnosis prenatal yang dapat diandalkan untuk penyakit semacam itu, maka pasangan tidak dianjurkan untuk terus melahirkan anak dalam pernikahan ini. Warisan resesif terkait seks Cacat perkembangan terkait seks terutama disebabkan oleh mutasi resesif pada kromosom seks wanita (jenis pewarisan ini disebut juga kromosom X). Sifat ini selalu diturunkan melalui ibu, pembawa gen resesif “sakit” (yaitu wanita itu sendiri sehat). Hampir semua yang terkena adalah laki-laki (gen yang terkena pada kromosom X tidak memiliki “pasangan” pada kromosom Y yang dapat mendominasinya). Orang yang sakit tidak pernah menularkan penyakitnya kepada anak laki-lakinya (bagaimanapun juga, mereka menerima darinya kromosom Y yang “sehat”, dan bukan kromosom X yang bermutasi), tetapi semua anak perempuannya akan menjadi pembawa gen “fatal”. Kami sengaja menjelaskan secara skematis jenis-jenis pewarisan untuk memberikan pembaca gambaran umum tentang esensi mekanisme ini. Faktanya, semuanya jauh lebih rumit - apalagi tidak ambigu dan pasti.